Leber congenital amauroza congenitale cauze, simptome, tratament
Amaurozei - o orbire la om cauzate de ochi, fără toate modificările patologice care ar putea vedea vizual, precum și care rezultă din încetarea funcției nervului optic cu restul departamentelor responsabile cu vederea. amauroza congenitală Leber este o boală retiniană este moștenită. Prin urmare, este numit amauroza congenitală Leber.
Leber amauroza congenital este rezultatul extincție in retina de celule sensibile la lumină, care apoi nu pot fi restaurate. Cauza morții - o RPE65 gena defect. Aceasta boala se manifestă la naștere sau în primele luni de viață a copilului. Boala este considerată a fi una dintre cele mai severe cazuri de retinita pigmentară - o boala rara, dar grava.
În cele mai multe cazuri, boala este autosomal de transmisie fixă mod recesiv. Acest lucru înseamnă că patologia copilului va fi numit în cazul în care ambii părinți vor avea gena defecta.
Datorită faptului că celulele epiteliului pigmentar și fotoreceptorilor la nou-născuți nu pot fi separate, din nou, manifestat amauroza congenitală Leber. Pana in prezent, boala este considerată un grup eterogen de tulburări care cauzează distrugerea conuri și tije.
Copilul există o lipsă a vederii centrale, nistagmus, precum și electroretinografie neînregistrat. Printre alte simptome neurologice trebuie remarcat faptul ca răspuns scădere pupilar la lumină. Pentru a identifica boala la nou-nascut destul de dificil pentru simplul motiv că simptomele, cum ar fi strabism, neuromusculare și tulburări neurologice, hipermetropie, keratoconus, retard mintal, și deficiențe de auz manifestate în multe boli sistemice. Principala manifestare este aceeași orbire la nașterea copilului sau aspectul ei pentru câteva luni de trăit. Mulți copii văd mai bine în cazul în care acestea oferă iluminare mai luminos.
În plus, copiii care sunt cu această boală nu este încă oarbă într-un stadiu incipient al vieții sale, oricum du-te orb la vârsta de aproximativ 10 ani. În primele trei luni ale copiilor de viață nu sunt în măsură să răspundă la obiecte ușoare sau fixe, iar majoritatea părinților l observa. Ei au, de asemenea, simptomele tipice apar în mod regulat pe probleme oculare la copii orbi, rătăcitori și uite concentrat. Fundus a ochiului să se uite la copil poate fi complet normal, dar în timp, defecte încep să apară.
Toți care suferă de amauroza congenitală Leber în vârstă de 8-10 ani, la periferia fundului de ochi sunt depozite de pigment sub formă de celule osoase, în unele cazuri, o erupție asemănătoare rubeolei în timp. Cu vârsta, fundus în curs de schimbare rapidă, dar funcțiile de ochi, cum ar fi claritatea și câmpul vizual, precum și ERG, în cele mai multe cazuri, rămân neschimbate. După ce a ajuns la vârsta de 15 ani, pacientul are un risc congenital anavrozom Leber keratoconus.
Părinții ar trebui să fie pe depistarea precoce a bolii la copil, așa cum este din cauza vârstei sale, el nu este capabil să se plângă de vizibilitate slabă. Trebuie avut grijă, cum reacționează și blochează ochii pe jucării există ceva ciudat în ochii lui, mișcările ochilor.
Orice tratament special în timpul nostru nu există. Prognosticul este extrem de nefavorabilă pentru copil, pentru că atunci când această boală este, de asemenea, dezvoltă rapid tulburări endocrine, pot fi anomalii ale sistemului nervos central, defecte de dezvoltare schelet.
Desigur, există speranță pentru terapia prin inginerie genetica, dar poate detecta numai prezența genei mutante și de a termina sarcina de azi. Tratamentul bolilor ereditare-a pus viitorul îndepărtat.