Prezentarea pe - diagnostic si principii de tratament al sindromului Cornelia de Lange diferențial -

Sindromul Noonan toracice deformare grudinySchitovidnaya kletkaSkolioz, pete kifozChasto de pe erupția kozhenarushenie și localizarea zubovNizkoroslostnizkaya linia de creștere a părului la partea din spate a piciorului plat, rotunjit umeri, lame în formă de aripă, joase și nipluri larg distanțate, aripa falduri în regiunile axilare. valgus a dezvoltării cotului sustavovSlabo caracteristicilor sexuale secundare

degete nog.Vtoraya și falanga degetul mare părtinitoare față de osul radial, având ca rezultat degetul mare nu poate fi adus la palma. Unghiile sunt aplatizate în forma „cupe“ urechi .Deformatsiya; • mole roșu strălucitor pe pielea de pe frunte, din spate a capului, suprafața laterală articulațiilor de deformare shei.Valgusnaya interfalangiene; polidactilie; sindaktiliya.kosolapost parțială, congenitală de șold dislocare, a crescut razgibaemost articulațiilor. gipertrihozRubinshteyn-Teybi

Scolioza Întârziat pubertate scăzut rostRedkie mâinile volosyMalenkie pubian și picioare cu pielea îngustă paltsamiChuvstvitelnaya (ușor vânătăi) Excesul de grasime corporala, mai ales în partea centrală a apariției rastyazhekDermatilomaniya (piele cules), hipopigmentare a pielii, părului și raduzhkiPradera Willy

plat, schimbarea formei și structurii dezvoltării mentale pozvonkovzaderzhka sindrom Noonan

microcefalie; Ptoză, strabism, nistagmus, atrofie optică retard mintal, retard mintal este în natura subdezvoltării intelectuale de diferite grade; De regulă, este destul de adânc. Cel mai adesea, întârzierile în dezvoltarea intelectuală corespunde gradului de imbecilitate retard mintal. Uneori, pacienții au tendința de a reacții agresive, comportament de auto-agresiv, focare frecvente de sindrom afectiv Rubinstein-Teybi

Imediat după naștere marchează hipotonie musculară grea. Simptomul este atât de pronunțată încât copiii să nu fac mișcări spontane, și chiar nu poate suge. Ei trebuie să fie alimentat printr-un tub sau pipetă. Datorită hipotonia musculare severe au întârziat grav formarea funcțiilor statice și locomotorii: nu dețin capul, nu stai, etc. Nu poate fi numit sau să fie reduse așa-numitele reflexe fiziologice la nou-născuți - Moro, pas cu pas, tarandu de Bauer et al nota, de asemenea, o tendință de hipotermie, bulimie, întârzie dezvoltarea intelectuală, oboseala (somnolenta excesiva) .; flexibilitate anormală Prader-Willi Sindromul

Consultare pediatraKonsultatsiya endokrinologaKonsultatsiya nevropatologaKonsultatsiya okulistaKonsultatsiya genetikaKonsultatsiya psiho-nevrologaDiagnostika