Noțiuni moderne de gene si genomului

Manualul corespunde nivelului de bază al componentei federale a standardului de stat de învățământ general în biologie și recomandate de către Ministerul Educației și Științei al Federației Ruse.

Carte: Biologie. Biologia generală. Nivelul de bază. Manual pentru clasele 10-11

3.14. Noțiuni moderne de gene si genomului

Ce este o genă și genotip?

Ce știi despre cele mai recente realizări în domeniul geneticii?

În 1988, în Statele Unite, la inițiativa laureat al Premiului Nobel James Watson, în 1989, în România, sub conducerea lui Aleksandr Aleksandrovich Baev a început să lucreze la un proiect ambițios la nivel mondial „genomului uman“. Amploarea finanțării acestui proiect este comparabil cu proiectele spațiale. Scopul primei etape a studiului a fost de a determina secvența completă de nucleotide în ADN. Sute de oameni de știință din întreaga lume timp de 10 ani, a lucrat pentru a rezolva această problemă. Toți cromozomi au fost „împărțit“ între echipele de cercetare ale țărilor participante. România pentru a studia moștenit al treilea, al XIII-lea și al XlX-lea cromozom.

Potrivit oamenilor de știință, în cazul în care secolul XX a fost secolul al geneticii, secolul XXI va fi secolul genomica (un termen introdus în 1987).

Genomics - stiinta care studiaza de organizare structurala si functionala a genomului, care este un set de gene si elemente genetice care definesc toate caracteristicile unui organism.

Dar nu numai pentru biologie si medicina a fost important să se obțină informații. Pe baza cunoașterii genomului uman, puteți reconstitui istoria structurii societății umane și evoluția umană ca specie. O comparație a genomi de specii diferite de organisme ne permite să studiem originea și evoluția vieții pe Pământ.

Care este genomului uman?

Genomului uman. Știi deja conceptul de „genă“ și „genotip“. Termenul „genă“ a fost introdus pentru prima dată de botanistul german Hans Winkler în 1920 Kotor se caracterizează ca o colecție de gene tipice pentru un set haploid de cromozomi ai unei specii organism. Spre deosebire de gena genotip este caracteristic speciei, și nu un singur individ. Fiecare organism diploid gamet care transportă set haploid de cromozomi, de fapt, conține o genă, care este caracteristică pentru specie. Gândiți-vă la trăsături moșteniri în mazăre. Genele de colorare a semințelor, formă de semințe, floare de culoare este prezentă în fiecare plantă, acestea sunt obligatorii pentru existența și sunt incluse în genomul acestei specii. Dar orice plante de mazăre, ca și în toate organismele diploide, există două alele ale fiecărei gene, localizate în cromozomi omologi. Unul plante poate fi aceeași alela responsabilă pentru culoarea galbenă a mazăre, celălalt - diferit, condiționată de galben și verde, al treilea - ambele alele ar determina dezvoltarea culorii semințelor verde, și așa mai departe toate motivele. Aceste diferențe individuale sunt caracteristice unei anumite persoane genotip, mai degraba decat genomului. Astfel, gena - o „listă“ de gene necesare pentru funcționarea normală a corpului.

totalul nucleotidelor Explicatie în secvența de ADN uman ne-a permis să se estimeze numărul total de gene care constituie gena. Sa dovedit că există doar aproximativ 3-40. Deși numărul exact nu este încă cunoscut. Anterior, sa presupus ca numarul de gene la om de 3-4 ori mai mult - aproximativ 100 de mii de astfel încât aceste rezultate au devenit o senzație .. Noi fiecare gena numai de 5 ori mai mult decât în drojdie, și doar de 2 ori mai mare decât cea a Drosophila. Comparativ cu alte organisme, nu avem atât de multe gene. Poate că există unele caracteristici în structura și funcționarea genomului nostru, care permit unei persoane să fie o ființă extrem de organizat?

Structura genei eucariote. In medie, o singură genă în cromozomul uman reprezintă circa 50 mii. Nucleotidele. Sunt gene foarte scurte. De exemplu, proteina enkephalin, care este sintetizat in neuronii din creier si afecteaza formarea emotiilor pozitive, este alcătuită din doar 5 aminoacizi. Prin urmare, gena responsabilă pentru sinteza sa, conține doar aproximativ două duzini de nucleotide. O lungă genă care codifică una dintre proteinele musculare constă din 2,5 milioane de nucleotide.

In genomul uman, precum și la alte mamifere, segmente de ADN care codifică proteinele sunt mai puțin de 5% din lungimea cromozomului. Restul, de cele mai multe ADN-ul folosit pentru a fi numit excesiv, dar acum este clar că are o funcții de reglementare foarte importante, care determina celulele trebuie sa functioneze si atunci cand anumite gene. In organizarea mai simpla de organisme procariote, genomul care conține molecula singur ADN circular în porțiunea de codificare reprezintă până la 90% din întregul genom.

Toate zeci de mii de gene nu funcționează în același timp, în fiecare celulă a unui organism multicelular, nu este necesar. specializarea existentă între celule este determinată prin operarea selectivă a anumitor gene. Celula musculare nu este necesară pentru a sintetiza keratina si a nervilor - proteine musculare. Deși trebuie remarcat faptul că există un grup destul de mare de gene, care operează aproape continuu în toate celulele. Această genă, care codifică informații despre proteine necesare pentru funcțiile vitale ale celulei, cum ar fi reduplicare, transcriere, sinteza ATP, și multe altele.

În conformitate cu cunoștințele științifice actuale, celulele eucariote, gena care codifică o proteină particulară, este întotdeauna compus din mai multe elemente obligatorii. Ca o regulă, regiuni speciale de reglementare situate la începutul și la sfârșitul genei; acestea determina când și în ce condiții și în ce țesuturi vor lucra aceasta gena. Astfel de regiuni de reglementare pot fi în plus în afara genei, stabilindu-se în jos destul de mult, dar, cu toate acestea, participând activ în managementul acesteia.

regiuni suplimentare de reglementare există o parte structurală a genei, care furnizează de fapt informații despre structura primară a proteinei corespunzătoare. Majoritatea genelor eucariote este semnificativ mai scurt decât regiunea de reglementare.

gene de interacțiune. Este necesar de a vizualiza că funcționarea unei gene nu poate fi pusă în aplicare în mod izolat de toate celelalte. Interferența de diverse gene, și în formarea majorității caracteristicilor organismului, de obicei, este implicat nu este una sau două, dar zeci de gene diferite, fiecare dintre care face propria contribuție specifică la acest proces.

Fig. 73. Schema de pigment în mazăre dulce

Potrivit „The Human Genome“ Proiectul pentru dezvoltarea normală a celulelor țesutului muscular neted necesită un efort coordonat 127 de gene, precum și în formarea de produse din fibre musculare striate 735 de gene sunt implicate.

Ca un exemplu, ia în considerare interacțiunea dintre gene ca floare de culoare moștenită a unor plante. Mazare dulce celule corolă sintetizat printr-o substanta, numita propigment care, sub acțiunea unor enzime speciale se pot transforma in pigment antociani, de culoare violet inducând floare. Prin urmare, prezența colorației depinde de funcționarea normală a cel puțin două gene, dintre care unul este responsabil pentru sinteza propigmenta și o alta - pentru sinteza enzimei (Figura 73.). Încălcarea în oricare dintre aceste gene conduc la perturbarea sintezei de pigment, și, în consecință, la lipsa colorației; în timp ce corola este de culoare albă.

Uneori există situația opusă, atunci când o genă afectează dezvoltarea unui număr de trăsături și caracteristici ale organismului. Un astfel de fenomen se numește acțiune pleiotropy sau de gene multiple. De regulă, astfel de gene de acțiune care cauzează, funcționarea, care este foarte important în primele etape ale ontogenie. Omul din acest exemplu este o genă implicată în formarea de țesut conjunctiv. Încălcarea în activitatea care duce la dezvoltarea mai multor simptome: lung, „paianjen“ degetele, o creștere foarte mare datorita lungirea membrelor puternice, mobilitatea ridicată a articulațiilor, structura de lentile defectuoasa si anevrism (bombat peretilor) ale aortei.

Examinați Întrebări și misiuni

1. Ce este o genă?

2. Ce determină specializarea existentă a celulelor?

3. Care sunt elementele necesare sunt o parte a genei eucariote?

4. Dați exemple de interacțiune a genei.