Informații pentru părinți cu copii cu dizabilități intelectuale
sindromul Rubinstein - Teybi
Said sindrom, descris în 1963, include o serie de defecte, dintre care cele mai frecvente sunt combinația de deficiență mintală (retard mental) de severitate diferite cu tulburări de vorbire, anomalii craniofaciale și digitale, cu deficiențe de vedere, și băieți, în plus, cu manifestările sexuale subdezvoltare. Toți copiii au fost diagnosticați cu utilizarea datelor genetice in varsta de 2 ani.Sarcina a fost aceste mame cu complicații severe ușoare. Părinții copiilor intervievați consideră sănătoși.
Toți copiii au fost născuți la termen cu greutate la nastere normala (2990- 3500 g) și creșterea 49,51-52 cm, fără semne de asfixie.
- Din primele luni de viață, toți copiii au prezentat o întârziere semnificativă în dezvoltarea funcțiilor statice și motorii.
- abilități de picior format la 1,5-2 ani.
- Au fost pre-speech întârziere de dezvoltare: Gulen a fost slab exprimat, sunete lepetnye individuale apar numai după un an.
- Caracterizat de copii debile somatice la o vârstă fragedă: în primele luni de viață, ei nu suge, scuipat de multe ori în viitor, pentru o lungă perioadă de timp nu a putut învăța să mestece, să bea dintr-o ceașcă.
- În mod semnificativ în spatele indicilor rostovesovym de la colegii.
- Copiii sunt adesea bolnavi cu boli respiratorii, au fost observate retard psihomotor și rahitism.
- Copiii nu înțeleg pentru o lungă perioadă de timp, atunci când sunt accesate (cu auz normal).
- Adesea, există și defecte vizuale.
Pentru toți copiii cu sindromul Rubinstein - Teybi caracterizate prin dimensiuni reduse ale capului, frunte înaltă, cioc scurt cum ar fi nas răsturnate, ceea ce le conferă o față aspect neobișnuit, sprâncene groase, joase, de multe ori urechile deformate și asimetrice. degetele de la mâini și picioare largi, aplatizare a unghiilor în formă de cupe, scăpând. Toate aceste caracteristici ajuta la identificarea altora afectate de boala membrilor familiei. În plus, mulți copii pot experimenta strabism, scaderea tonusului muscular, tulburari de echilibru si coordonare.
eșec inteligent de severitate diferita. Concretețe și „sunt strânse,“ gândire, afectare a atenției, memoriei și performanța mentală. Mulți copii au sunt formate reprezentări spațiale sărace.
În cazul în care se depistează un copil sindromul Rubinstein - Teybi, ar trebui să examineze mai întâi un specialist al viziunii sale, sistemul cardiovascular, consultați medicul endocrinolog pentru copii și ortopedul. Toți copiii cu acest sindrom au nevoie de interventie timpurie si terapia vorbirii profesor-defectolog.
În primul rând că părinții ar trebui să-și direcționeze eforturile lor?
La activitățile de consolidare a sănătății, temperarea copilului, crește rezistența organismului la răceli și boli infecțioase, pentru a combina medicamente cu terapie, terapie fizică, care vizează dezvoltarea abilităților motorii fine, de precizie, și coordonarea, coordonarea mana-ochi.
sindromul Noonan
Acest sindrom este descris în 1963. Prin acest timp, sa constatat 83,5% dintre pacienții cu boli cardiace congenitale, printre care a fost alocat un grup de pacienți, în mod surprinzător exterior similare între ele. Ei au observat un fel de încălcare a dezvoltării fizice: o creștere scăzută, tulburări în structura scheletica, riduri aripa-gât și alte semne. Printre ei erau fețele atât bărbați, cât și femei. Sa constatat că caracteristica cea mai caracteristică a acestor pacienți este o combinație de boli cardiace congenitale, cu trăsături specifice ale feței structurii, capului, dezvoltarea cognitive, emoționale și volitive, comportament și tulburări de vorbire.
O mare varietate de manifestări de diferite grade de severitate a diferitelor simptome cu sindrom Noonan împiedică diagnosticarea acestuia și pentru a preveni adevărata definiție a frecvenței sindromului în populație. Conform literaturii, frecvența cu privire la un nașteri sindrom este neonatal 1: 1000 - 1: 2500, și severitatea cazurilor sale slabe în populația generală observată la 1: 100. Descris cazuri sporadice și familiale ale bolii.
Cauzele bolii nu este bine stabilită, dar există o natură de familie bine stabilită a bolii. Există cazuri de sindrom Noonan în căsătoriile consanguin, a sugerat că boala este adesea transmis mamei, dar în 9% din cazuri boala poate fi transmisă tați, fii. Există unele indicații asupra insuficienței endocrine primare a glandelor sexuale in sindromul Noonan, care este asociat cu o leziune a sistemului cerebral hipotalamic.
Cand Noonan copii sindromul sunt, de obicei, nascut la termen cu greutate normala. Cu toate acestea, în primele zile de viață, există o pierdere in greutate considerabila prin reducerea umflarea țesuturilor, observate la naștere.
- gât scurtat cu aripi falduri,
- mai multe pleoape groase,
- o formă aparte a ochilor;
- creșterea distanței dintre marginile interioare ale prizelor,
- punte inferioară cu o bază largă,
- vârful îngroșat al nasului,
- nările răsturnat.
urechi localizare Caracteristic - la un unghi cu unele inversare acum.
Copiii au observat de multe ori cerul gurii gotic ridicat,
line scăzut de creștere a părului de pe partea din spate a capului,
picioare plate, rotunjite umeri,
lama winglike,
joase și nipluri larg distanțate,
cutele Alar în zonele subraț.
Copiii rămân în urmă în psihomotorie și în special dezvoltarea vorbirii. Deseori există încălcări persistente zvukoproiznosheniya.
Pentru acest sindrom este caracterizat prin retard de crestere, intarziata pubertate ritm. În afară de defecte cardiace congenitale frecvent observate, nedezvoltarea organelor genitale ele apar adesea defecte ale vederii și o varietate de boli cronice ale tractului gastro-intestinal și a altor organe.
Dificultățile de predare copiilor cu sindrom Noonan asociat nu numai cu tulburări de vorbire și de informații, dar, de asemenea, capacitatea mentală redusă, afectare a atenției, memoriei, dificultăți în formarea unor reprezentări spațiale.
Unii copii sunt caracterizate de tormozimostyu de mare, frica, sociabilitate scăzută. Aceste comportamente, precum și o tendință de a bloca temerile lor și unele artificialitate, susceptibilitatea la comportamente adverse se aseamănă cu simptomele psihopatologice in autism copilarie (a bolii vor fi discutate în continuare).
Predat acești copii în diferite tipuri de școli: în secundar, școala pentru copii cu tulburări de vorbire severe, într-o școală pentru copii cu retard mintal. Dar, în toate cazurile, acestea necesită o abordare individuală, și, uneori, de formare individuală.
În cazul în care un copil este diagnosticat, „sindromul Noonan“, noi trebuie mai întâi să examineze cu atenție starea sănătății sale, vizita un cardiolog, un endocrinolog si un podiatrist. Copilul trebuie să respecte psihiatru copil. Părinții nu ar trebui să stimuleze numai dezvoltarea mentala a copilului, dar, de asemenea, să dezvolte abilitățile motorii sale, dexteritate și coordonarea mișcării, independența și încrederea în sine. Se recomandă, cât mai curând posibil, pentru a obișnui copilul să comunice cu alte persoane, pentru a promova contactele și jocuri cu alți copii. Faceți cunoștință cu obiecte noi și fenomene ale realității, e un astfel de copil ar trebui să fie treptat, astfel încât acestea să nu provoace frică să-l. Este util să se facă exerciții speciale pentru dezvoltarea senzorio-motorie.
Uneori trebuie să includă unele clase de exerciții, care sunt concepute pentru copii cu autism.
Sindromul Williams ( "fata elf")
Cele mai frecvente simptome ale acestei boli sunt considerate a fi o combinație de retard mintal, boli cardiace congenitale (stenoza aortica supravalvulara) și structura specifică a feței. Structura cea mai tipică a unei persoane bolnave cu acest sindrom: o frunte largă, sprâncene de expansiune pe linia mediană, o formă aparte a ochilor cu pleoape umflate, moleșit obrajii plini, o gura mare, buze pline, în special în partea de jos, esotropia, model stelat irisului, o rădăcină nazal plat, un fel forma nas cu un capăt bont rotunjit, un mic, bărbie oarecum ascuțit. Nici unul dintre aceste semne externe nu este constantă, dar combinația lor determină unicitatea persoanei bolnave. Similitudinea pacienților individuali consolidează zâmbet, care accentuează și mai mult unicitatea edem palpebral și structura gurii.
O trăsătură caracteristică sunt de asemenea considerate rare, sclera albăstrui dinți alungite, sunt adesea observate și iris albastru strălucitor. Caracteristici suplimentare caracteristice ale sindromului - dentitie mai târziu, a crescut sensibilitatea lor la carii, malocclusion și modificări pliere membranelor mucoase obraz.
Cu varsta, caracteristicile faciale ale acestor pacienti devin mai grosier. Atunci când acest sindrom observat încălcarea sistemului musculo-scheletice. Copiii sunt pipernicit și greutatea corporală, mai ales la o vârstă fragedă, în viitor, multe dintre ele în curs de dezvoltare a obezității. Accentul este pus pe un gât alungit, piept îngust, îngustată scăzut, picioare în formă de X. Destul de picioare comune plate, uneori, picior stramb sarcofage tipice razgibaemost articulațiilor.
Copiii cu acest sindrom în primii doi ani de viață caracterizată prin slăbirea somatic general, au redus apetitul, vărsături persistente, creșterea sete, constipație alternând cu diaree, o preocupare comună. Acesta este adesea combinat cu tulburări metabolice - creșterea nivelului de calciu în serul sanguin și colesterolului. Prin al treilea an de viață, copiii sunt, de obicei starea somatică semnificativ îmbunătățită și dizabilitate neurodezvoltare mai clar dezvăluit.
În ciuda faptului că copiii sunt rămase în urmă în dezvoltarea comportamentului lor adecvat, se concentreze pe comunicarea cu adulții, imitație și emoție oferă baza pentru o evaluare mai optimist al dezvoltării lor mentale, care, din păcate, nu se justifică în viitor.
Majoritatea acestor copii sunt retardat mintal, au un hipoplazie marcat de gândire abstractă, dificultăți foarte mari au experiență în stăpânirea operațiilor de numărare, activitățile lor sunt de multe ori dezordonat, nefocalizat.
Sindromul Cornelia de Lange
În cazul în care un copil diagnosticat cu „Cornelia de Lange Sindromul“, ar trebui să examineze mai întâi bine copilul la pediatru si nefrolog copil (un specialist în boli de rinichi), asigurați-vă că pentru a arăta copilul și ortopedul.
Aducerea un astfel de copil în familie, ar trebui să fie extrem de pacient, deoarece complexitatea în educație apar nu numai cu dizabilități intelectuale copilul, dar, de asemenea, cu tulburări de comportament. De la o vârstă fragedă, acești copii au nevoie de a îmbunătăți sănătatea lor fizică generală, pentru a efectua terapie fizică și masaj, în lucrarea timpurie cu defectologie.
De asemenea, este necesar să se organizeze activitățile lor, să dezvolte atenția și să învețe să comunice cu ceilalți.
O atenție deosebită trebuie acordată dezvoltării limbajului acestor copii. În unele cazuri, atunci când dezvoltarea limbii este foarte mari dificultăți, ține cont de faptul că un copil poate afecta auzul.