lipodistrofie generalizată

Acest tip de lipodistrofie (de asemenea, numit diabet lipoatroficheskim) poate fi fie congenitală sau dobândită. Congenitală este moștenită ca o trăsătură autozomal dominantă. Bărbații și femeile se îmbolnăvesc cu aceeași frecvență. Absența de grăsime este de obicei vizibil la nastere, dar alte simptome pot apărea mult mai târziu (până la vârsta de 30 de ani). Forma dobândită este de multe ori se dezvoltă după orice altă boală. Este de obicei provoca pojar, varicelă, tuse convulsiva, sau mononucleoza infecțioasă, dar lipodistrofie poate avea loc la hipo și hipertiroidism și sarcina. In unele cazuri, semnele inițiale ale lipodistrofie sunt noduli dureroase tesutul adipos asemanator paniculita acute (cm. Mai jos). Manifestările clinice ale formelor congenitale și dobândite similare (tabl.318-2).

Atrofia țesutului gras. Caracteristici includ dispariția grăsimii. În formă congenitală de piele de pe fața ei se potrivește bine oasele și întregul corp este lipsit de grăsime. Ocazional, o cantitate mică de grăsime rămân în zona de sân. Când a dobândit forma pe fata poate rămâne intactă, dar dispare în toate celelalte departamente. La examenul microscopic, puteți vedea celulele adipoase, dar lipsa de rezerve trigliceridelor. În mod paradoxal, ficatul este supraîncărcat cu grăsime; în sistemul reticuloendotelial sunt macrofage determinate de grăsime încărcat (celule de spumă). Cauza atrofie a țesutului adipos este necunoscut. Sa raportat că, în urina pacienților cu lipodistrofie generalizate găsit polipeptide grăsime-mobilizare, dar rolul lor în patogeneza bolii rămâne neclară.

În ciuda faptului că, în lipodistrofie generalizată de sânge ar putea prezenta într-adevăr, unele molecule care acționează ca un hormon, acest lucru nu se poate întâmpla cu lipodistrofie parțială, în care adipocite autologe din zona afectată în conductele intacte la reakkumulyatsii de grăsime în ele, iar transplantul invers dintr-o porțiune normală cablurile afectate la dispariția grăsimii. Putem presupune rolul factorului autocrin sau paracrin. În primul caz, cușcă ar trebui să producă o substanță care acționează pe el cel mai mult, în timp ce al doilea este o substanță ar trebui să acționeze asupra celulelor vecine, dar nici nu este nici un alt caz, presupusa lipodistrofie inductor nu ar trebui să acționeze în sânge și acționează ca un hormon tipic .

Tabelul 318-2.Harakteristika lipodistrofie

Creștere și maturare. În forma congenitală, și începând din copilărie, forma dobândită de creștere lipodistrofie liniară în primii ani de viață se accelerează. Cu toate acestea, epifiza supradezvoltat devreme, și astfel creșterea finală, de obicei, rămâne în limite normale. Ea vine hipertrofie musculară adevărată, iar pacientul poate dobândi forma akromegaloidny (caracteristici faciale grosiere și mâini mari și picioare). În forma congenitală atrag adesea atenția proeminente urechi. Creșterea multe organe interne, și se pot alătura limfadenopatie generalizată. Motivul displazie este necunoscut. Nivelurile de hormon de creștere și factorul de creștere asemănător insulinei I (IGF-1 / CM-C) nu este modificat sau redus. Conținutul de insulină-like growth factor II de date fiabile lipsesc. Este posibil ca o creștere rapidă și psevdoakromegaliya asociate cu concentrații ridicate de insulină în plasmă, care se datorează rezistenței la insulină (vezi., Etc). La niveluri ridicate de insulina ar putea reacționa încrucișat cu receptorii de IGF-1 / CM-C în mușchi și cartilaj, stimulând astfel creșterea.

Ficat. Creșterea dimensiunii ficatului duce la proeminenței stomacului. obezitatea ei poate progresa spre ciroza, mai ales în cazul în care forma de lipodistrofie dobândită. Mai mulți pacienți au murit de sangerare de varice esofagiene. Dacă nu se dezvolta hipertensiune portală, splina nu este mărită.

Rinichii. dimensiuni ale rinichilor, în general, a crescut. Când a dobândit forma de lipodistrofie, deși nu la fel de frecvent ca cu lipodistrofie parțială, poate fi determinată prin proteinurie și sindrom nefrotic. De multe ori a crescut moderat tensiunii arteriale.

Organele genitale. În organele genitale congenitale lipodistrofie externe (penis și testicule la barbati, clitorisul si labiile la femei), de obicei, hipertrofiate. Femeile identifica adesea ovare polichistice, determina tabloul clinic al sindromului Stein -Leventalya. Cauza acestor tulburări este necunoscută. Nu au fost efectuate studii sistematice ale metabolismului gonadotropine, estrogeni si androgeni.

Piele. Cei mai mulți pacienți suferă acanthosis nigricans. Hipertricoză se alătură adesea față, gât, trunchi și extremități. Culoarea parului este de obicei gros și ondulat, mai ales în copilărie.

Sistemul nervos central. Aproape jumătate dintre pacienții cu lipodistrofie congenitale sunt rămase în urmă în dezvoltarea mentală. Pneumoencephalography dezvaluie extinderea III ventricul și bazale cisterne. Când dobândite tulburări lipodistrofie generalizate în sistemul nervos central sunt exprimate, aparent mai slab, deși doi pacienți cu astrocitoame, care provin de la partea inferioară a III ventricul au fost identificate. Tomografia computerizată sau studiul prin rezonanță magnetică efectuată doar la câțiva pacienți.

Alte anomalii. În lipodistrofie generalizat de multe ori se întâmplă scleroză osoasă și se dezvoltă Angiomatoza chistică. Inima este de obicei marit, dar insuficienta cardiaca este rara. Mulți pacienți au o gusa. Încălcări legate de lipodistrofie generalizate sunt enumerate în tabl.318-3.

Tabelul 318-3. lipodistrofie Anomaliile asociate

anomalii metabolice și endocrine. anomalii metabolice tipice de lipodistrofie generalizate, pot fi împărțite în trei grupuri mari.

rezistența la insulină 1.Vyrazhennaya cu hiperglicemie. Rezistența la insulină poate fi exprimată în mai puternică și mai slab. Concentrațiile absolute sau relative ale insulinei și C-a crescut de proteine ​​și de răspunsul la insulină exogenă este redusă. Rezistența la insulină se datorează mai multe motive, iar acestea pot fi diferite la pacienții cu frații. Există mai multe variante cunoscute: clearance-ul a crescut de insulină, reducerea numărului de receptori de insulină, scad afinitatea lor pentru insulină precum postreceptor defecte. Plasma conținea forma activă biologic a insulinei. In ciuda nivelului ridicat de glucagon (indicând faptul că insulina din celulele alfa insulare), și concentrația crescută a acizilor grași liberi, cetoacidoza este rară. Un pacient episoade recidivat de acidoză metabolică, considerate ca fiind cetoacidoză. Cu toate acestea, concentrațiile atsetoatsetona și b hidroxibutirat erau tipice pentru cetoza în timpul postului și nu cetoacidozei; aparent, în acest caz, se schimbă concentrația de lactat, sau alți acizi organici.

2.Gipertriglitseridemiya cu densitate crescută foarte scăzută în nivelurile sanguine ale chilomicronilor și lipoproteina. Pot apărea xantoamelor eruptive, lipemiei retină și pancreatită. In ciuda nivelului redus al lipoprotein-lipazei și perturbarea proceselor depozitarea trigliceridelor în țesutul adipos atrofiat, cauza principală este hipertrigliceridemia supraproducția de lipoproteine ​​cu densitate foarte mică (VLDL), de către ficat. Acest lucru se datorează, probabil, o creștere a cantității de acizi grași liberi în sânge, deoarece limitarea aportului de grăsimi este însoțită de o scădere a vitezei de producție VLDL. Pot juca un rol, și hiperinsulinemie, promovează sinteza de grăsime în ficat.

Și pentru tratamentul lipodistrofie

De multe ori cauza de deces la pacienții cu lipodistrofie generalizată la o vârstă fragedă sunt insuficiență hepatică, sângerare din varice ale esofagului, si insuficienta renala. În ciuda hipertrigliceridemie aproape constantă, simptome de boli de inima coronariene sunt rare. Tratamente specifice nu sunt dezvoltate, deși este de obicei recomandat la moderată restrictie calorica si continutul de grasimi din dieta (dar nu duce la o reducere a greutății corporale). Este raportat fezabilitatea adaugarea la dieta de trigliceride, care conțin acizi grași cu o lungime medie a lanțului. Tratamentul pimozidă hipofizectomie și plasmafereza sunt ineficiente.

Dobândite lipodistrofie parțială. Această formă de lipodistrofie este diagnosticat mai des decât altele, și de obicei la femei. atrofie a țesutului adipos în partea superioară a corpului, inclusiv fata, dar picioarele nu suferă. Mai puțin afectat jumătate mai mică atunci când partea superioară a corpului intact. Uneori, atrofie de grăsime cu o singură mână. Alte caracteristici anatomice particularități proprii lipodistrofie generalizate, de obicei absente, precum și afectarea ficatului. Mai des decât în ​​alte forme, marcate proteinurie cu sau fără sindrom nefrotic el. Acesta poate fi spart sistemul complement cu o reducere a nivelului de C3. Serul este determinat de factorul nefritic C3 - policlonal imunoglobulina G, care interacționează cu o cale alternativă vertazy concentrare, crescând activarea C3. nivelurile C3 pot fi reduse și la rudele de gradul întâi, aparent sănătoși, dar factorul nefritic C3 nu. Se poate alătura dermatomiozita și sindromul Sjogren. In cazuri rare, lipodistrofie parțială progresează la o formă generalizată.

Lipodistrofie cu moștenirea dominantă. Această variantă se caracterizează prin atrofie a țesutului adipos la nivelul membrelor si trunchiului, dar nu și față, care poate fi chiar și rotunjite. Gratuit de atrofie poate fi gât. Boala incepe de obicei in adolescenta, dar uneori rămâne ascunsă la maturitate. Barbatii rareori se îmbolnăvesc. În familiile ai căror membri suferă sindromul Rieger, lipodistrofie, această opțiune apare de obicei in copilarie. De regulă, pacientul identifica rezistenta la insulina si hiperglicemie. Poate dezvolta hipertrigliceridemie severă și xantoame eruptive. Labiile sunt hipertrofiate, determinate ovare polichistice. De obicei, pacienții suferă acanthosis nigricans. Patologia ficatului și rinichilor este absent.