Mielomeningocel (meningomyelocoele) - tablou clinic, diagnostic, tratament
Mielomeningocel (meningomyelocoele) - tablou clinic, diagnostic, tratament
Mielomeningocel (MM) - una dintre cele mai comune malformatii ale maduvei spinarii, format ca urmare a unor perturbații neurulation. Meningocel - o lombar herniat conținând numai CSF în absența celulelor nervoase, si mielotsele - bombat măduva spinării în punga prin intermediul defectului osos.
Mielomeningocel apare in utero (in ziua a 26-a dezvoltării embrionare), atunci când se proiectează defect (hernia) împiedică închiderea adecvată a tubului neural. De fapt, meningomyelocoele este în practica clinică sinonim cu spina bifida si are loc cu o frecvență de 5-20 cazuri la 10 mii. Nou-născut.
Mielomeningocel - un fel de spina bifida, care este o consecință a defectului tubului neural (NTD) exponatul bombat membrane si maduvei spinarii prin defect de material in canalul spinal.
Când protuberanță meningomielocelului în crăpătura spinării (hernia lombară) cuprinde un înveliș, LCR, rădăcinile nervilor spinali, și măduva spinării.
Patogeneza dizrafizma spinării cunoscută cu precizie; pentru explicația sa oferit trei teorii principale: afectarea de închidere a tubului neural (prin Recklinghausen), teoria hidrodinamic (pentru Morgagni) și teoria excesiv de creștere accelerată sau stoparea creșterii atât cauze de tub neural dizrafii.
Anomalii de închidere de tub neural care rezultă I trimestru de sarcină embrionului, duce la dezvoltarea unor defecte ale maduvei spinarii. Mielomeningocel apare atunci cand in timpul timpuriu neuroectoderm fetale ontogeniei transformat în tubul neural și este separat de ectoderm cutanată. Defectul descris este format, în general, între zilele 26 și 30 de gestație.
In mod normal, un embrion în ziua 23 după ce tubul neural concepție format din placa neurală trebuie să fie complet închisă (acesta din urmă este formată pe partea dorsală a vieții fetale 20 de zile, urmată de închidere); după închiderea tubului neural rămân deschise doar deschiderile sale de capăt. Se consideră că meningomielocelului format mai târziu, prejudiciul este situat mai jos.
Factori de risc etiologici pentru meningomyelocoele. Unele medicamente de primire gravide (contraceptiv oral, amfetamine, salicilat, valproat, etc.), alcool și alte substanțe intoxicante, deficit de acid folic si zinc, etc. Factorii ce predispun la meningomyelocoele sunt, de asemenea, transferate în timpul sarcinii rubeola si gripa, precum și impactul diferitelor substanțe teratogene.
Rata nașterilor repetate meningomyelocoele ajunge la 6-8%, ceea ce indică factori genetici în originea bolii. Codul meningomyelocoele OMIM 234500. Mielomeningocel moștenit într-un mod recesiv autozomal.
Prezentarea clinică și meningomyelocoele diagnostic
Mielomeningocel are un fel de „sac“ vybu-hayuschego pe spatele copilului și acoperite cu un strat de epidermă subțiate (adesea localizate în regiunea lombară, până la 80% din cazuri în lombare sau a coloanei vertebrale lombare-sacrală). Deși până la 50% meningomielocelului apar inițial practic asimptomatice (aplicat la CNS) boala poate fi însoțită de deficit neurologic ulterior diferite grade de severitate de la nivelul membrelor inferioare și ale sfincterului (funcții tulburări pelvine).
simptome neurologice convenționale în meningomyelocoele. slăbiciune motorie la nivelul picioarelor, tulburări senzoriale. Când meningomyelocoele tipic CNS sub formă de parapareză și tulburări ale organelor pelviene inferioare. In cazurile in care defectul apare deasupra segmentului L3 paraplegie complet cu pacient locatie imobilitate, cu localizarea segmentului sub paraplegia L4 sunt semne, dar există, de obicei, simptome de incontinenta urinara. Astfel, tulburări neurologice în meningomielocelului localizat local sub locul leziunii.
Defecte ale maduvei spinarii. Legat de spina bifida chistică (cm.) În 95% din cazuri sunt mielomeningocelul (restul de 5% sunt meningocel). Aproximativ 90% dintre copiii cu mielomeningocel remarcat hidrocefalie (vezi cap. 9) și Arnold Chiari tip II malformație (coada de scădere a amigdalelor cerebeloase cu compresia trunchiului cerebral și mikrogiriey) în combinație cu hidrocefalie are loc meningomielocelului în mai mult de 80% din cazuri.
Tehnici de imagistică (de CT, RMN) poate detecta prezența hidrocefalie și alte anomalii ale sistemului nervos central la nou-nascuti cu MM. Până la 20% dintre pacienții cu epilepsie sunt caracterizate de meningomielocelului.
Valorile înălțimii medii la copii cu meningomyelocoele (la sfârșitul perioadei neonatale) sunt semnificativ mai mici decât în colegii sănătoși. ulterior, tipic excesul de greutate și o parte din deformarea extremităților inferioare la pacientii cu meningomyelocoele. Ultimele două tipuri: ca urmare a mișcărilor musculare interne de oprire nu contracarate sau glezna, precum și poziția (ca urmare a presiunii intrauterine pe picioarele paralizate).
Pentru diagnosticul diferențial între meningomielocelului și meningocelul efectuate subliniind hernii difuzoare (lumina meningocel trece prin, dar nu mielomeningocelul). Gradul de sensibilitate și tulburări ale funcției motorii la meningomielocelului stabilite prin aplicarea injectări de lumină în regiunea membrelor și a corpului inferior (comparativ cu o sensibilitate zonele normale intacte).
meningomyelocoele prognoza
Relativ favorabil cu corectarea în timp util neurochirurgicale herniar defect și hidrocefalie (indicație), prevenind deteriorarea rinichilor și asigurarea așa-numitele „agresive“ de putere.
meningomyelocoele prevenire
Amniocenteza permite identificarea la timp a defectelor coloanei vertebrale deschise; a declarat procedura de diagnosticare este recomandat pentru toate femeile gravide care au deja copii cu orice defecte ale maduvei spinarii (nu numai mielomeningocel). Alte metode de detectare a meningomyelocoele prenatale: studiu cu ultrasunete a conținutului unui-fetoproteinei în lichidul amniotic, etc.
Aportul crescut de metionină. acid folic si vitamina B12 (ciancobalamina) în perioada sarcinii (primele zile ale apariției sale) reduce riscul de formare a meningomyelocoele.
tratamentul meningomyelocoele
Toate cazurile meningomielocelului necesită tratament chirurgical (stratificat de închidere defect congenital pentru a forma tubul neural). Acest lucru implică selectarea sacului herniar și țesutul înconjurător al picioarelor, deschiderea pungii și revizuirea acestuia conținutului; în prezența cavității sac herniar a rădăcinilor măduvei spinării separau, cufundat în canalul spinal, urmată de excizie a pungii și a reziduurilor acesteia reticulare ale suprafeței măduvei spinării. Decalajul prova cusute clapa musculo-fascial.
chirurgie Descris permite scuti pacientii de la hernia, dar probabilitatea de regresie a tulburărilor neurologice este schimbări mici datorită maloobratimyh degenerative în măduva spinării și rădăcinile sale.
Dacă este necesar, o hidrocefalie neurochirurgicale de corecție (operație de bypass), îndepărtând deteriorate cu chirurgie plastică, eveniment ortopedice, reabilitare cuprinzătoare.
Terapia simptomatică a meningomielocelului include utilizarea pentru tratamentul infecțiilor tractului urinar (uroseptiki), disfuncții ale vezicii urinare (clorhidrat de oxibutinină, etc.), anticolinergice (care afectează transferul neurotransmițător) etc. Acolo neyrodietologichesky se apropie la meningomyelocoele.
O dieta specifica nu este proiectat pentru mielomeningocel, dar un număr de caracteristici ale nou-născuților care suferă de mielomeningocel necesita ajustarea dietetice.
Acid folic second, ciancobalamina (vitamina B12) și acid ascorbic (vitamina C). Pentru a corecta această deficiență este microelementele aplicat grant zinc (Zn), pentru corectarea constipatiei - consumul de lichide excesiv.
