Osteogeneza imperfecta 1

definiție

osteogeneză imperfecta (latină osteogeneză imperfecta, altfel „osteogeneza imperfecta“ boală „om de cristal.“) - una dintre bolile caracterizate prin creșterea fragilității osoase.

Deoarece grupul de tulburari genetice, persoanele cu osteogeneză imperfecta sau au o cantitate insuficientă de colagen sau calitatea acestuia este incorectă. Deoarece colagen - o proteina importanta in structura osoasa, aceasta boala implica oase slabe sau fragile.

Boala a fost cunoscut pentru o lungă perioadă de timp, așa cum este indicat de cazul unui copil cu descrierea oase rupte în 1637.

sa sugerat în 1788 că fracturile intrauterine sunt rezultatul sifilis congenital ca rahitismul in utero nu se întâmplă. De-a lungul timpului, și sifilis a fost exclus ca factor în boala.

În 1849, el a fost descris în sindromul fragilității osoase cu multiple fracturi care au avut loc in utero sau după naștere, și ia dat numele de „osteogeneză imperfecta“, care folosesc încă și astăzi.

Clinicienii distinge între două forme de osteogeneză imperfecta - precoce (intrauterine sau prenatale) atunci cand fracturi apar in utero sau în timpul nașterii, și forma post-natale sau mai târziu.

Deși se crede că copiii născuți cu forma prenatale a bolii mor în primele luni de viață, dar mulți medici indica o posibila viabilitate a acestor copii.

Acum, în mod clar conștienți de faptul că mai devreme boala se manifestă, cu atât mai greu este pentru ea și un prognostic mai rau.

Există patru etape ale fluxului osteogenezei imperfecta:

• latent;
• o etapă de fracturi osoase;
• pasul surzenie;
• osteoporoza etapa durabilă.

Dar clasificarea indicată nu dă un răspuns adecvat la întrebarea cu privire la cauzele bolii. Din păcate, nu există un sistem adecvat să se facă distincția între variante ale osteogenezei imperfecta, care sunt la copii.

Manifestările clinice ale bolii variază în funcție de tipul bolii și vârsta pacientului,, caracteristici individuale determinate genetic. Atunci când o formă prenatale a copiilor boala se nasc foarte slăbit, și, uneori, imposibil de aplicat. În timpul muncii, în ciuda desigur lor normale, copiii au oase rupte. La nastere, uneori, poate detecta deformarea membrelor dupa fracturi intrauterine de fuziune necorespunzătoare. Diagnosticul clinic al osteogenezei imperfecta se bazează în principal pe prezența distorsiunii membrelor ca urmare a unor fracturi complete și incomplete, atrofie musculară, sclera și albastru „chihlimbar“ culoarea dinților. Mai târziu, fracturi osoase apar adesea atunci când scutecele copilul, baie sau raspashonok dressing, cursoare. De regulă, există fracturi subperiostale, cu o deplasare unghiulară a fragmentelor osoase sau corpul femural humerusului, cel puțin antebraț și partea inferioară a piciorului. Uneori există fracturi osoase ale bazinului și a coloanei vertebrale. Ei cresc mai repede împreună - astfel încât tratamentul trebuie început imediat. Trebuie remarcat faptul că fracturile de oase de mână și picior aproape niciodată nu se întâmplă. Și după fracturi nu apar pseudartroză.

La copii netratați fracturează cresc împreună cu diformități unghiulare ale segmentelor membrelor și a calus hipertrofică severă, ceea ce este palpabila. Membrele relativ scurt trunchi disproporționate și deformate.

După cum sa spus, ca urmare a unor complicații inflamatorii frecvente, uneori multiple, fracturi și pulmonare, copiii cu o forma timpurie a bolii mor în primele zile sau luni după naștere și rareori trăi până la 10 de ani.

forma târzie osteogenezei imperfecta poate manifesta fracturi osoase la copii, care sunt considerate sănătoase, între 2 și 12 ani de viață, cel puțin în adolescență, precum și la adulți, deși se crede că după pubertate, fracturi osoase sunt rare și uneori inexistentă.

Atunci când forma ulterioară imperfecte fracturi de osteoporoza frecventa geneză variaza, de la câteva zeci de ori cu localizare diferită. Uneori, copiii prezintă oase de deformare a coloanei vertebrale și a membrelor inferioare, fără fracturi clasice portate din cauza microfisuri osoase. În oasele lungi, coaste, clavicula fracturi fragmentare nu se întâmplă, ca forța de operare este mic. Natura fracturilor osoase, cursul fuziunii lor nu este diferită de fracturi la o formă timpurie de viespi imperfecte teogenezu și pseudartroză aproape niciodată observate. Fracturile sunt însoțite de durere, umflare, crepitus de fragmente, etc ..

În această boală pacienții au fost întotdeauna o stare de rău generală; atrofie musculara din cauza modului de viață blând; slăbiciunea aparatului ligamentului capsular a articulațiilor, care provoacă instabilitate și subluxație sau dislocarea lor. Poate fi plană și curbură a coloanei vertebrale torace.

clasificare

• I și IV - o boală cu transmitere autozomal dominantă și un accident vascular cerebral ușoară;
• II - o boală în care pacienții au murit imediat dupa nastere sau la scurt timp după aceea, ca urmare a unor fracturi multiple patologice sau complicații infecțioase pulmonare;
• III - o boală cu forme autozomale recesive de moștenire, pacienții trăiesc în mod normal și au practic problema în tratamentul fracturilor osoase.

diagnosticare

Pentru osteoporoză imperfectă se caracterizează printr-o triada de simptome: a crescut fragilitate osoasă, sclera albastru și surditate. Pierderea auzului se dezvolta treptat dupa pubertate, ca urmare a modificărilor sclerotice și fuziunea oaselor mici ale urechii medii. Cu toate acestea, în toate cazurile, există surditate la crescut fragilitate osoasă. Dar sclera albastru este o trăsătură constantă a bolii, aceasta este cauzata de subtierea sclerei și lustruirii coroid de pigment.

Diagnosticul osteogenezei imperfecta nu provoacă dificultăți majore. Ea se bazează pe a spus triada de simptome, dar primar este frecventa de rupere a oaselor lungi.

Există cazuri când un copil se naște cu o formă timpurie a bolii arată o disproporție membre scurte și răsucite în raport cu un corp normal, poate da naștere unor manifestări suspecte Chondrodystrophy. Dar capul normal și oasele feței și bătătorite a relevat îngroșarea în locuri de diformități unghiulare din cauza fracturilor necorespunzătoare lipitură intrauterine este baza pentru stabilirea diagnosticului corect.

Copiii mici pot fi confundate cu rahitismul osteogeneză imperfecta sau forma infantil osteomalacie, găsind deformare piept, curbura a coloanei vertebrale și a extremităților, dar un studiu atent al regulii istoriei și examinarea această patologie.

Metoda este obligatorie examinarea cu raze X a pacienților cu osteogeneză imperfecta. Pe radiografiile scheletice a relevat o varietate de modificări patologice ale oaselor, care sunt dependente de vârsta pacientului, forma bolii și caracteristicile bolii. La o forma timpurie a bolii rareori trebuie să inspecteze copii radiografice ca examinarea clinică atentă a copilului după nașterea ortopedică dă motive de a suspecta sau de a stabili un diagnostic corect. Și copiii au rămas în viață, fracturi patologice atat de comune incat nu este nevoie de diagnosticare X-ray.

Atunci când forma ulterioară de examinare cu raze X comportament osteogeneza imperfecta de copii, adolescenți, adulți, și în special fracturi osoase, cu deplasarea fragmentelor osoase sau fuzionare incorecte împreună pentru a rezolva problema alegerii metodei de tratament și deformări corecte.

Studiile de laborator de sange si urina copiilor care suferă de osteogeneză imperfecta, nu prezintă semne caracteristice ale bolii. Uneori, fracturi osoase proaspete, o creștere de ESR. In studiile biochimice ale parametrilor serici de sânge ale activității fosfatazei alcaline de calciu și fosfor, și a fluctuat în limite normale la diferite grupe de vârstă a pacienților, dar au prezentat o activitate crescută a fosfatazei acide și alcaline.

Comparativ cu prognoza trebuie subliniat încă o dată că, odată cu forma prenatala timpurie osteogenezei imperfecta copii mor la scurt timp cea mai mare deficiențe după naștere sau în primele luni de viață, ducând la fracturi frecvente și complicații ale diferitelor procese inflamatorii. Un prognostic mai favorabil pentru forma tardivă a bolii, ca la pubertate fracturi osoase apar de fiecare dată mai rar, și la maturitate, cu timpul, acestea nu sunt respectate.

profilaxie

Având în vedere că fracturi frecvente la copii cu modificări patologice ale oaselor cresc împreună rapid, cu o tendință de deformare, este important să se asigure îngrijirea copiilor de urgență și să le trateze în mod corespunzător. Principiile de tratament al fracturilor în timpul osteogenezei imperfecta nu diferă de cele general acceptate în traumatologie. În caz de utilizare frecventă a osului medular a fracturilor osteosinteză metalic este o măsură preventivă posibila reapariție a fracturilor și deformări unghiulare.

Datorită faptului că fracturi osoase la copii de vârstă preșcolară sunt tratate, de obicei, cu metode conservatoare, uneori, există o deformare unghiulară care afectează funcția statică și dinamică a extremităților inferioare și cauza deformatoare osteoartrita. diformități unghiulare la copii și adulți, în special oasele extremităților inferioare, trebuie să fie abordate.

Când osteogenezei imperfecta este important pentru prevenirea fracturilor osoase. Cu copiii bolnavi trebuie să fie manipulate cu grijă, păstrate care economisesc regim și să alocați un tratament de refacere. Este util să se folosească suplimente de calciu, fosfor, fier, multivitamine, vitamina D. In copilarie, timusul prescrise medicamente, si copii mai mari - hormonul glandelor sexuale pentru a accelera creșterea oaselor.

Este rolul expunerii de silice copiilor.

Bebelusii administrat steroizi anabolizanți, care inhibă procesele de resorbție osoasă, accelerează regenerarea și favorizează depunerea intensă a calciului în matricea de proteină osoasă.

Copiii cu osteogeneză imperfecta, trebuie să fie la dispensarul și tratate. Este necesar să se concentreze pe dezvoltarea profesiilor lor și ocuparea forței de muncă corespunzătoare sparing.

consultație medicală online