gene eucariote Mosaic

Materialul genetic - componentele celulei, unitatea structurală și funcțională care asigură depozitarea, vânzarea și transferul de informații genetice în timpul vegetative și reproducerea sexuală. Materialul genetic are proprietăți versatile trăiesc: discret, continuu, liniar, relativ stabile.

Principalele proprietăți ale materialului genetic sunt:

- magazine Gene și transmite informații.

- Gena este capabilă să schimbe informația genetică (mutații).

- Gena este capabil să repare și să transfere din generație în generație (procesul de refacere a structurii naturale a ADN-ului deteriorat în timpul biosintezei ADN normale in celula de agenți chimici sau fizici).

- Gena este capabil să pună în aplicare - sinteza proteinei codificată de gena, cu participarea a două procese de matrice: transcripție și translație.

- Materialul genetic este rezistent. Stabilitatea materialului genetic furnizat de: - un set de cromozom diploid; - ADN dublu helix; - degenerării codului genetic; - repetarea anumitor gene; - repararea structurii ADN-ului rupt.

Inițial sa presupus că gena este o unitate indivizibilă, integral. In general, gena suferă mutație, recombinare, și este responsabil pentru funcția respectivă. Cu toate acestea, sa constatat că gena este discret.

Cel mai clar gene discrete a fost studiat geneticianul american S. Benzer, de exemplu, studii ale structurii fine a genei T4 fage de Escherichia coli. Sa demonstrat că gena poate fi divizată într-o multitudine de piese de trecere peste. organizarea de gene discrete a fost stabilită și în eucariotele.

La sfârșitul anilor '50 Benzer presupus că unitatea în timp ce gena este integrat și discret. Atunci când se efectuează funcția primară - programarea sinteza proteinelor - o gena actioneaza ca o unitate integrală, în care schimbarea determină o modificare a structurii proteinei a moleculei. Acest aparat Benzer numit cistron. Amploarea este aproximativ egală cu gena.

gena Diviziune este subunități disponibile. Unitatea de bază a unității de variație, mutația numită Mouton, o unitate de recombinare - Recon. Dimensiunile minime ale Mouton și Recon sunt 1 pereche de nucleotide sunt numite site-. Astfel, site-ul - este o unitate structurală a genei. Codon - unitate funcțională a genei.

În legătură cu descrierea structurii genelor complexe a fost diferentiat conceptul allelism. Există două tipuri de alele: homo - și geteroalleli. Gomoalleli (alele potență) - distincția dintre alele care afectează numai un singur site ( „Site“ de pe site-ul englezesc -. Locația) - segmentul genei, care este modificat printr-o mutație a avut loc. Geteroalleli - această alela în care diferențele se referă la diferite site-uri.

Dimensiuni gene diferite. Numărul de perechi de nucleotide în gena structurală, aparent, este de aproximativ o mie. Cele mai scurt genele cunoscute structurale - gene ARN de transfer - conține mai mult de 190 de perechi de baze, și cea mai mare (de exemplu, gena mătase de fibrină viermii de mătase) atinge o dimensiune mai mare de 16 mii de perechi de nucleotide.

Până la sfârșitul anilor '70 au crezut că există gene într-o varietate de segment de ADN. Cu toate acestea, în 1977, a fost demonstrat că adenovirusul anumite gene nu există sub forma unui segment de ADN, precum și fragmente distribuite de-a lungul genomului.

Secvența nucleotidică care constituie o genă mozaic, inițial rescrisă în ARN și pro moleculă, care este un fel de precursor al ARNm

Site-uri purtătoare de informații, numite exoni, și nu-l exprimă - introni. De exemplu, gena de lanț - globulină umană cuprinde trei exoni și două introni: genă de regiune constantă de imunoglobulină de lanț greu de șoarece conține 4 exoni și 4 introni.

Apoi, pro și ARN este supus fazei despicare și numai după ce se obține și ARN, gata pentru transcriere ulterioară. O explicație a existenței intronilor nu este găsit încă. Se presupune că în momentul ARNm al pro și ARN poate avea loc diferite exoni adeziunea unul cu celălalt, conducând la sinteza de proteine ​​diferite. Poate introni servi ca material pentru formarea de noi gene in timpul evolutiei. Se arată că mutația intron poate perturba procesul de despicare, sinteza proteinelor pentru a opri și schimba structura.

Termenul „genă“ de îndată ce a fost propusă folosit pentru a descrie trasaturi ereditare care determină dezvoltarea diferitelor trăsături fenotipice externe.

mecanismele genetice ale expresiei genelor au fost studiate la microorganisme geneticienii francezi F. Jacob și J. Monod.

Principalele prevederi ale acestei teorii este că există două tipuri de gene în ADN-ului:

- structura - secvența de nucleotide codifică o macromolecule structură celulară sintetizate (polipeptide, proteine, ARNr, ARNt);

- funcțional sau acceptor - o secvență de nucleotide care codifică are nici o funcție, ci prin atașarea la ei diferiți factori de proteine ​​controlează funcționarea genelor structurale. Printre acestea se numără: autorități de reglementare, operatori și modificatori.

Transpozoni - sunt elemente mobile genetice (ADN-ul mobil, gene în mișcare).

elemente genetice mobile - sunt secvențe ADN mobile gasite in genomul tuturor organismelor. In multe gene, ele sunt din abundență, de exemplu, ele reprezintă 50% din ADN-ul uman. Majoritatea transpozoni pot fi încorporate în diferite secțiuni ale ADN-ului, pe baza unor mecanisme care sunt diferite de recombinare de cromozomi omologi. Acestea provoacă adesea mutații, sau inserate într-o genă și ao distruge sau provocând restructurarea ADN-ului, cum ar fi deleții, duplicări și inversiuni.

Elementele mobile sunt autonome și non-autonome. Printre autonome, unele au doar acele secvențe necesare pentru propria lor mișcare, în timp ce altele au o structură complexă și codifica un număr de funcții, care nu sunt direct legate de deplasarea. transpozoni neautonome de transpunere nevoie enzima codificată de transpozoni autonome.

semnificația evolutiva de elemente genetice mobile este necunoscut, dar au fost propuse trei ipoteze pentru a explica originea lor. Ipoteză „functiei celulelor“, sugereaza ca elementele mobile oferă o anumită funcție importantă a celulei. Ipoteza de „variatie genetica“ implica faptul ca elemente transpozabile, cauzand mutatii care oferă o flexibilitate evolutivă a speciilor. Ipoteza de „ADN-ului egoist“ implică faptul că elementele mobile nu aduc nici un beneficiu de celule, dar ele sunt larg răspândite, datorită faptului că acestea pot fi copiate și distribuite.

Una sau mai multe gene structurale situate într-un „cromozom“ bacteriene sau virale lângă un grup de gene de reglementare sunt unități de reglare genetică împreună - operon.

Principiile de lucru procariotele operon considera exemplul lucrărilor operonului E. coli responsabile pentru digestia lactozei această bacterie.

Coli celulă bacteriană nucleoid include diferite porțiuni, inclusiv regiunea lactoza (lac operon). Această din urmă regiune conține 3 gene care codifică trei enzime: a - galactozidaza, permează, transatsetilazu (z, y, ac). în - galactozidază descompune lactoza în glucoză și galactoză; permează - promovează penetrarea lactozei în celulă. Toate genele operon lak sunt transcrise într-un singur ARNm, care este tradus pentru a forma un 3 proteine.

Regulamentul de bază funcționează genele structurale Lak - proteine ​​de reglementare operonului se realizează, care este codificată de genomul de reglementare. Această proteină este sintetizat în mod continuu, dar în cantități foarte mici în celula (ambele prezente în citoplasmă nu mai mult de 10 din moleculele sale). proteină Regulator are o afinitate cu operatorul lak-operonului și în cazul în care nici un mediu de lactoză, este atașat la un operator și împiedică progresul ARN polimerazei la promotorul genelor structurale care sunt reprimate. Sinteza enzimelor codificate nu vorbim. La admiterea în mediul de cultură de proteine ​​de reglementare lactoza se leaga la lactoza inainte moleculele sale ajung la operator și își schimbă foarte mult structura, pierzându-și astfel capacitatea de a fi conectat la operator. acționează lactoză ca substanțe un efector -nizkomolekulyarnogo modifică proprietățile proteinei atunci când sunt combinate cu acestea. Proteina de reglementare modificat încetează să comunice cu operatorul, ARN - polimeraza se mișcă liber pe operonul transcrie genele structurale in celula si incepe sinteza tuturor celor trei enzime necesare pentru a digera lactoza, adică inducție are loc (expresia genelor).

Reglementarea activității genei în eucariotele investigate mai plet decât virusurile și procariote, care este cauzată de prezența în ele a nucleului, cromozomi si celulele differenitsatsiey aranjate dificil. Se presupune că baza pentru reglementarea acțiunii genelor eucariotelor sunt mecanisme în principiu, similare cu cele ale virușilor și procariote. Cu toate acestea, există diferențe semnificative.

1) Aproape întotdeauna operonul eucariotă conține doar o genă structurală în timp ce în virusuri și procariote, în cele mai multe dintre operons lor este mai mult, uneori mai mult de o duzină.

2) In gene structurale eucariote responsabile pentru diferitele verigi ale unui anumit lanț de reacții biochimice sunt de obicei răspândite prin genom, mai degrabă decât concentrate într-un operon, deoarece are loc adesea în procariote.

3) La eucariote, există o suprimare simultană bande de activitate genei în jurul miezului într-un întreg cromozom, sau o mare parte a acesteia. O astfel de represiune grup de gene este realizată în mare parte proteine ​​histone, sunt membri ai cromozomului eucariot. Un exemplu de reglementare grup de activitate genei - este o încetare completă a transcripției genelor in spermatogenezei.

4) Există un sistem de reglementare de hormoni steroizi. bind recente la proteine ​​specifice - receptori localizate în membranele celulare - obiective. Sinteza proteinelor - receptor genei controlate feminizare testiculara X - cromozom. Un astfel de pachet prevede activarea unei anumite gene.

5) Transcrierea și traducerea în eucariotele sunt separate (în procariote - conjugat). Sinteza ARNm are loc în nucleu și proteine ​​- pe ribozomului. Fără semnal hormonal care mARN nu sunt difuzate.

Exemple de expresia genelor poate servi ca o sinteza hemoglobinei gena de control la om. Este cunoscut faptul că hemoglobina este o structură complexă de proteină cuaternare. Se compune din patru lanțuri de polipeptide. Fiecare circuit este controlat de un locus gene specifice.

NCA și NvA2 aparțin hemoglobina umană normală. In eritrocite fetale aproximativ 80% hemoglobină scade pentru a forma NVF molecula este alcătuită din două și două lanțuri b de pacienți cu anemie de celule secera are hemoglobina special HBs, care este diferit de ANV normală prin aceea că ea într-un circuit în 6- poziţia th este înlocuită cu acid glutamic, valină (ca în hemoglobină CNV-lizină).

Există patru tipuri de hemoglobina sunt controlate de gene separate:

- b locusul determină formarea de circuite utilizate pe parcursul vieții în toate cele patru hemoglobină;

- Un locus controlează formarea lanțurilor numai NCA după naștere;

- r definește sinteza locusului lanțului F r în hemoglobină NVF în timpul vieții intrauterine;

- locus la A2 determină sinteza în lanțuri în hemoglobinei NvA2 pe tot parcursul vieții după naștere.

Loci utilizat în A. A. de la A2. F r sunt strâns legate pe cromozomul. Toate aceste patru gene - structurale. Acțiunea lor are o expresie complexă, astfel că există patru tipuri de hemoglobina.

Exprimarea genelor in A. de la A2 este influențată de gene de reglementare. La adulți, există un înlocuitor NVF de fructe pe NCA. NvA2.

Astfel, există o reprimare a genei F și gena includerea r în A. Interacțiunea genelor în A. A. b y A2 determină dezvoltarea hemoglobinei normale și un exemplu al interacțiunii intergenicâ.

In formarea hemoglobinei falciforme alelă anemia observată interacțiunea interallelic A și alela sale patologice.

Datele de mai sus i se permite să formuleze teoria modernă a genei. care prevede:

- O genă ocupă un loc specific în cromozom.

- Gene (cistron) - o parte a moleculei de ADN; numărul de nucleotide dintr-o genă nu este același lucru.

- recombinare și mutație poate să apară într-o genă.

- Există gene structurale și funcționale.

- Genele structurale care controlează sinteza polipeptidelor (aminoacizi, m-ARN, r-ARN) și proteine.

- gene funcționale controlează activitatea genelor structurale.

- Localizarea tripleți în genele de secvență de aminoacizi coliniar structurale în polipeptidă.

- Genotip fiind discret, funcționează ca o singură unitate.

Timp de mulți ani, biologi considerate gene ca elemente statice ale ADN-ului care ocupă anumite poziții pe cromozomi. Dar acum este recunoscut faptul că multe structuri genetice nu ocupă poziții bine definite. Genele care se pot deplasa, având în vedere o varietate de nume, cum ar fi transpozoni. Elementele mobile genetice, un ADN mobil, gene mobile si „sarind“ gene.