ICD-10 ahondroplazia - tratament, clinica, semne ale Clasificarea Internațională a Bolilor
Definiție și Prezentare generală [modifică]
Achondroplasia - o leziune scheletică sistemică. Este o boală congenitală caracterizată prin violarea osteogenezei encondrală și expune nanism, membrele prescurtate cu lungimea normala a corpului, deformarea extremităților inferioare și a coloanei vertebrale și macrocefalie relativă.
Incidența ahondroplazia este de 1,3 la 100 000 de locuitori.
Etiologia și patogenia [citare]
Achondroplasia este cauzata de nou-debut sau mutație dominantă moștenit. Ca urmare a aranjament aleatorie a celulelor cartilajului germina perturbat procesul de osificare encondrală, si cresterea oaselor in lungime incetineste.
Tipul de moștenire - autosomal dominanta, 80% din cazuri sunt cauzate de mutatii noi. Boala este cauzata de o mutatie a receptorului factorului de creștere a fibroblastelor gene-3, mapate la locus 4p16.3.
Manifestările clinice [citare]
Multi copii mor in utero. Deja la naștere, copilul poate fi găsit macrocefalie și micromelie. Creșterea în partea cerebrală a craniului și frunte umflatura cauzate de dezvoltarea anormală a bazei cartilaginoase a craniului. ventricule ale creierului a crescut în mod semnificativ, dar presiunea din interiorul ventriculelor, de regulă, nu depășește norma. Ca urmare a deprecierii globale de dezvoltare a oaselor craniului pacienților de bază se confruntă dobândește trăsăturile caracteristice: proeminente osul frontal, șa nas ( „față lingură fragmentat“), prognatism. Acesta a afectat întregul schelet, dar mai ales pronunțat modificări ale extremităților proximale. scurtarea membrelor este în primul rând de natură Rizomelicheskaya, și anume segmente proximale mai scurtate (umăr și coapsei). Acest lucru se datorează faptului că umăr și femurul în mod normal în creștere deosebit de rapid, iar întârzierea creșterii este deosebit de evidentă în aceste oase. Datorită creșterii perversă și a întârziat epifiză atunci când creșterea netulburată osoase periostal în toate tubulară îngroșată, curbată, a ridicat apofiza proeminențele datorate; epifiză deformate. Acest lucru duce la varus și valgus, care trece de la o sarcină mai devreme pe membrele inferioare. Adaugata și deformarea secundară - laxitate a genunchiului ligamentelor articulare ploskovalgusnaya deformare picior din cauza neregularităților membrelor axa.
In primele luni de viață în extremități falduri vizibile ale pielii și pad de grăsime. Ligamentele genunchiului este întotdeauna suprasolicitate. Copiii cu achondroplasia, rămân în urmă în dezvoltarea fizică, mai târziu începe să dețină cap (după 3-4 luni) si sa stea (dupa 8-9 luni), și să înceapă mersul pe jos la 1,5-2 ani. Deja în primul an de viață la mulți pacienți apar cifoză la nivelul coloanei vertebrale lombare. Ca un copil creste scurtarea membrelor devine mai proeminent.
Sindromul de compresie se produce în trei forme: o compresie a rădăcinilor nervoase ale nivelului cauda equina; compresia măduvei spinării la nivelul coloanei toraco-lombară și compresie a maduvei spinarii la nivelul vertebrelor cervicale superioare (stenoza foramen magnum). Hiperlordoză lombare amplifică elementele de compresie ale coloanei vertebrale si poate depasi 90 °. Stenoză occipital poate cauza compresie a maduvei spinarii la nivelul vertebrelor cervicale superioare cu parestezie de-a lungul plexului brahial. Pas mobilitate la joncțiunea atlanto-occipitală poate să lipsească, ca urmare a subdezvoltare.
Adulții ajunge la o înălțime de 131 ± 5,6 cm (masculi) și 124 ± 5,9 cm (la femei).
Achondroplasia: Diagnostic [edit]
semne radiologice patognomonice - reducerea distanței dintre picioarele arcele ale vertebrelor lombare în direcția caudală. Mai mult decât atât, aripile dislocate scurtat, osul iliac au o formă dreptunghiulară; acoperiș acetabulară orizontal. Dimensiunea transversală a intrării într-un mic bazin depășește substanțial adâncimea sa. secțiuni metafiza oaselor lungi îngroșată, pocal a crescut epifiza sunt scufundate în ele de tip mixt; diafiză scurtat, arata subțiată in comparatie cu metafizei masiv și îngroșat și regiunea trohanterică. Suprafața articulara deformată congruente. tulpina tipică a genunchiului și manșetele articulațiilor. Fibula față alungită, participă la formarea comună. decalaj în comun a crescut epifiza au o formă neregulată.
Diagnosticul diferențial [modifică]
Diagnosticul diferential include gipohondroplaziyu, piticism letale (tip I și II) și sindromul.
Achondroplasia: Tratament [edita]
Tratamentul conservator la o vârstă fragedă are ca scop prevenirea unor deformări ale membrelor inferioare, întărirea mușchilor extremităților, spate, abdomen.
Intervenția chirurgicală în ahondroplazia au ca scop corectarea varus a membrelor inferioare și statura.
Corectarea varus tibiae podmyschelkovymi nadlodyzhechnymi și osteotomii. Alungirea la nivelul membrelor inferioare pentru un copil este un set complex de emoții negative cauzate aproape constantă, deși durerea nu intensă la locul de osteotomie și spițele și tije, disconfort în timp ce mersul pe jos și auto-service. copii rare sub vârsta de 10 sunt conștienți de necesitatea de extindere în curs de desfășurare. De aceea, in varsta de 10 ani este considerată optimă pentru începerea tratamentului.
În mod avantajos, înălțimea pacientului la începutul alungire de cel puțin 100 cm. Aceasta dă perspectivă, după închiderea tuturor etapelor de creștere alungire pentru a ajunge la 150 cm.
Evaluarea preoperatorie a pacienților include studiul stării de organe interne, un examen neurologic minuțios pentru a exclude hidrocefalie si stenoza canalului vertebral a coloanei vertebrale lombare. gauri stenoza spinarii in vertebrelor lombare (și, în unele observații și stenoza occipital) poate provoca complicații grave, arata atat de preoperator CT, RMN a coloanei vertebrale, și, uneori, mielografie.
Pe membre evaluează starea statului circulator si functionala a trunchiurilor nervoase. Există mai multe scheme diferite segmente de extensie. Experiența dictează că această problemă necesită o abordare diferențiată.
Complicațiile segmente de lungirea sunt destul de tipice. Aceste tulburări neurologice sau vasculare care apar în timpul intervenției chirurgicale sau distragere, procesele inflamatorii, dezvoltarea articulațiilor contracturilor adiacente. Tratați-i scheme de bine-cunoscute. În cazul tulburărilor neurologice asociate cu stenoza canalului vertebral, prezentat laminectomie decompresie urmată de stabilizarea structurii metalice.
Tratamentul de reabilitare după alungire care vizează combaterea contracturile articulare, pacient supraponderal. Este important să se dezvolte stereotip de mers pe jos corect în noua situație biomecanic. Dupa cel mai bun tratament ortopedul și pacientul trebuie să fie îndreptate către prevenirea artritei precoce.
Prevenirea [citare]
Altele [modifică]
Definiție și Prezentare generală
Gipohondroplaziya se caracterizează prin statura scurt disproporționată, lordozei lombare ușoară și cot raznibaniem limitată.
Prevalența este estimat la aproximativ 1 din 33000 Boala se transmite în mod autosomal dominant.
Etiologia și patogeneza
Tulburarea cauzata de o mutatie a genei receptorului factorului de creștere fibroblastică 3 (FGFR3; 4p16.3).
Manifestările clinice devin evidente, de obicei, în copilărie. Dismorfice, malformații faciale și ortopedice probleme neurologice nu sunt caracteristice acestei boli. Cazurile raportate de defitsitoma intelectuale și curbură a extremităților inferioare.
Un model tipic de raze X include o valoare moderată distantele interpeduncular îngustate, scurtate oase tubulare cu alungire distală a fibulei, scurt și col femural larg.
Gipohondroplaziya se aseamana mult ahondroplazia (mutația genei, de asemenea, numit FGFR3), dar are o statura mai puțin pronunțată și disproporție scheletică precum și o imagine cu raze X moale.
Tratamentul este doar simptomatic.
Înălțimea la adulți este între 132 și 147 cm, iar speranța de viață este normal.
Severă achondroplasia sindrom, întârzierea dezvoltării, Acanthosis nigricans (acanthosis nigricans)
Severă achondroplasia sindrom, întârzierea dezvoltării, Acanthosis nigricans a fost descris la patru pacienți care nu au legatura.
De asemenea, sa raportat pe anomaliile sistemului nervos central, convulsii și pierderea auzului, precum și în unele cazuri, deformarea clavicula, femur, tibie și peroneu.
Sindromul Lys650Met cauzate de substituție în factorul receptor 3 de creștere a fibroblastelor domeniului kinazei, codificat de gena FGFR3 (4p16.3).