Revista „Medicina svitu“ - revista pentru o lіkarіv largă Cola

PROBLEME DE CERCETARE ISTORIC

Un alt succes major a fost studiile genetice cu această clasă de boli. mutații singulare punctiforme în clor au fost detectate la canalele de boala Thomsen și autozomal recesiva miotonie generalizată (tip Becker) și multiple - în canalele de sodiu dependente de voltaj la paramiotonia hiperkalemică familie și paralizie. Ca mutații enumerate și canalopatii implicate în fiziopatologia diferitelor tulburări miotonice.

distrofia miotonică de tip 1 (MD1) - cea mai comuna forma de distrofie musculara la adulți. Recent, sa demonstrat că este o consecință a instabil CTG în nucleotidul repetând regiunea netranslatată a genei protein kinazei (DMPK) 19 cromozomi. În ceea ce privește miotonică tip distrofie 2 (MD2), apoi rațiunea - nucleotid instabilă repetarea CCTG 1 gena de retinere intron zinc (ZNF9) 3 cromozom. frecvență înaltă văzută ultima dată în Germania, Italia, Finlanda și Statele Unite ale Americii, și caracteristicile comparative ale acestor două stări este prezentată în tabelul 1.

Tabelul 1. Tulburări clinice, de laborator si genetice
cu myotonic distrofie 1 (MD1) și tip 2 (MD2)

Myotonic distrofia tip 1

Myotonic distrofiei de tip 2 (proximal miopatie miotonica)

Începe cu mușchii membrelor distale

Acesta începe cu mușchii membrelor proximale

Valori crescute ale enzimelor musculare în sânge

cromozom implica și pe locul acestora

Ca și în cazul MD1 și MD2 apar atunci când miotonie și cataracta, singura caracteristica clinice caracteristice, ceea ce le permite să se facă distincția, sunt caracterizate prin dureri musculare, în a doua stare. In ambele boli nucleotida repeta la nivelul ARN-ului afectează funcția prin perturbarea gena despicare clorura de canal, care, de fapt, cauzele miotonie și acumularea și tetrapletnyh triplet repeta in nucleul celulei ofera gene splicing receptori de insulina, ceea ce duce la un diabet concomitent. Din acest punct de vedere Genet ar putea explica simptomele clinice ale acestor tulburări, tratamentul care ar trebui, de asemenea, să se bazeze pe mecanismele de bază ale acestora.

Semnele clinice ale VIOLĂRI COMUNE miotonice

Pacienții cu miotonie poate fi văzut dintr-o dată, chiar dacă ești cu el doar pentru a se agită mâinile - după o strângere de mână, el nu se poate îndrepta imediat degetele. Dacă un astfel de pacient a lovit ușor ciocan neurologic Tenar format cu role musculare și va aduce degetul mare. Este necesar să se afle dacă a avut atrofie si slabiciune musculara. boala sau congenitale paramiotonia Thomsen aceste simptome sunt absente. În ceea ce privește distrofie miotonica, când se observă atrofie a mușchilor mâinilor și picioarelor, precum și slăbiciune, începând cu părțile distale ale membrelor și în cursul progresiei răspândirii bolii la proximal. Grăitor, acești pacienți se confruntă cu alungita si rafinat, cu pleoape căzute și colțuri ale gurii, la fel de mult Slack în jumătatea inferioară a feței. Când modificări atrofice distrofie miotonice sunt de asemenea supuse mușchiului sternocleidomastoidian, în plus, există manifestări sistemice, cum ar fi pierderea parului, cataracta, și atrofie testiculară. În cazul în care nu ar trebui să fie trecute cu vederea diagnosticul acestor simptome. De asemenea, diagnosticul este confirmat prin intermediul neuromyography ac (EMG), confirmând prezența potențialelor episoadelor acute de actiune cauzate de introducerea electrodului, precum si studii de laborator confirmă prezența hipotiroidism, rezistenta la insulina si diabet, hipogonadism și insuficiență suprarenală. Tabelul 2 descrie etapele unei căutări de diagnostic când miotonie.

Tabelul 2. căutare diagnostic când miotonie

Miotonie caracterizată clinic prin incapacitatea de a înmuia degetele mâinii, după o strângere de mână (de exemplu, atunci când salut) și mușchi cu role formarea percuție

Identificarea atrofiei musculare și slăbiciune a (+) MD1 (plus chelie, expresia facială caracteristică, cataracta); (-) boala Thomsen, autozomal recesiva miotonie generalizată, paramiotonia, familia paralizie hiperkalemică, fluctuantă miotonie (diagnostic paramiotonia este stabilită numai în prezența simptomelor miotonice în condiții de frig)

Ac EMG: prezența potențialelor rachete de semnalizare de acțiune cauzată de introducerea electrodului

1) paramiotonia congenital
2) familie paralizie hiperkalemică
3) miotonie fluctuantă

În ciuda faptului că, în ultimii ani, majoritatea miotonie este clasificat în funcție de cauza canalopatii, nu toate dintre ele sunt cauzate de aceasta din urmă opțiuni. De exemplu, conform studiilor electrofiziologice, sindromul Schwarz-Jampal privește tulburările la nivelul sinapselor neuro-musculare, nu au fost încă studiate patofiziologie miotonica cu focare boala Pompe.

CLASIFICARE miotonie

Tulburări miotonice majore sunt clasificate ca canalopatii de clor, cu slăbiciune și fără sodiu și canalopatii. miotonie congenitală clasică este împărțit în boala Thomsen (autosomal tip dominant) si miotonie generalizate autozomal recesiva (tip Becker). distrofie miotonică este de două tipuri; și, de fapt, și într-un alt caz, există o slăbiciune musculară. Printre canalopatii de sodiu există trei tipuri: paramiotonia congenital, paralizie hiperkalemică familie și miotonie fluctuante. Acesta din urmă a fost descrisă pentru prima dată de către Ricker și colab. se dezvoltă prin 20-40 de minute după exercițiu, nu reacționează la aportul la rece, acută de potasiu. Clasificarea de bază tulburărilor miotonice este prezentată în tabelul 3.

TRATAMENT miotonie

neurologi Ambulatoriu se confruntă deseori MD1, cel puțin - cu boala sau paramiotonia Thomsen. In prezent, nu exista medicamente, cu scopul de a afecta deschiderea canalului de clor al mușchilor scheletici, astfel încât atunci când miotonie utilizate cel mai frecvent blocante ale canalelor de sodiu. Acest grup de medicamente include mexiletină, procainamida, fenitoina și carbamazepina, care au fost dezvoltate pentru tratamentul aritmiilor cardiace și epilepsie. Ele sunt atribuite controlul bolii, dar încă nu știu cât de eficiente sunt. blocante ale canalelor de sodiu sunt capabili de a reduce potențialul de acțiune și forța musculară. Atunci când tulburările miotonice fără efectele secundare ale slăbiciune musculară a medicamentelor de mai sus nu reprezintă un obstacol, care nu este MD1 și MD2. La acești pacienți, principalele probleme sunt cauzate nu atât de mult de miotonie ca propria lor slăbiciune. Un agenți farmacologici ideali ei ar trebui să acționeze în mod diferențiat pe astfel de manifestări ale bolii.

Tratamentul bolii Thomsen

Ca și în această boală slăbiciune absentă, principala problemă a pacientului este de a încetini mișcările, ca urmare a contracții musculare nedorite. În cazul în care pacientul ar dori să le reducă, în acest scop, numai blocante ale canalelor de sodiu, cum ar fi suficient de fenitoina mexiletină sau cursuri de scurtă durată într-o perioadă de activitate intensă cu motor, în alte cazuri, utilizarea lor pe termen lung nu este adecvată.

tratamentul paramiotonia

Myotonia și slăbiciune musculară la paramiotonia apar numai în condiții de frig, și sunt susceptibile de iarna pot lua mexiletinei. Ei nu se dezvolta slabiciune musculara progresiva, acesti pacienti sunt aproape o viață normală pe fundalul cursurilor sezoniere ale acestui medicament.

Tratamentul distrofiei miotonica

Când MD1 și MD2 trei probleme majore: 1) miotonie, 2) slăbiciune musculară și 3) manifestări sistemice de tip cataracta, diabet, aritmii cardiace etc. (tabelul 4) ..

Tabelul 4. Tratamentul miotonică tip distrofie 1