Mucopolysaccharidosis tip iii (sindromul Sanfilippo, boala Sanfilippo), simptome, tratament,

Ce este Mucopolysaccharidosis tip III (sindromul Sanfilippo, boala Sanfilippo) -

Descris de pediatru american Sanfilippo (S.J. Sanfilippo) în 1963. Frecvența 1 până la 100 000-200 000 nou-născuți.

Care sunt cauzele / Motive pentru tipul mucopolysaccharidosis III (sindromul Sanfilippo, boala Sanfilippo)

Mucopolysaccharidosis tip III (sindromul Sanfilippo) este cauzată de deficiența de enzime diferite, dar în toate cazurile se acumulează în lizozomi un singur tip de glicozaminoglicanului - heparan sulfat.

Patogenie (ce se întâmplă?) În timpul mucopolysaccharidosis de tip III (sindromul Sanfilippo, boala Sanfilippo)

Există trei subspecii imperceptibile punct de vedere clinic, dar caracterizate prin diferite defecte biochimice: boala Sanfilippo A (deficit enzimatic geparansulfatazy), boala Sanfilippo B (deficit enzimatic de N-acetil-a-D-glucozaminidaza), Sanfilippo boala C (deficiență a-glucozaminidazei). Sindromul descris în 1963 S. Sanfilippo și colab. Boala este mai frecventă decât mucopolizaharidoze I și II, dar, probabil, este al treilea în frecvență dintre Mucopolysaccharidosis cunoscute în prezent. Aceasta este cauzata de o autosomal gene recesive si este heterogenă genetic. Cu această formă de biochimice observate acumulare mai puțin pronunțată a produselor de tulburări ale metabolismului în țesutul conjunctiv, ci o depunere mai mare a acestora în țesuturile creierului.

Simptome mucopolysaccharidosis tip III (sindromul Sanfilippo, boala Sanfilippo)

Boala se manifestă, de obicei, pe al 2-lea an de viață; în timp ce modificările somatice sunt minore: retard de creștere, modificări scheletice în plămâni, și, uneori, o ușoară creștere a ficatului și a splinei, care de multe ori nu atrag atenția medicului și pacientul este diagnosticat cu „retard mental non-specifice.“ Cu toate acestea, dezvoltarea mentală a copilului în această formă începe să rămână în mod semnificativ și al 3-lea an de viață încetează. Există o degradare treptată a motorului dobândite și a funcțiilor mentale. De multe ori se dezvoltă convulsii. Boala este caracterizată prin încălcări grave ale minții, retard mental (demență), rigiditatea articulațiilor, hepatosplenomegalie. anomalii craniofaciale nesemnificative. Pacienții mor înainte de vârsta de 30 de ani de la aderarea la infecții. Sistemul cardiovascular. Inima este rareori afectat, uneori auscultated insuficienta sau stenoza valvei mitrale cu manifestări sootvetetvuyuschimi de energie electrică și ecocardiografie. Există cazuri de insuficiență mitrală severă în sindromul de tip B necesită valvuloplastiei chirurgicale la copii de 3-6 ani. Morfologic acorduri rigide, îngroșată, deformate și scurte de cercevele ale valvei mitrale. Există rapoarte combinația de sindrom Sanfilippo A cu defect septal atrial secundar, contribuind la dezvoltarea de tahicardie paroxistică supraventriculară.

Tratamentul de tip mucopolysaccharidosis III (sindromul Sanfilippo, boala Sanfilippo)

Transplantul de celule stem (exemple de pacienti din SUA).