Mutațiile menționată mutație schimbarea numărului sau a structurii ADN-ului organismului

Mutația este modificarea cantității sau a structurii ADN-ului acestui organism. Mutatia produce o schimbare în genotip care poate fi moștenită de celule derivate din celule mutante prin mitoză sau meioză. Mutația poate determina modificări orice semne ale populației. Mutațiile care apar in celulele germinale, sunt transferate următoarelor generații de organisme, în timp ce mutații care apar în celulele somatice, moștenit numai de celule fiice, formate prin mitoză și se numesc mutații somatice.

Mutațiile care rezultă din schimbări ale numărului de cromozomi sau macrostructură sunt cunoscute sub numele de mutatie cromozomiale sau aberații cromozomiale (aberații). Uneori, cromozomi atât de mult o schimbare, se poate observa la microscop. Dar, termenul „mutație“ este utilizat în principal pentru a desemna o structura ADN-ului într-schimbări un locus apare atunci când gena sau mutație punctuală așa-numitul.

Noțiunea de mutații ca fiind cauza apariția bruscă a unei noi trăsături a fost prima prezentat în 1901 de botanistul olandez Hugo de Vries, care a studiat primulă de ereditate seara Oenothera lamarckiana. Dupa 9 ani T.Morgan a inceput sa studieze mutatii in Drosophila, si in curand cu participarea geneticienii din întreaga lume, aceasta a identificat mai mult de 500 de mutatii.

2.14. mutații genetice

Schimbările bruște în fenotipul spontană, care nu pot fi atribuite unor fenomene genetice sau date microscopice conventionale privind disponibilitatea aberațiilor cromozomiale pot fi explicate numai prin modificarea structurii genelor individuale. Gene sau punct (care se referă la un locus gene specifice) mutație - efect modificarea secvenței nucleotidice a moleculei de ADN într-o anumită parte a cromozomului. O astfel de modificare în secvența de bază a genei este reprodusă atunci când este transcrisă în structura ARNm și determină o schimbare în secvența de aminoacizi în lanțul polipeptidic, format ca urmare a traducerii pe ribozomi.

Există diferite tipuri de mutatii genetice asociate cu plus, pierderea sau rearanjare a bazelor în gena. Acest duplicărilor, inserții, deleții, inversiuni sau substituții de baze. În toate cazurile, acestea conduc la o schimbare în secvența de nucleotide, și de multe ori - și la formarea polipeptidei modificate. De exemplu, ștergerea cauzează o schimbare de cadru.

Gene mutații care apar în gameți sau celule sexuale în viitor, toate celulele sunt transmise și descendenții pot influența soarta populației. mutațiile genei somatici care apar în organism, moștenit numai de acele celule care sunt derivate din celule mutante de mitoză. Acestea pot avea un impact asupra organismului, în care apar, dar cu moartea indivizilor dispar din fondul genetic al unei populații. mutații somatice pot să apară foarte des trec neobservate, dar în unele cazuri, în timp ce celulele sunt la o rată mai mare de creștere și diviziune. Aceste celule pot da naștere la tumori - sau benigne. care nu au mare influență asupra intregului corp, sau canceroase. care duce la cancer.

Efectele mutațiilor genetice sunt extrem de diverse. Cele mai multe dintre mici mutatii genetice nu sunt fenotipic afișate, deoarece acestea sunt recesive, dar este cunoscut pentru un anumit număr de cazuri în care o schimbare de doar o bază într-o anumită genă are un efect profund asupra fenotipului. Un exemplu este boala de celule secera - o boală cauzată de o persoană prin înlocuirea bazei la una din genele responsabile pentru sinteza hemoglobinei. Molecule hemoglobinei pigment respirator la om adult este format din patru lanțuri de polipeptide (doi a- și b- a celor două lanțuri), care sunt atașate patru grupări prostetice hem. Din structura lanțurilor polipeptidice depinde de capacitatea moleculei hemoglobinei de a transporta oxigenul. Schimbarea secvenței de baze din tripletului codificator pentru un anumit aminoacid din 146 membri ai lanțurilor b- conduce la sinteza unui hemoglobină anormală de celule secera (HbS). Secvențele de aminoacizi într-o catenă normală și anormală diferă prin faptul că un punct de anormale lanțuri ale hemoglobinei de acid glutamidovaya S este substituit cu valină .żn acest aparent minoră schimbare a hemoglobinei S cristalizează la concentrații scăzute de oxigen, iar aceasta la rândul său, duce la că sângele venos celule sanguine roșii cu hemoglobina deformate (de rotunjit devin secera în formă) și sunt distruse rapid. Efectul fiziologic al mutației este in dezvoltarea anemiei acute și reducerea cantității de oxigen transportat de sange. Anemia nu numai că produce slăbiciune fizică, dar, de asemenea, poate duce la încălcări ale inimii și rinichilor, precum și la o moarte timpurie în oameni homozigot pentru alela mutantă. In alelă heterozigot care cauzează în mod semnificativ mai mic efect: celule roșii din sânge apar hemoglobinei normale și anormale este de numai aproximativ 40%. În anemia heterozigotă se dezvoltă numai într-o formă ușoară, ci mai degrabă în zonele în care malaria este comun, în special în Africa și Asia, alela de celule secera sunt imune la aceasta boala. Acest lucru se datorează faptului că agentul cauzal - Plasmodium falciparum - nu pot trăi în celulele roșii din sânge care conțin hemoglobina anormală.

2.15. mutatii letale au fost cazuri în care o singură genă poate influența mai multe trasaturi, inclusiv viabilitatea. mutatii Lethal provoca astfel de modificări în dezvoltarea, care este incompatibilă cu viața. gene letale dominante sunt dificil de a studia, și informații despre acestea sunt limitate. In contrast, gene cu acțiune letală recesivă a studiat mult mai bine. Există mai multe mutații recesive într-o varietate de organisme care nu se manifestă fenotipic. Există, de asemenea, o mulțime de mutatii dominante in stare heterozigotă cu fenotip disting clar, care în stare homozigotă provoca un efect letal. efecte letale de fază, adică un moment în punerea în aplicare a genei mutante variază considerabil: încă din primele etape ale dezvoltării embrionare înainte de pubertate. In unele cazuri, gene letale pot avea mai mult de o fază a efectului letal. Aceasta înseamnă că gena sau produsele sale pot fi de mai multe ori pentru a lucra utilizate în mod activ în timpul ontogenie. Efectul letal al unor gene mutante sunt întotdeauna manifestă, alții arată o dependență semnificativă de condițiile de mediu. La oameni și alte mamifere anumite gene recesive duce la formarea de aderențe interne ale plămânilor, ceea ce duce la moarte la naștere. Un alt exemplu este o genă care afectează formarea cartilajului și provoacă malformații congenitale, ceea ce duce la moartea a nou-născutului.

Impact gene letale clar exemplificate în succesiune culoarea blănii la șoareci. În lână șoarecii de tip sălbatic normal gri agouti; dar lână galben unele șoareci. Traversând între șoarecii galbene în puii șoarecilor obținute ca galben și agouti în raport de 2: 1. O posibilă explicație pentru aceste rezultate este că culoarea galbenă a lânii domină agouti, și că toate șoarecii galben heterozigot. Atitudinea Mendel Atipice se explică prin pierderea de soareci galben homozigoți inainte de nastere. Odată cu deschiderea de soareci galbene gravide traversat cu aceleași șoareci galbene, puii galbeni moarte au fost găsite în pantecele lor. Dacă, cu toate acestea, a trecut șoarecii agouti galben și apoi în uterul femelelor gestante nu a dovedit soareci galben, deoarece într-o astfel de trecere nu poate fi urmași homozigote pentru lână galbenă genei.