Mucopolysaccharidosis lumina de la capătul tunelului, Medpro
Până în urmă cu câțiva ani, diagnosticul de „mucopolysaccharidosis“ pentru copil în această țară a fost fatală. Din fericire, situația de astăzi cu tratamentul anumitor tipuri de Mucopolysaccharidosis schimbat dramatic, posibilitatea de a influența în mod semnificativ cursul bolii.
- Tatyana, cum ați descrie situația cu MPS din România în ansamblu? Ce, mai presus de toate, statisticile privind morbiditatea în țara noastră și în străinătate?
- Și ce despre diagnosticul?
Acum situația este mult mai bună, pentru că această problemă a fost discutată pe larg. În ultimii ani, informații despre boala se raspandeste foarte activ în legătură cu apariția terapiei de substituție enzimatică. Anterior, chiar dacă medicul știa despre prezența unei asemenea boli, se poate diagnostica un copil în viitor, numai să-l uit. Pentru pacient nu a fost decisiv, deoarece tratamentul încă nu a fost și în cele din urmă pacientul moare. Astăzi, există terapie de substituție enzimatică (TSE) pentru trei tipuri de mucopolysaccharidosis si transplantul de celule stem - pentru tip 1. Prin urmare, este esențial ca diagnosticul a fost făcută cât mai curând posibil.
În primul rând, depinde de severitatea bolii. Unele dintre aceste simptome sunt deja vizibile pe anul 1 I de viață. O formă severă de MPS poate fi suspectată în cazul în care copilul are o combinație de caracteristici: rigiditate articulară, cu toate acestea mici; hernia multiple - de exemplu, o combinație de hernie ombilicală și inghinală, sau chiar o hernie; răceli frecvente, infecții ale urechii, sinuzita, adică patologia ORL, bronșită frecvente și pneumonie. În cazul în care ecografia a relevat o creștere a ficatului, splinei, apoi împreună cu simptomele de mai sus este de a atinge până doctorul pe ideea că, probabil, copilul suferă de o boală genetică rară. semne externe - aspect al unei anumite persoane de tip gargoilizma - apar până la sfârșitul anului al doilea - 3-lea an de viață, în primul an, de obicei, ele nu sunt vizibile.
- Să presupunem că pediatru Mucopolysaccharidosis suspectat. Ce secvență de acțiuni ați recomanda?
Primul lucru de făcut medic pediatru - trimite astfel de copil să consulte un genetician. În cazul în care totalitatea simptomelor indică faptul că Mucopolysaccharidosis pacient, un genetician atribuie o examinare specifică. Inițial investigat nivelul glicozaminoglicanilor în urină, gama și cantitatea acestora. În cazul în care este ridicat, a considerat că enzimodiagnostika arată dacă există o reducere enzimă specifică pentru fiecare tip de mucopolysaccharidosis, în sângele unui copil, și este deja vorba despre un anumit tip de MPS.
- Aceasta este diagnosticată pe baza diagnosticului este o enzimă?
Da, bazat pe enzimodiagnostiki. Acesta este un răspuns clar - „da“ sau „nu“ dacă există un diagnostic și ce tip de MPS.
- Și în cazul în care apoi trimis la acest copil?
Apoi, copilul observă genetician. Desigur, dacă poți, trebuie să-l trimită instituției medicale, care este angajat la pacienții MPS. Astfel de agenții sunt în orașele mari - Moscova, Sankt-Petersburg. Dar dacă este un oraș mic, copilul a pus pe contul la pediatru, genetician. Ceasul câțiva experți, deoarece MPS afecteaza mai multe organe și sisteme. Medicul, care conduce copilul ar trebui să fie bine imagina patogeneza bolii, dacă el nu ar fi confruntat cu această problemă - pentru a studia literatura de specialitate. Puteți trimite un copil la unul dintre centrele federale - în centrul nostru (NTSZD) sau spitalul nostru, care este format acum Departamentul de boli metabolice.
- centre de specialitate din țara noastră acolo?
- Ce se poate spune despre eficacitatea tratamentelor actuale pentru pacientii cu MPS?
După cum se știe, există diferite tipuri de tratament - simptomatic, etiologic, patogenetic. Vindecarea completă duce doar un tratament etiologic. Din păcate, în cazul tratamentului etiologic al bolilor ereditare nu există încă. Dar există o terapie patogenic, de exemplu, impactul asupra mecanismului bolii, care poate îmbunătăți în mod semnificativ starea generală a copilului, pentru a incetini progresia bolii, pentru a stabiliza starea anumitor organe și sisteme. Astăzi, există două tipuri de terapie patogenetic MPS - de enzimă și transplant de celule stem. În ceea ce privește transplantul, odată ce rezervarea - cu ajutorul acestei metode este tratamentul numai mucopolizaharidoza de tip 1. A fost lucrarea de oameni de știință străini pentru tratamentul altor tipuri de MPS, dar, din păcate, nu a avut un efect bun. In plus, transplantul de celule stem există unele limitări. În primul rând, este efectuată la pacienți cu o formă severă de MPS tip 1 (sindromul Hurler), sunt sub doi ani. În al doilea rând, gradul de severitate estimat al organelor interne ale copilului - sistemul musculo-scheletic, sistemul cardiovascular, respirator și nervos necesar. Dacă un copil are o performanță bună psihomotorii, în curs de dezvoltare bine - acesta este un alt argument în favoarea transplantului. Astfel, există trei criterii de selecție a pacienților pentru transplant de celule stem - până la vârsta de 2 ani, în condiții de siguranță de informații și integritatea relativă a organelor interne.
- Care este speranța de viață și prognosticul de pacienți după transplant?
Trebuie spus că transplantul de celule stem - o intervenție foarte dificilă, pentru că, după o operație este efectuată chiar masivă terapie cu hormoni citostatic. În plus, există posibilitatea respingerii transplantului. În cazul în care un copil se trece prin toate acestea, iar starea sa stabilizat, prognosticul este bun. nivelurile enzimelor a revenit la normal, pacienții sunt, de obicei nu mai este nevoie de o terapie de substituție enzimatică de susținere. Desigur, acest lucru nu este un copil complet sănătos, starea lui de sănătate necesită o observație suplimentară, dar prognosticul este favorabil, iar calitatea vieții este mult mai bună. Este foarte dificil de spus cât de mulți trăiesc un astfel de pacient, deoarece toate aceste tehnici, sunt relativ recente și au fost efectuate observații pe termen lung.
- În ceea ce privește terapia de substituție enzimatică?
- Ce se poate face în cazul în care un copil bolnav este alergic la medicamente terapia de substituție enzimatică?
Bună întrebare. În cazul în care copilul dumneavoastră are o intoleranță de droguri, această indicație pentru anularea și întreruperea tratamentului acestuia. Dar mai ales produsele de reacție care rezultă din introducerea terapiei de substituție enzimatică, poate fi corectată. Cum se face acest lucru? Trebuie doar să introduceți droguri la o viteză redusă. În cazul în care medicamentul este administrat în general timp de 4-5 ore, intoleranța medicamentului poate crește timpul de perfuzare la 20 de ore. In plus, terapia cu hormoni și utilizarea de antihistaminice. Acest curs special, care este ales de allergists. Apoi, într-o lună, poate două, a anulat treptat terapia hormonală, antihistaminice cu doze reduse, rata de perfuzie de medicament este crescută și, în cele din urmă, terapia de substituție enzimatică la copii efectuate în mod normal. În practica noastră, nu a existat nici un pacient care ar anula LFT din cauza intoleranței.
- Există evoluții promițătoare în ceea ce privește tratamentul altor tipuri de Mucopolysaccharidosis?
In prezent, un preparat de enzimă pentru tratarea MPS 3 si tipurile 4a. O altă tendință - crearea unui medicament pentru administrarea intratecală, care ar penetra BBB. Acest lucru este ceva pentru a Aștept cu nerăbdare să, și noi și pacienții noștri, dar medicamentul nu este încă certificat, chiar și în străinătate, astfel încât să vorbim despre asta mai devreme. În timp ce aceasta este doar o știință, dar nu și practica.
- Ce sfat ați da părinților unui copil care Mucopolysaccharidosis descoperit? Ce informații de care au nevoie, în primul rând?
Susținem că părinții trebuie să fie informați pe deplin. Ei ar trebui să știe ce boala este, cum se transmite, astfel încât în viitorii părinți ar putea dori să aibă copii și trebuie să fie diagnosticul prenatal. La 10-12 de săptămâni de gestație a efectuat un studiu care vă permite să știu dacă fătul suferă de această boală. Și dacă părinții încă decide să păstreze copilul, atunci acesta va fi decizia lor conștientă.
În ceea ce sfaturi, cel mai important dintre ele - pentru a asculta la medic, în loc să se bazeze pe opiniile persoanelor fără pregătire medicală, care știu ceva despre boala. Ascultați la medic, mai ales în cazul în care acest lucru este un specialist în boli rare, să învețe să comunice cu copilul dumneavoastră - trebuie să fie luate pentru ceea ce este, știind ce se va întâmpla în continuare. Parintii de multe ori sunați-ne și întreabă: „Ce se poate face într-o astfel de situație? Aici medicul nostru de district nu știe. " Și este în regulă dacă medicul nu a avut niciodată confruntat cu o problemă similară, deoarece este o boală rară. Mult mai rău, în cazul în care medicul nu știe ce această boală se va lua o decizie greșită, astfel încât nici un bine nu va. Prin urmare, sfatul principal părinților - pentru a efectua toate recomandările expertului. Și iubesc copilul pentru cine este el.