Rădăcinile genelor individuale afectează caracterul, intelectul și sănătatea mintală

Psychogenetics descrie modul în care factorii ereditari afecteaza animalul si psihicului uman. Ce boli mintale au o natură genetică, și ceea ce - nu? Poate gene predetermină caracterul? Fie că există o tendință la acte criminale ereditare? Toate aceste întrebări au răspuns psychogenetics. TP vorbesc despre ceea ce fac, oamenii de știință în cadrul acestui domeniu științific.

În literatura engleză pentru a determina psychogenetics termenul «genetica comportamentală» -. «Comportament Genet“ Unii oameni de știință spun că această disciplină se află la intersecția psihologiei, Neurobiologie, genetica si statistici; alții o zonă de psihologie care utilizează pur și simplu tehnici genetice pentru a studia natura și originea diferențelor individuale la oameni și animale ia în considerare. Ultima definiție pare a fi mai aproape de esența domeniul științific, deoarece accentul este construirea și funcționarea psihicului, ci mai degrabă o componentă genetică ca un factor care îl afectează.

Psychogenetics sex: băiat, care a adus ca o fată

Diferențele în comportamentul de persoane de sexe diferite - una dintre problemele de interes pentru această regiune. Un exemplu de manual, definesc noțiuni contemporane de psychogenetics gen considerat cazul Devida Reymera - băiatul care a fost crescut ca o fată. David (care a avut un frate geamăn) sa născut într-o familie bogată din Canada și un copil a supraviețuit accidentului, care a dus la penis pierdut. Reimer o lungă perioadă de timp nu a putut găsi o cale de ieșire din această situație, și apoi a găsit accidental despre teoria Dzhona Mani (creatorul termenului „gen“), care era convins că rolul de gen este determinată de educație, mai degrabă decât ADN-ul. Dovezi să-l respingă, la acel moment nu a existat.

Nivelul de dezvoltare al chirurgiei nu permite chirurgie reconstructiva, și părinții lui, David a decis, la o operație de schimbare de sex, în speranța de a cultiva pe fiul său ca o fiică. Copilul este dat un nou nume - un brand. Brenda erau jucării, haine și ocupație pentru fete, fratele ei tratat ca o soră, iar părinții lor - ca o fiică. Cu toate acestea, curând a devenit clar că atât fată psihologic și către exterior se dezvoltă de tip masculin. Brenda nu au dezvoltat relații de la școală (cu colegii ea nu a fost interesat, dar băieții nu au vrut să se joace cu fata), iar în jurnalul ea a scris că nu are „nimic de-a face cu mama.“ În cele din urmă, fata a început să se gândească la sinucidere, iar apoi părinții mei au decis să-i spună adevărul. Brenda și-a făcut trei încercări nereușite de a comite suicid, iar apoi a decis să devină un băiat din nou. Ea a suferit terapie cu hormoni si a suferit o interventie chirurgicala pentru restaurarea caracteristicilor sexuale primare.

Teoria a fost respinsă de Dr. Mani. David a plătit compensații substanțiale pentru angoasa a suferit, dar problemele sale psihologice nu au fost rezolvate până la sfârșitul anului. La maturitate Reimer casatorit si a avut trei copii, dar la scurt timp după moartea fratelui său, care a murit din cauza unei supradoze de antidepresive, dar totuși sa sinucis. La acea vreme el a fost de 38 de ani.

Astăzi știm că sexul este determinat genetic. Persoana imposibil de a face un bărbat sau o femeie în detrimentul educației, presiune sau manipulare: mecanisme genetice inerente incomparabil mai puternic decât toate acestea. Acesta este motivul pentru persoanele cu un diagnostic de „transsexuali“ numește acum o operație de schimbare de sex pentru a aduce sexul biologic, în conformitate cu psihologică.

Fenilcetonuria: atac asupra neuronilor

Influența mecanismelor genetice la locul de muncă psihicului în sine nu numai în problemele fundamentale, cum ar fi sexul poate manifesta. Un alt exemplu - fenilcetonurie, o afecțiune ereditară a metabolismului aminoacizilor, în special fenilalanină. Această substanță este prezentă în proteinele tuturor organismelor vii cunoscute. In enzime hepatice normale, trebuie să-l convertească la tirozină, care, printre altele, este necesar pentru sinteza neurotransmițătorilor. Dar, cu fenilcetonurie enzimele necesare nu sunt prezente sau nu au suficient, astfel încât acesta devine o fenilalanină de acid fenilpiruvic sunt toxice pentru neuroni. Acest lucru duce la leziuni severe ale sistemului nervos central si dementa.

Fenilalanina se găsește în carne, carne de pasăre, fructe de mare, ouă, găsite în produsele alimentare vegetale (în cantități mici), precum și băuturi carbogazoase, gumă de mestecat și alte produse, astfel încât dezvoltarea mentală normală la pacienții cu fenilcetonurie în copilărie trebuie să urmeze o dietă și să bea medicamente, conținând tirozina.

Fenilcetonuria - un exemplu viu al modului glitch genetice, la prima vedere nu au legătură cu funcțiile creierului, care afectează activitatea sa critic. Astfel, în cele din urmă soarta acestor pacienți din copilărie depinde de factori externi, cu un tratament adecvat intelectual se dezvolta pe un picior de egalitate cu colegii lor. În cazul în care un copil cu încălcarea metabolismului fenilalanină nu primește medicamente și nu respectă dieta, este de așteptat de retard mintal, si este deja un diagnostic ireversibil.

patologie Designer: modul în care este moștenit schizofrenie

Astăzi, oamenii de stiinta cred ca schizofrenie, cum ar fi autismul, este moștenită. Conform studiilor, este probabil să se dezvolte:

- 1%, în cazul în care familia are un diagnostic nu au fost observate;

- 6% în cazul în care unul dintre parinti sufera de schizofrenie;

- 9%, în cazul în care are loc într-un frate sau o soră;

- 48% în cazul în care acesta este unul dintre gemenii identici.

În acest caz, o anumită „gena schizofrenie“ nu există: este vorba despre zeci sau chiar sute de fragmente ale genomului în care anomalii. Suntem cu toții purtători de anumite mutații, inclusiv cele asociate cu schizofrenie, numai ei nu au asupra vieții noastre nu au nici un efect, atâta timp cât va reuni „toate împreună.“

In timp ce oamenii de știință nu sunt în măsură să găsească anomalia, prezența care duce la schizofrenie. Cu toate acestea, câteva zone cu probleme in genomul uman, au reușit încă să găsească. Cel mai renumit dintre ele este al 16-lea cromozom 16p11.2 nici o parte a acestuia poate fi unul dintre factorii autism si retard mental care stau la baza. Dublarea 16p11.2, de asemenea, pare să conducă la autism, retard mental, epilepsie și schizofrenie. Există alte părți ale cromozomului (15q13.3 si 1q21.1), mutatii in care pot fi asociate cu boli psihice.

Șanse de moștenind copil schizofrenie scade odată cu creșterea vârstei mamei. Dar, în cazul tatăl invers: mai în vârstă tată este, cu atât mai mare este probabilitatea. Motivul este că, odată cu vârsta la bărbați sunt mai multe mutații ale celulelor embrionare, ceea ce duce la apariția mutațiilor de novo la copii, în timp ce acest lucru nu este cazul pentru femei.

Experții nu au fost încă pentru a rezolva puzzle-ului, care este o arhitectura genetica a schizofreniei. La urma urmei, de facto, boala este moștenită mult mai des decât dezvăluie studii genetice - chiar dacă membrii familiei sunt separate și să ducă o viață complet diferită. Același model, cu toate acestea, observate în cazul obezității ereditare, anormal de mare sau anormal de creștere scăzută și alți parametri determinați genetic, care se abat de la norma.

Mintea de la bunica ei: IQ-ul ereditar

Astăzi știm că mulți dintre parametrii creierului moștenit, mai degrabă decât să devină rezultatul expunerii la mediul extern. De exemplu, volumul cortexul cerebral este moștenită de 83%, iar raportul dintre materia gri si alb in gemeni identici este aproape identic. IQ, desigur, de dimensiunea creierului nu depinde, dar el un fel de recunoscut parametru ereditar cu 50%.

Din păcate, un mecanism de nivel înalt de IQ moștenire astăzi știm mai mult despre schizofrenie. Relativ recent, 200 de specialiști au studiat fragmentele genomului de mai mult de 126 500 de participanți, dar în cele din urmă a constatat că doar asociat cu un IQ de elemente de codificare sunt situate în 1, 2-a și a 6-cromozom. Oamenii de știință cred că imaginea devine mai clară atunci când experimentul va fi implicat mai multe persoane. În plus, în cazul IQ, se pare, avem nevoie de un nou sistem de izolare a porțiunii dorite a genomului: nevoia de a privi pe cromozomul X. Cercetătorii au observat de mult că băieții suferă de retard mintal (IQ cromozomului X la barbati numai aceasta, în timp ce femeile sunt două X-cromozom este legat de mai mult de 150 de boli, incluzând - hemofilie si distrofiei musculare Duchenne Pentru .. fata manifestat cauzat genetic retard mental (sau hemofilie, sau altă patologie similară), mutația trebuie să aibă loc în două locuri, în timp ce în cazul unui băiat anomalii suficiente.

Anna Kozlova

genetician, laborator de farmacologie sport de specialitate și de nutriție Științifico Republican și Centrul practic de sport (Minsk)

„Există o serie de boli mostenite, dintre care un simptom este retard mental: de obicei, un număr de tulburări sau a structurii cromozomiale. Un exemplu clasic - sindromul Down; mai puțin cunoscute - de exemplu, sindromul Williams ( „feței sprite“), sindromul Angelman, și așa mai departe. Dar există, de asemenea, mutatii genetice individuale. Toate genele in care mutatii poate duce la retard mental în grade diferite, în conformitate cu cele mai recente cifre, mai mult de o mie.

În plus, există o serie de tulburări, care au un caracter polygenic - acestea sunt numite multifactorială. apariția și dezvoltarea lor se datorează nu numai ereditate, ci și influențele de mediu, iar dacă vorbim despre factori ereditari, este întotdeauna rezultatul nu una, ci multe gene. Astăzi, se crede că astfel de tulburări includ schizofrenia, tulburarea de spectru autism, tulburări din spectrul depresive (depresia clinică, depresia postpartum), tulburare bipolară (ceea ce obișnuia să fie cunoscut sub numele de boala maniaco-depresive), manie, si altele.

Dacă nu vorbim despre boli cromozomiale evidente (cum ar fi sindromul Down - trisomia cromozomului 21, Williams sindromul - microdeletion al cromozomului 7q11.23 porțiune, și așa mai departe), este, de exemplu, Fragile X cromozom la care există o mutație specifică gena de pe cromozomul X. Acesta cauzează, printre altele, retard mintal. În general, mutațiile în cromozomul X legat număr destul de mare de astfel de patologii, iar acestea sunt bine cunoscute.

Despre influența factorilor genetici asupra IQ, la cunoștințele mele, nu există nici un răspuns precis și lipsit de ambiguitate (cu excepția situațiilor în care unul dintre simptomele bolilor ereditare este reducerea inteligenței). În general, determinată genetic de numai așa-numita „rata de reacție“, adică, intervalul de variație a caracteristicii și modul în care este pusă în aplicare în intervalul deja asociat cu condițiile de mediu (educație, formare, managementul stresului, condițiile de viață). Se crede că intelectul - acesta este doar un exemplu clasic de o trasatura pentru care a determinat genetic destul de largă gamă, mai degrabă decât o valoare IQ specifică. Cu toate acestea, există o serie de alele polimorfe, care, de exemplu, arată o asociere cu păstrarea nivelurilor cognitive în ceea ce privește creșterea efort fizic și mental. Potrivit diferitelor surse, impactul factorilor ereditari asupra memoriei variază de la 35% la 70%, iar IQ-ul și atenție - de la 30% la 85% ".

Psychogenetics investighează modul în care factorii genetici influențează calitățile mentale ale unei ființe vii. De exemplu, efectul dovedit de caracteristicile genetice individuale ale temperament, agresivitate, indicatori de introversiune-extraversiune, care caută noutate, evitarea efectelor nocive (daune), dependenta recompensa (de promovare), IQ, memorie, atentie, viteza de reactie, rapiditatea de răspuns disjunctiv (răspuns la situații de reciproc alegere exclusivă) și alte calități. Dar, în general, spre deosebire de cele mai multe dintre trăsăturile morfologice și biochimice, caracteristicile mentale sunt mai puțin dependente de genetica. Cu cât este mai complexă activitatea comportamentală a persoanei, cu atât mai mare rolul mediului și mai puțin - genomului. Aceasta este pentru simplu ereditatea abilitățile motorii este mai mare decât pentru complexul; pentru IQ - mai mare decât pentru trasaturi de personalitate, și altele asemenea. Medie (date interval, din păcate, este destul de mare: acest lucru se datorează diferențelor în probele de metodologii de volume, ținând seama de caracteristicile insuficiente ale populației) caracteristicile mentale ereditate rareori depășește 50-70%. Pentru comparație: contribuția geneticii la tipul de constituție ajunge la 98%.

De ce? În special, deoarece formarea acestor caracteristici (complex, complex) joaca un numar mare de gene, si mai multe gene implicate in orice proces, cea mai mică contribuția fiecărui individ. De exemplu, dacă avem zece soiuri de receptori sensibili la un singur neurotransmitator, și fiecare este codificată de o genă separată, inhibiției sau chiar knock-out de către una dintre gene nu opriți întregul sistem.

Pictograme: 1) A.L. Hu, 2) Aenne Brielmann, 3) Michael Thompson, 4) Alex Auda Samora - din Proiectul Substantiv.