mutația ADN

Experții în domeniul cercetării geneticii medicale pentru Niemann-genomului schimbă fruntea-lea. În centrul acestor schimbări sunt mutații ale ADN-ului, sau modificarea secvențelor de nucleotide.

ADN Mutațiile pot să apară în fiecare corp stand-ke. La apariția mutațiilor în celulele somatice sunt la risc de a dezvolta cancer, mutatii ale celulelor embrionare creste riscul de la descendenți cu anomalii structurale sau funcționale, ereditare. Mutațiile set-Gia sunt benigne sau Quiescent, alte mutatii cauza timpului de gravitate a bolilor genetice personale (poli-morfism) și altele - duce la consecințe grave.

Cunoașterea unor tipuri comune de mu-Tatsiy vă permite să înțeleagă mai bine patogeneza multor tulburari genetice.

Înlocuirea sau modificarea unei perechi de baze ny (mutație punctuală) poate avea ca rezultat:

• înlocuirea aminoacidului din proteina sintetizată nu are loc, din moment ce mutația a apărut parțial funcțional neactivă codului genetic (mutație silențioasă);
• există un amino înlocuitor al acidului (mutația missense)
• Rezultat mutații ADN razovalsya ob codonului stop, ceea ce conduce la o transmisie de oprire înainte de a curelei și întreruperea sintezei polipeptidelor (mutație nonsens).

A treia formă comună de mutații ADN includ nucleotidă repeta tandem după-secvențe. Unele gene contin lungi serii de repetiții ale tripleti identice, de exemplu SSSSSSSSSSSSSSS. Fără nici un motiv cunoscut, multe dintre aceste gene au tendința de a o creștere bruscă a numărului de a doua, în anumite situații în timpul meiozei, sau în primele stadii ale dezvoltării fetale. In aceste cazuri, gena este inactivată (marcată de TION), ceea ce conduce la o deficiență marcată sau absența proteinei codificate. Sa dovedit că multe boli umane sunt însoțite de o creștere a repetiții, tripleți (expansiune).

mutațiile ADN pot fi subdivizate în cauze o creștere a funcției sau pierderea funcției. Mutagen-TION primului tip poate duce la o creștere a capacității unei molecule de proteine ​​pentru a efectua una sau mai multe funcții ale normale sau, mai frecvent, prin supraexprimare sau neadek bumbac-expresie a produsului genei. Aceste mutații cele mai multe ori duce la dezvoltarea unor boli autozomal dominante. Boala, Charcot-Marie-Tooth tip boala 1A, atrofie musculară peronieră, sau - cea mai comună formă de copilărie neuropatie periferică cronică - apare ca rezultat al genei proteinei mielinei periferice scobituri-katsii 22, ceea ce duce la supraexpresia produsului genei. Când achondroplasia, cel mai frecvent la nivelul membrelor scheletic scurtarea displazie, acest tip de mutatie duce la proteina normală a crescut funcție-TION. Achondroplasia este rezultatul unei mutatii in ADN-ul de receptor 3 fibroblast factor de creștere, ceea ce duce la activarea re-acceptor, chiar și în absența factorului de creștere a fibroblastelor. Mutațiile cu pierderea funcției sunt frecvent observate în bolile autozomale recesive în care reducerea enzimatică activ-50% pentru ITS heterozigoții nu duce la perturbarea funcționării normale. Pe de altă parte, acest tip de mutatie poate duce la dezvoltarea unor condiții în care sinteza unui produs de genă de 50% exercitând etsya insuficientă pentru a menține funcția normală (insuficiență haploid). Mutațiile care cauzează pierderea funcției, poate furniza up-minantnoe efect negativ, în cazul în care o activitate anormală a produsului proteic împiedică funcționarea normală a proteinei.

Ștergeri poate varia în lungime, și chiar dacă acestea nu sunt vizibile atunci când studiul tsitogenetiche-cer poate implica mai multe gene; adesea menționată ca „microdeletion“ astfel de mutatii ADN-ului pe termen. Diferite ajustare agenții de material genetic poate duce la dezvoltarea unei afecțiuni numite sindroame genetice învecinate. Medicul ar trebui să țină cont de posibilitatea dualitatea acestor boli, în toate cazurile, sunteți o combinație neobișnuită fenomen și varietate de simptome clinice si detectarea simptomelor suplimentare în statele deja cunoscute. De exemplu, din cauza închide dis poziția a seriei de gene diverse ștergere pe brațul scurt al cromozomului X in diferite conduc la diferite combinații de simptome-ghiduri de cale-ing patsien: ichtiozice, sindromul Kallmann, ochi albinism, retard mintal, condrodisplazie la fața locului și de creștere redusă. Imaginea individuală a bolii la pacient depinde de implicarea genelor specifice, și pierderea secvențelor de nucleotide specifice in ADN-ul la aceste mutatii genetice. Descrie o varietate de alte sindroame legate de gene din punct de vedere uman, inclusiv sindromul Madzhenis-Smith, Rubinstein-Teybi Di Jor-ji și sindromul Prader-Willi.

Astfel de rearanjamente cromozomiale ca locație trans. De asemenea, apar în somatică stand-Kah. Cele mai studiate rearanjamente cromozomiale în celulele limfoide; Unele ajustări necesare pentru formarea funcționale imunoglobulinei TION în celulele B și antigen-receptorii din celulele T. segmente mari de ADN care codifică variabila imunoglobulinei și regiuni conservate sau receptorul de celule T combinate fizic într-un anumit stadiu de dezvoltare a limfocitelor imunocompetente. apar reconstituiri în timpul dezvoltării liniilor celulare limfoide chelove unice și să conducă la o largă varietate de receptori imuno-globulinele și T-celulă. Aceste linii de celule ADN postgerminativnyh ne-restroyki explica lipsa a doi oameni, chiar printre gemeni identici, care sunt identice, la fel ca în limfocite mature, fiecare dintre ele se produc apar aleator ADN re-construcție.