Multiplicarea regulă de probabilitate

Se observă cu ușurință că producerea unei familii de doi băieți reprezintă de la 1 la 4 cazuri egal posibile. Prin urmare, în conformitate cu formula = P. unde P = 1, 5 = 4 și probabilitatea nașterii în familie a doi băieți este de 1/4 sau 25%. Același rezultat poate fi obținut și în alt mod, prin înmulțirea probabilității de evenimente independente. Probabilitatea ca primul copil să fie un băiat - 1/2. probabilitatea ca al doilea copil va fi un băiat prea 1/2. Prin urmare, probabilitatea de coincidență a celor două evenimente (nașterea unui băiat în prima și a doua sarcină) este de 1/2 x 1/2 = 1/4

probabilitate regula de multiplicare se poate rezolva cu ușurință această problemă. Familia a decis să aibă trei copii. Care este probabilitatea ca toți copiii vor fi fete? Probabilitatea nașterii fiecăruia dintre cele trei fiice ale 1/2. Probabilitatea de a avea trei fiice este produsul 1 / 2x1 / 2x1 / 2 = 1/8, sau 12,5%.

Regula 3. Probabilitatea ca se intampla una sau alta dintre o serie de evenimente care se exclud reciproc. (Regula probabilități de adiție).

Care este probabilitatea ca o familie de doi copii vor fi fete și băieți (sau primul copil este o fată, al doilea băiat, sau primul - băiat, a doua fata, dar nu ambii copii de acelasi sex).

Privind la graficul de mai sus, putem vedea că într-o familie de doi copii este un caz în care primul copil este un băiat, a doua fată. Probabilitatea acestui caz 1/4. În plus, există un caz, atunci când primul copil este o fată, iar al doilea - un băiat este de 1/4 probabilitate, de asemenea. Prin urmare, probabilitatea de a avea copii de diferite sexe (sau primul baiat, fata a doua sau prima - fată băiat de-al doilea) este suma probabilităților acestor evenimente 1/4 + 1/4 = 1/2.

Metoda de simulare a bolilor ereditare la animalele de laborator.

Aplicarea acestei metode a fost posibilă prin introducerea legii NI Vavilov de serii omoloage de variatie genetica in practica medicala. Legea serii omoloage este versatil. seria omologe sunt marcate în diferite ordine de mamifere, inclusiv la oameni. În consecință, medicamentul a avut posibilitatea de a utiliza animalele cu boli omoloage ca modele pentru studiul bolilor umane, pentru a le testa noi tratamente si medicamente noi. Diabetul zaharat poate fi studiat pe sobolani, cataracta la șoareci, șobolani și câini, surditate la cobai. O multitudine de boli ereditare de studiu la primate.

Principiile de consiliere genetică.

Consilierea genetica este un tip de asistență medicală de specialitate și poate fi efectuată numai de către specialiști în domeniul geneticii medicale.

În cele mai multe cazuri, o consultare cu genetica vrachu trimis oameni deja bolnave pentru a clarifica diagnosticul. Dar mai promițătoare este așa - sfaturi activ numit, atunci când obiectele de studiu sunt oameni sănătoși, dar care erau rude ale pacientilor cu o forma severa de boli ereditare. In cazul in care channom, puteți identifica predispoziție la boli, pentru a identifica heterozigot și prezice nașterea unui copil bolnav. Consilierea genetică pentru pacienții care au nevoie cu forme neclare de boli ereditare și soți care sunt rude de sânge.

Scopul principal al consilierii genetice - prevenirea de a avea un copil cu o boală ereditară.

În legătură cu acest scop, consultare genetică este de a efectua următoarele sarcini:

-Definiția prognoza de sănătate pentru viitor urmași în familiile cu boli ereditare, - o explicație a părinților într-un mod ușor de înțeles semnificația riscului genetic.

- medicii de ajutor în diagnosticul bolilor ereditare sprimeneniem metode genetice speciale.

-promovarea cunoștințelor genetice medicale în rândul medicilor și a publicului.

În conformitate cu aceste obiective motivul pentru sesizarea consultării sunt următoarele situații:

- definiție prognoza viitoare urmași în diagnosticul familiei probandului sustanovlennym de boli ereditare

- specificarea diagnosticul bolilor ereditare, cu metode ispolzovaniemspetsialnyh.

Consilierea poate fi împărțită în 2 grupe:

retrospectivă (a avut loc după nașterea unui copil bolnav în familie, pentru predicția urmași sănătoși)

Prospective (a avut loc înainte de sarcină sau în termeni precoce este cel mai eficient în prevenirea bolilor ereditare).

Consilierea ar trebui să constea din mai multe etape, astfel încât medicul genetician-ar putea da o recomandare rezonabilă și să se pregătească pentru soți percepția corectă a informațiilor.

Etapa 1. Această clarificare a diagnosticului. În acest stadiu, genetica lucra indeaproape cu medici de alte specialități, cum ar fi obstetrician-ginecologi, pediatri, neurologi si altele. Diagnosticul medical consult genetic să fie confirmate prin metode specifice ale geneticii umane. Cum ar fi biochimice, citogenetică, genetica imun si etc. Metoda genealogica este utilizată pentru a clarifica tipul de moștenire.

Etapa 2. Predicție de risc de naștere a copilului bolnav.

Pentru a determina riscul pacientului de a da naștere, este necesar să se determine pe ce tip este moștenită de această patologie. Dacă această trăsătură este moștenită monogenica apoi utilizată pentru a prezice metodele teoriei probabilității și se calculează riscul teoretic de naștere a copilului bolnav, luând în considerare legile moștenirii Mendel.

Daca este un polygenic boli ereditare sau boli cromozomiale, metodele de calcul teoretic nu sunt aplicabile. Patologie se poate manifesta la descendenți, în doar câteva cazuri.

Uneori, pot exista cazuri sporadice de stări de boală. Când părinții sănătoși născut copil bolnav și, prin urmare, nu se poate identifica cu rudele, în datele de pedigree cu privire la această patologie. Putem vorbi despre fenokopirovaniyah, au apărut mutații în gameŃii sau în stadii incipiente de dezvoltare a fătului. segregarea genei recesive rare în cazul respectiv. în cazul în care părinții sunt purtători heterozigoți.

3 etape concluzie dat vrachom genetician cu privire la riscul nașterii pacientului și în scris a emis recomandări Recomandări privind procreării sunt deosebit de importante, în cazurile în care există: făt mort, avort spontan frecvent, de sange legate de căsătorii, tulburări psihice, boli cromozomiale boli genetice letale si subletala. În etapa finală a consultării medic-genetician dă sfaturi Concluzie genetician medic ar trebui să fie întotdeauna obiectiv. Pacienții au raportat toate datele referitoare la sondaj. Genetica medicii ar trebui sa ajute pacientii in luarea deciziilor importante cu privire la nașterea copilului.