Lipsa dezvoltării sexuale (degenerență gonodală)
Anatomia femeilor> Lipsa dezvoltării sexuale (degenerență gonodală)
remediu eficient popular pentru tratamentul afecțiunilor ginecologice: fibroame, fibroame, mastita etc.
Gonadal dysgenesis (AT) - un defect congenital al gonadelor sau absența acestora, care este adesea cauzata de anomalii cromozomiale (anomalie cantitativă sau structurală a cromozomilor sexuali). Pacientii gasit set incomplet de cromozomi (45H in loc de 45 XY), mosaicism (CW / XX, XO / XY și colab.), Defectul brațului scurt al cromozomului X, etc. În acest caz, din cauza suprimarea ovarelor meioză nu se dezvolta (în locul lor sunt formate benzi asemenea unei panglici de tesut albicioasa), iar ovocitele de ele dispar chiar și în timpul dezvoltării fetale sau la scurt timp după naștere.
Se crede că DG în cromozomi sunt gene sau loci ai grupului responsabil pentru dezvoltarea sexuală (J), pentru dezvoltarea normală a musculo-scheletice, cardiovasculare, urinare și a altor sisteme (A), precum și pentru creșterea (S) deteriorat. În funcție de combinația dintre aceste structuri apar daune diferite forme ale bolii: infantilism sexuale fără anomalii de dezvoltare la o creștere ridicată, infantilism sexual cu nanism si anomalii de dezvoltare, infantilism la o creștere scăzută și lipsa de anomalii de dezvoltare ale organelor și sistemelor, și altele.
dezvoltarea foliculară și producerea de estrogen lipsesc, ceea ce duce la infantilism sexuale și amenoree. În unele cazuri, aceasta permite păstrarea ovocitelor și maturarea foliculară înainte de menarha, și apoi apariția insuficienței ovariene premature și amenoree secundară. O astfel de diversitate de dysgenesis gonadal poate fi asociată cu termeni efect negativ al factorilor nocivi în timpul diferențierii sau formării gonade. diferențierea țesutului deteriorat gonadelor ucis în timpul și înlocuit de țesut conjunctiv, urmată de formarea unui fenotip neutru de sex feminin din cauza lipsei secreției de „organizator“ de tip masculin, chiar și în cazurile de determinismul cromozomiale de tip masculin. Gonadal disgenezii din cauza patologiei de cromozomi sexuali, care a apărut în primele etape ale ovogeneză și spermatogeneza, pot fi considerate ereditare.
Sex cromatinei la DW în majoritatea pacienților (80% sau mai mult) este absent. În acest caz, nu poate fi setat omul potrivit de cromozomi (XY). Cu un cromatinei sexuale pozitiv este marcat setul corect de sex feminin de cromozomi (XX). același set de mozaic de cromozomi este însoțită de un punct de vedere sexual negativ sau pozitiv cromatinei cu DW.
În cazul în care răspunsul nu DW corespunzătoare a ovarelor la gonadotropinele, care este însoțită de un înalt nivel lor, într-un grad mai mare de FSH, precum și gipoestrogeniya ascuțite.
formă „pură“ a dysgenesis gonadal se caracterizează printr-un infantilism sexual pronunțat la femeile cu creșterea normală sau ridicată, în absența malformațiilor fizice. descris pentru prima dată în 195 5, Swyer. Pacienții care au un fenotip de sex feminin cu fizicul displazic de intersexuală (creștere circumferinta pieptului și reducerea dimensiunilor transversale ale corpului) sau eunuchoid (dimensiuni mai mari ale pieptului și picioarelor și a pelvisului reduse dimensiuni) tipuri. Ei nu au deloc sau în mod semnificativ subdezvoltate caracteristicile sexuale secundare: par insuficiente corp in zonele pubian si subraț, sani subdezvoltate, vulvă, uter, mucoase organelor genitale atrofică.
sindrom (formă tipică DG) Turner se caracterizează prin infantilism sexual omniprezentă la femeile cu creștere redusă și adesea prezența unor multiple malformații fizice. descris pentru prima dată în 1926 H AShereshevskim g. Acești pacienți născuți cu greutate mică, umflarea mâinilor și picioarelor (sindromul Ullrich). În creșterea ulterioară au încetinit (până la 50-55% din norma de vârstă) și atinge un maxim de 150-155 cm.
Acestea sunt caracterizate printr-o corpolent, un piept disproporționat de mare și gât scurt. În afară de o lungime corp mic, marcat alte anomalii somatice: falduri pe gât, linia de jos a părului de pe corp pe gât, deformare craniu și cot articulațiilor, urechi cu un defect al cartilajului urechii joase, defecte ale sistemului cardiovascular (supape atrezie, defect septal atrial, coarctație pieptul plat aortă, stenoza pulmonară și colab.), tractul urinar (rinichi potcoavă, ureter split), osteoporoză și oase forma afectată, în special tubulară.
La pubertate, pacienții nu apar caracteristicile sexuale secundare: parul de pe corp este absent în axilare și pubian zone, sani nedezvoltate, labiilor mari și mici, vaginul si uterul, organele genitale mucoase atrofice. Caracteristica sindromului Turner este un mozaicism cromozomial :. X0 / XY, CW / XXX, XO / XX etc. Când sindromul Turner marcat tulburări hormonale semnificative: niveluri ridicate de FSH (de 10-20 de ori mai mari decât în mod normal), N (în de 3-4 ori mai mare decât în mod normal), nivele anormale de diferite de eliberare 17-KS (vârfuri creștere - descreștere).
Uterul și tuburi sub forma unor structuri rudimentare, lângă care sunt definite cordoane conjunctive albicioase (gonade rudimentare). Descrie diferitele opțiuni ale structurii patologice a gonadelor: țesutul fibros obișnuit; stroma țesut conjunctiv cu celule interstițiale disgeneticheskie gonadele cu porțiuni ale zonei corticale și foliculii degenerative primare, precum tubii seminiferi; gonadele de sex masculin vestigiale.
formă „mixt“ de dysgenesis gonadal - o forma de intersexualism (germofroditizma), numit asimetric. Evidențiat în forma nosologică în 1905 nTSohval g.Harakterizuetsya fenotip nesigur, cu o prevalență în unele cazuri, de sex feminin, în alte lui bărbați. Când fenotipul feminin apar structura intersexuală genitale și hipertrofia clitorisului. Când fenotipul masculin în cavitatea abdominală definită uter cu conducte.
Gonadele acești pacienți au o structură mixtă: pe de o parte, o formă rudimentară a unui gonadelor cordon de legătură, pe de altă parte - cu testicul avortat celule Leydig sau Sertoli tip, dar și gonadele nediferențiate și a uterului (gonocytes). Disgeneticheskoe ou poate fi plasat în regiunea ovarului pe de o parte, și în canalul inghinal sau scrot rudimentar. Aceasta a dat naștere denumirii „mixt“ forme dysgenesis gonadal (sau „dysgenesis gonadală“).
Pacienții cu forma „mixt“ de ziduri de domeniu au o creștere ridicată (deși există subdimensionate). anomalii somatice lipsesc adesea, mai rar observate sunt aceleași ca și în cazul sindromului Turner. Pacienții cu sâni neamenajat pubian păr corp pronunțat note hipertricoză și voce profundă. cromatina sexuală în majoritatea cazurilor, nu este detectat, cariotip normal formați frecvent de sex masculin (XY) sau ca mosaicism de tip X0 / XY, marcate, și alte exemple de realizare.
În diagnosticul degenerență gonodală sunt date importante generale clinice, rezultatele studiului și metode de cercetare suplimentare: ultrasunete, determinarea sexului cromatinei și cariotipului, laparoscopie si laparotomie cu gonadali biopsie, studii hormonale care efectuează teste hormonale funcționale.
Tratamentul disgenezii gonadale.
Tratamentul dysgenesis gonadice trebuie efectuate împreună cu endocrinologie, genetica, chirurgie, urologie si psiholog. Deosebit de important este o abordare cuprinzătoare a alegerea tactici și metode de tratament în organele genitale intersexualitate severe. Scopul principal al tratamentului este de a preveni conflictele psihosexuale. Și acest lucru ar trebui să fie posibil să articulate în mod corespunzător sau „corectate organele sexuale perturbate, precum și condițiile (dacă este posibil) la polovoyzhizni. Acest lucru ar trebui să fie utilizată ca bază pentru o gamă de tactici și sexul în timpul tratamentului (mai degraba decat cromozom sexual). Acest lucru este confirmat de tendința modernă de a transsexualitate.
Principalele direcții în tratamentul degenerență gonodală: corectia chirurgicala a malformațiilor fizice; măsuri pentru corectarea creșterii scăzute; formarea caracteristicilor sexuale secundare; efectul terapeutic; Terapia de substituție hormonală. În timpul tratamentului trebuie observat cu atenție deontologiei în aspectul relației corect cu pacienții, părinții acestora și toate celelalte. Multe aspecte trebuie să fie discutate și aprobate numai la pacienți, în special atunci când ajung la vârsta maturității sexuale.
Când sindromul Turner. în cazul în care diagnosticul este stabilit imediat după naștere, și un plan este prezentat termenele pentru intervenții chirurgicale corective pentru a aborda anomaliile de dezvoltare somatică (defecte osoase, cardiovasculare și alte sisteme). Această fază de tratament este efectuat chirurgie pediatrică. Următoarea cea mai importantă sarcină este de a încuraja creșterea în întârzierea sa, care ar trebui să se facă cât mai curând posibil. În acest scop, a recomandat hormoni tiroidieni, medicamente tiroidieni (tireoidin de 50- 100 mg, tireokomb'po 50- 100 mg, 20-25 mg de triiodotironină, liothyronine 20 ug și colab.) Și hormonii anabolici (metil-drostenatyun la 0 , 1 mg / kg pe zi, 1 ml nerobalil intramuscular 1 dată pe lună retabolil 1 ml de 1 la fiecare 3 luni). Acestea sunt utilizate în cursuri timp de 4-5 luni, cu intervale de 2-3 luni.
Pentru a stimula creșterea se realizează, de asemenea, insulină (2-10 unități pe zi) cursuri timp de 2 luni, de 2 ori pe parcursul anului. Cu același scop se poate folosi ca factori de creștere (somatotropinele și factori de creștere cu activitate asemănătoare insulinei). Un astfel de tratament este efectuat la 13-15 de ani de vârstă a pacienților. Această etapă este efectuată sub supravegherea endocrinologi, în timpul căreia este deosebit de important în procesul de evaluare a osificare.
decizie în timp util cu privire la calendarul de gonadzhtomii este foarte relevant pentru următoarele motive: datorită potențialului blastomatous activității disgeneticheskih gonadei astfel de pacienți cu risc crescut în aspectul oncologic; gonadectomy, aparent, ea trebuie să fie precedată de o terapie cu hormoni ciclice hormoni steroizi sex. Gonadectomy utilizate pe scară largă în sindromul Turner Shereshevskogo- și „mixt“ disgenezii formă gonadelor, în special X0 karyotypes 45, în prezența cariotip cromozomului Y sau fragmente ale acestora. Rezolvarea acestei probleme se realizează împreună cu urologi și geneticieni.
Cu toate acestea, hormoni steroizi sexuali pot fi administrate cu 11 - pacient 12 ani, cu o tendință de creștere gigant să-l oprească (atunci când pur și forme mixte DW). Sub controlul TFD, ultrasunete si alte metode de examinare evaluează eficacitatea compușilor estrogenici (creștere a uterului, glandelor mamare, statale mucoase, apariția unei hemoragii menstrualnopodobnoe et al.) Pentru a trece la terapia hormonală ciclică. Preparatele estrogenice administrate parenteral, oral (foliculina, etinil estradiol, Premarin®, sinopauze, dimestrol și colab.).
tranziția la timp la terapia cu hormoni ciclic cu utilizarea gestageni pentru simularea fazei ciclului II este necesar pentru prevenirea și procesele hiperplazice la nivelul organelor dependente de hormoni (de uter și glandele mamare). vitamine simultan complexe recomandate pentru fazele ciclului (C, D, E, acid folic, etc.) și proceduri fizioterapeutice pentru îmbunătățirea aportului de sânge la electroanalgesia pelvine, acupunctura, sedative.
Odată cu dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare (spontane sau induse) prezintă doar terapie de substituție hormonală ciclică cu fazele ciclului simulat (mikrofollin, pregnin et al.); Aceasta a efectuat indiferent de disgenezii gonadale. Ea sposobstvuetustraneniyu condiții psihopatologice, pentru a îmbunătăți starea generală și normalizarea eficienței și eliminarea altor psiho-emoționale, tulburări vasculare și metabolice și endocrine. Tratamentul include, de asemenea, prevenirea osteoporozei și a bolilor cardiovasculare hypoestrogenemy caracteristic.
In timpul terapiei hormonale trebuie efectuat un control dinamic (TFD, ecografie, citologie și colab.). Complicațiile terapiei de substituție hormonală (mastopatie, fibrom uterin, hiperplazie endometrială) a eliminat componenta gestagen creștere. Terapia de substituție hormonală este efectuat pentru o lungă perioadă de timp, probabil în timpul anilor fertili.
Prognosticul degenerență gonodală în aspectul restaurării funcției specifice femeilor este ambiguă. Astfel de pacienți ar trebui să fie menționate la un risc absolut de infertilitate. În cazul în care, în cazuri individuale, sub formă pură DG și poate fi realizat chiar și procesul de ovulatorii, tratamentul pentru infertilitate sunt puțin probabil să fie efectuate ca susceptibile de a da naștere la copii sănătoși la acești pacienți este foarte scăzută. În cazul în care sarcina ar fi efectuat o examinare aprofundată medikogeneticheskoe.