muncă 1

Folosind formula în echilibrul Hardy-Weinberg, rezolva studii de caz.

Homogentisuria caracterizata prin colorarea cartilajului articular în urină alcalinizează orange și întunecând rapid. După vârsta de 40 de ani, cu această anomalie se dezvoltă artrită forța de tracțiune, ceea ce duce la rigiditate articulară.

Este mostenita ca o trasatura autosomal recesiv. Boala apare cu o frecvență de 1 100 000,

Se determină frecvența de apariție în% din heterozigoți în populație.

A-N și -alkaptonuriya q 2 (aa) = 0,00001

q 2 (aa) = 1/100 000 = 0,00001, deci putem calcula q = √ 00001 = 0,003. Bazat pe formula p + q = 1, se calculează, "p", adică proporția de gene dominante: p = 1-q = 1-0.003 = 0,997. 2pq (Aa) = 2 x 0,997 x 0,003 = 0,0059 părți sau 0,59% 2rya (Aa) = 2 x 0,997 x 0,003 = 0,0059 părți sau 0,59%

Surdo-mutism asociată cu surditate congenitală, care împiedică absorbția normală a vorbirii. Moștenirea este autozomal recesiva. Pentru țările europene, rata de boală este 2. 10 000.

Se determină numărul posibil de persoane sunt heterozigote pentru surdo-mutism din regiune, care include 8 milioane de locuitori.

A-N și -alkaptonuriya q 2 (aa) = 0,0002

q 2 (aa) = q = √0,0002 0,0002 = 0,014 p (A) = 1 -q = 1-0,014 = 0986 2RQ (Aa) = 2 x 0,986 x 0,014 = 0,0276 părți din numărul total de persoane populația de studiu. Numărul absolut de purtători heterozigoți se va ridica la 0,0276 lei x 8.000.000 = 220 800 de persoane.

Se determină frecvența genelor dominante și recesive ale acestei perechi alele în fondul genetic al populației Europei.

Un -Giperholesterinemiya bine-N, r 2 = 0,002 + 2RQ

Genotipul persoanelor cu hipercolesterolemie. - AA și Aa (dominare completă), adică, în formula Hardy-Weinberg, acestea vor fi raportate ca p 2 + 2RQ și totalul a fost 0,002. Bazat pe formula P 2 + 2RQ + q 2 = 1, este posibil să se calculeze fracția de homozigoților recesive: q 2 = 1 - (p + 2RQ) = 1 - = 0,998 0,002 până. Apoi q = √0,998 == 0999, adică 99,9%. Frecvența genelor dominante pentru formula p + q = 1 este 1-0.999 = 0,001 sau 0,1%.

Congenitală dislocare de sold este moștenită dominantly, o medie de 25% penetranță.

Boala apare cu o frecventa de 6 10.000.

Se determină numărul de indivizi homozigoți pentru gena recesivă între 10 000 locuitori (în%).

A - luxație congenitală de șold, penetranța de 25% a - N născut copii bolnavi - 6: 10 000

luxație congenitală a acestei dominante (dominația completă), astfel încât persoanele care suferă de această anomalie poate fi homozigot și heterozigotă. Conform ecuației Hardy-Weinberg poate fi reprezentat ca o + p 2 2RQ, cu toate acestea, deoarece penetranta genei luxatiei congenitale de sold este de 25%, numărul real de persoane care sunt purtători ai genei să fie de 4 ori mai mare, adică nu 6: 10 000, și (6x4). 10.000, adică 24. 10 000. În consecință p2 + 2pq = 0,0024 baza formulei Hardy-Weinberg, o parte din homozigoților recesive, adică oameni sănătoși pentru această anomalie, următoarele vor fi: q 2 = 1 -.... (2RQ p + 2) 2 sau q = 1 - 0.0024 = 0.9976 părți, sau 99,76%. Populația din 9976 este de 10.000 de oameni.

OPERARE 2. Rezolvarea problemelor folosind tehnici genetice biochimice si altele.

În consultație medicală-genetică a venit la un soț și soție, care sunt veri a doua. Primul lor copil este bolnav cu fenilcetonurie, părinții sunt sănătoși. Cum poate confirma diagnosticul, si cum sa ajute copilul? Se specifică dacă datele de naștere de la părinții copiilor sănătoși, în cazul în care se știe că PKU este moștenit într-o manieră autosomal recesivă.

1) Diagnosticul fenilcetonurie este confirmat de testul de screening: soluție picurare

clorură ferică pe un scutec îmbibat în urină pentru copii - apare culoarea verde. În viitor, folosind metoda de determinare a cantității de fenilalanină în sângele copilului în dinamică - numărul va crește. Recomanda o dieta stricta care exclude fenilalanina, timp de 5 ani.

2) Părinții - .. purtători heterozigoți, care este de a avea un copil născut recesivă

F AA, Aa, Aa, aa - 25%, riscul de naștere al pacientului este mare.

În consultație medicală-genetică a adresat o femeie sănătoasă, a cărei mamă suferea de poliartrită persistentă de etiologie necunoscută. Se determină posibilitatea nașterii copiilor bolnavi, în cazul în care această femeie se căsătorește cu un homogentisuria om suferind. Este cunoscut faptul că homogentisuria moștenit într-un mod recesiv autozomal.

Ce este un test de screening pentru homogentisuria poate fi utilizat atunci când se naște un copil?

1) Pentru a stabili exact în funcție de genotip informații nu poate fi o femeie. Având în vedere faptul că mama ei a suferit poliartrită persistente, cauza care ar putea fi homogentisuria, genotipul femeii poate fi fie homo- sau heterozigot.

2) După nașterea unui copil poate organiza un test de screening: picurare pe scutec înmuiată în urină copil NaOH - pentru a arăta pete maro.

În consultație medicală-genetică am întrebat o femeie la faptul că ea sa născut fiica suferă de diaree, o pierdere de greutate, și ea este vărsături după alăptare. Voma, de asemenea, observate după ce amestecul de lapte. Însăși mama copilului după consumul de lapte observă balonare. disconfort abdominal după ce a luat note de lapte și soțul ei.

Care se presupune că poate fi diagnosticat? Care este prognosticul bolii și ce recomandări pot fi date părinților copilului?

1) În conformitate cu simptomele manifestate în copilul poate presupune galactosemie. toleranță slabă de lapte pentru vârstă purtător heterozigot galactosemie gena caracteristică, prin urmare, părinții acestei fete poate fi heterozigotă.

2) Prognosticul este favorabil, în cazul în care transferul copilului la un produs alimentar de sănătate, cu excepția laptelui. Dacă nu - un prognostic negativ.

Obstacol la fertilitatea heterozygosity lor nu este, t. Pentru a. Galactosemie tratate. Cu toate acestea, toți copiii născuți în această familie, trebuie monitorizați cu atenție, astfel încât să nu pierdeți galactosemie.

În consultație medicală-genetică a adresat o femeie sănătoasă, al cărui copil sa născut cu o buza cleft, palatoschizis și cataractă. Studiul a arătat că, în prima jumătate a sarcinii, mama copilului a fost bolnav cu rubeola pe bază de scoarță (boală virală). Părinții unui probandului, bunici pe tatăl și mama, și toate mătușile și unchii ale liniei părinților și a copiilor lor, de asemenea.

Care se presupune că pot fi diagnosticate și cum să-l justifice?

Se pare că, în copilul are loc phenocopies. Motivul pentru care poate fi purtata pe mama in timpul sarcinii virusul rubeolei pe bază de scoarță de copac este teratogen. Cu toate acestea, ar trebui să excludă sindromul Patau. Motivul pentru diagnostic ar trebui să fie copil karyogram, care, în cazul phenocopies va fi normal.