ICD-10, alte tipuri de epilepsie generalizată și epilepsie sindroame - clinica de terapie,
Definiție și Prezentare generală [modifică]
Sinonime: encefalopatia mioclonică sugar cu hypsarrhythmia
sindromul West, numit adesea „spasme infantile“, apare la sugari (de obicei cu varsta cuprinsa intre 4-9 luni) și se manifestă contracții generalizate ale flexor (rar - extensori) a trunchiului și membrelor și EEG hypsarrhythmia. Există două forme ale bolii: idiopatică și simptomatice.
Incidența este estimată la varia de la 1 până la 1,6 / 100.000 născuți vii. Baietii sunt mai multe sanse decat fetele expuse la boala.
Etiologia și patogenia [citare]
Etiologia formei idiopatice este necunoscută. Înainte de apariția de convulsii, tulburări neurologice acolo, dar atunci când acestea apar, de obicei, există o regresie a dezvoltării mentale. CT și RMN (cel puțin la începutul bolii) sunt normale. formă sindromul West Simptomatic poate să apară anomalii congenitale ale creierului (in special lissencephaly) sau infecții boli (de exemplu, scleroza tuberoasă) neuroectodermic, complicată de livrare, o varietate de boli metabolice. În acest caz, tulburări de dezvoltare sau simptome neurologice sunt de obicei identificate înainte de atacuri.
Manifestările clinice [citare]
Ambele forme ale bolii sunt caracterizate prin crize generalizate flexia gât, trunchi și extremități. Atacurile au loc mai multe (uneori până la 50) ori pe zi, de multe ori in timpul somnului.
EEG model interictal hypsarrhythmia caracterizat prin - asincron și de mare amplitudine unde lente și adeziunilor multifocale.
Alte tipuri de epilepsie și epileptice generalizate sindroame: Diagnostic [modifică]
Diagnosticul se bazează pe un model caracteristic de atacuri care apar la vârsta de 4-9 luni. Uneori, atacurile apar mai devreme sau mai târziu (până la 2 ani). EEG prezintă modificări caracteristice, numite hypsarrhythmia (vârfuri asincrone generalizate și de mare amplitudine unde lente ascuțite). Examinarea trebuie să urmărească găsirea metabolice, infecțioase sau alte tulburări cerebrale organice.
Diagnosticul diferențial [modifică]
Diagnosticul diferential poate fi problematică și ar trebui să includă sindromul Sandifer, mioclonii benigne. giperekspleksiyu. reflux gastro-esofagian și ortografică ții respirația.
Alte tipuri de epilepsie și epileptice generalizate sindroame: Tratamentul [modifică]
Tratamentul farmacologic. Două dintre cele mai eficiente metode de tratament - l vigabatrinul (folosit adesea ca terapie de primă linie) și corticosteroizi (în cazul în care terapia vigabatrinul eșuează). Tratamentul trebuie să înceapă cât mai curând posibil, pentru a limita deficitul cognitiv cauzate de epilepsie. Chirurgia este folosit doar cazuri lokalizovannyz leziuni cerebrale.
Prognosticul variază în funcție de etiologia și viteza de inițiere a terapiei. Chiar și după primul răspuns de tratament, recidiva are loc in termen de 6 luni la 30% din cazuri. Convulsiile razreshayusya, de obicei, după 5 ani, dar uneori se repete. Motor, complicații senzoriale sau mentale sunt prezente în 75% dintre copii si rezistente la medicamente, în 50-60% din cazuri epilepsie.
Prevenirea [citare]
Altele [modifică]
Definiție și Prezentare generală
absente atipici si sindromul Lennox-Gastaut sunt foarte asemănătoare și, prin urmare, sunt luate în considerare împreună. În aceste condiții, absente sunt combinate cu alte tipuri de crize: mioclonice, atonice, tonic sau tonico-clonice. Există opțiuni idiopatice și simptomatice. Motivul pentru întruchiparea simptomatică poate fi diferite tulburări ale SNC. Sindromul Lennox-Gastaut se manifestă de obicei în primii ani de viață. Acesta este caracterizat prin crize în diverse combinații și întârzieri sau de regresie a dezvoltării psihomotorii este de obicei cauzata de boala de bază. EEG in perioada interictal identificat schimbarea polimorfa: complexele vârf-undă, vârfuri unice și multiple, încetinirea și dezorganizarea activității de fond.
Incidența este estimată la 1: 1.000.000 de locuitori pe an, iar prevalența estimată a 15/100000. Sindromul Lennox-Gastaut se gaseste in 5-10% dintre pacienții cu epilepsie, și 1-2% din toate epilepsii copilarie.
Diagnosticul se bazeaza pe istorie și schimbări tipice EEG.
epilepsie mioclonică atipice epilepsie partiala benignă a copilăriei, epilepsie în absență cu tonic sau component aton, sindromul eses. Sindromul Landau Klefnera. epilepsie severă multifocal, sindromul Rett. Sindromul Angelman și lipofuscinosis ceroid inclus în diagnosticul diferențial.
Convulsiile sunt extrem de dificil de tratat. Dezvoltarea psihomotorie Predicția depinde de boala de bază. Mortalitatea este de aproximativ 5%, dar numai în cazuri rare, legate direct de epilepsie. Moartea este de obicei din cauza unor accidente sau episoade de status epilepticus.
Unele dintre cele mai noi medicamente antiepileptice (felbamat. Lamotrigină. Topiramatul. Rufinamid și levetiracetam) s-au dovedit a fi eficiente în controlul crizelor.
Sinonime: sindrom Duse, epilepsia cu crize mioclonice-astatic, epilepsie mioclonică-astatic in copilarie.
Definiție și Prezentare generală
epilepsie mioclonică-astatic este un sindrom rar de epilepsie in copilarie. Caracterizat prin apariția convulsiilor multitudine de tipuri diferite, inclusiv mioclonice-astatic, convulsii tonico-clonice generalizate și absențe, de obicei, la copii anterior sanatosi.
Incidența este de aproximativ 1/10000 copiilor. Baietii sunt mai multe sanse decat fetele expuse la boala.
Etiologia și patogeneza
Etiologia exactă nu este cunoscută, se presupune genetic. Mai multe tipuri de gene au fost identificate la pacienții cu epilepsie mioclonică-astatic cu și fără antecedente familiale de epilepsie generalizată cu convulsii febrile plus (+ GEFS) (vezi acest termen): gene SCN1A (2q24.3), SCN1B (19q13.12) și GABRG2 (5q34), care de obicei nu sunt găsite la pacienții sporadice. Până la 10% dintre pacienții cu epilepsie mioclonică astatic poate avea gena noncausal mutatie SLC2A1 (1p34.2). Recent, pacientii cu mutatii ale genei au fost găsite CHD2 (15q26), care demonstrează fenotipul MAE-like.
În 94% din cazuri, manifestarea are loc în primii 5 ani de viață, cu vârste cuprinse între 3-4 ani, cel mai frecvent intre. Înainte de debutul bolii, copiii au de obicei o dezvoltare normală psihomotorie, dar unele dintre ele a remarcat întârzierea dezvoltării primare. O parte dintre pacienți au convulsii febrile înainte de apariția epilepsiei.
Mioclonică-astatic epilepsie mioclonică caracterizat convulsii atonice sau mioclonice-astatic, care constau din mișcările spasmodice rapide, urmată de pierderea tonusului muscular), ceea ce poate duce la căderi și răniri. De asemenea, pot exista crize astatic, fără componenta mioclonică. convulsii tonico-clonice generalizate sunt, de asemenea, printre cele mai frecvent observate convulsii. Este de asemenea posibil absențe.
tulburări cognitive poate varia, deoarece cazurile descrise de tulburari cognitive moderate sau severe, deoarece nici un caz de deficit in functia cognitiva. Impulsivitate, agresivitate și comportament autist - nablyudados la unii pacienți. Remisia a fost realizat după o medie de 3,5 ani de la debutul bolii, dar unii pacienți pot suferi de crize persistente greu de rezolvat, de multe ori impreuna cu tulburari cognitive.
Diagnosticul se bazează pe apariția crizelor mioclonice-atone și alți copii anterior sănătoși cu vârsta cuprinsă între 7 luni și 6 ani. EEG este inițial normală. Cu toate acestea, progresia patologiei interictal EEG fundal in ritmuri general normale de fundal înregistrate valuri frecvente vârf-undă sau polyspike nivel generalizat, cu o frecvență de 2-3 Hz; EEG ictal: crizele mioclonice și biții aton corespund neregulate spike val sau valuri polyspike frecvență de 2,5-3 Hz și mai sus. Atonie coincide cu complexele de undă lente difuze și scăderea în EMG amplitudine. Când statutul non-convulsiv - nivel continuu sau periodic vârf de undă de frecvență de 2-3 Hz.
diagnostice diferențiale includ sindromul Lennox-Gastaut, sindromul Dravet benigne epilepsie mioclonică infantilă și leziuni ale creierului structurale.
Scopul principal al tratamentului este de a controla crizele. acid valproic. singur sau cu alte medicamente antiepileptice (clobazam, levetiracetam. ehosuximida sau topiramatului). La pacienții cu convulsii refractare ketogenicheskaya dieta recomandată. O astfel de dieta este deosebit de relevant la pacienții cu mutații cunoscute SLC2A1. stimularea nervului vag a fost, de asemenea, în unele cazuri de succes.
Prognozele variază de la o dezvoltare psihomotorie normală și o remisiune completă a atacurilor după câțiva ani de boală, la retard mintal sever și convulsii greu de rezolvat. prognostic slab poate fi asumată în cazul unor episoade de status epilepticus si tulburari cognitive dupa un an.
Sinonime: severă epilepsie mioclonică infantilă
Definiție și Prezentare generală
Sindromul Dravet - o epilepsie copilarie congenitală, caracterizată prin convulsii multiple crize rezistente la medicamente, care necesită adesea o anumită febră și apar la copii anterior sanatosi. Boala de multe ori duce la dezvoltarea de tulburări cognitive și motorii.
Prevalența este în toată lumea <1/40 000. В Великобритании порядка 1 / 28,000.
Etiologia și patogeneza
Aproximativ 85% din sindromul Dravet apar datorită mutațiilor sau deleții ale genei SCN1A (2q24.3), care codifică un voltaj-dependente canalele de sodiu care sunt necesare pentru excitabilitatea neuronală. Cele mai multe mutatii sunt de novo, dar în 5-10% din cazuri acestea sunt familia și sunt adesea parte din spectrul de epilepsie generalizată cu convulsii febrile plus (GEFS +). Se crede că mutațiile în gena PCDH19 (Xq22.1), așa cum sa observat în epilepsie limitată femeilor cu deficit intelectual este de aproximativ 5% din sindromul Dravet la femei. Aproximativ 10% din cazuri etiologia sindromului Dravet este necunoscută, dar probabil implicate alte gene. Mai mulți pacienți cu sindrom Dravet marcate de mutații ale genelor GABRG2 (5q34), SCN1B (19q13.12), SCN2A (2q24.3), CHD2 (15q26) și HCN1 (5p12).
Manifestare a primului atac în principal, se referă la primul an de viață (de obicei, la vârsta de 5-8 luni) la sugari sănătoși anterior și, de obicei, constă dintr-un clonice unilaterale sau generalizate. Febra cauzează adesea crize convulsive, marcate, convulsii tonico-clonice generalizate tonico-clonice alternative unilaterale clonice generalizate și. Pe parcursul bolii este marcat, de asemenea, crize parțiale afebrilå complexe și focale. Unele atacuri se poate manifesta sub forma de status epilepticus febrila, care durează mai mult de 20 de minute. Incidența status epilepticus febril în primul an poate fi mare, dar în timp, tind să scadă. Ele se pot întâlni, de asemenea, crize parțiale complexe, convulsii absenta si convulsii atonice. ISO, expunerea la temperaturi ridicate, stimularea fotică intermitent și exercițiile fizice - pot provoca, de asemenea, convulsii.
La vârsta de 2 ani de întârziere în dezvoltarea copilului de multe ori devine evident, aceasta este însoțită de o întârziere de dezvoltare și cognitive. tulburări de vorbire, ataxie, tulburări de somn și, uneori, simptome piramidale, de asemenea, pot să apară în acest stadiu.
Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice și rezultatele EEG. La începutul EEG este de obicei normal, dar accese sau valuri marcate mai târziu polipikovye încetinirea activității de fond, precum și evacuările multifocale. Brain IRM este de obicei normala. Testarea genetica moleculara poate identifica o gena schimbare SCN1A, confirmarea diagnosticului.
Diagnosticul diferențial includ sindromul Lennox-Gastaut și epilepsie mioclonică-astatic.
Scopul principal al tratamentului - pentru a reduce frecvența de atacuri și pentru a preveni apariția status epilepticus. Valproatul și bromuri poate ajuta la controlul recurenței convulsii febrile în stadiile incipiente ale bolii.
Ketogenic dieta, topiramat și levetiracetam poate oferi o eficacitate semnificativă ca terapie adjuvanta. Carbamazepina și lamotrigină trebuie evitată, deoarece acestea pot provoca convulsii. Midazolamul poate fi utilizat pentru tratamentul atacurilor acute. măsuri de susținere, cum ar fi casca de protecție specială poate fi recomandat pentru copii cu crize atone severe.
General sunt tulburări cognitive moderate sau severe si greu de rezolvat epilepsie la varsta adulta. Prevenirea apariției status epilepticus la copii pot imbunatati prognoza pe termen lung.
Surse (referință) [regulă]
Literatură suplimentară (recomandat) [regula]
3. Scott, A. K. Managementul epilepsiei. Br. Med. J. 288: 986, 1984.
4. Shinnar, S. și colab. Intreruperea medicamente antiepileptice la copii cu epilepsie, după doi ani fără crize. N. Engl. J. Med. 313: 976, 1985.
5. Solomon, G. E. Kutt, H. și prune, F. Managementul clinic al Convulsii (2nd ed.). Philadelphia: Saunders, 1983.
6. Thurston, J. H. și colab. Prognosticul în epilepsie copilarie. N. Engl. J. Med. 306: 831, 1982.