Fii fibroza chistica atent! Siptomy, diagnosticul și tratamentul fibrozei chistice la copii, sarcina

Sarcina si nasterea „copil“ Bolile copilăriei „Fii atent: fibroza chistica! Siptomy, diagnosticul și tratamentul fibrozei chistice la copii

Fibroza chistica se refera la un grup de boli congenitale comune, în care calitatea și durata vieții depinde în mod direct de diagnostic în timp util și tratament activ în curs de desfășurare. Prin urmare, este foarte important ca părinții să aibă o idee despre principalele sale manifestări clinice.

Ce este fibroza chistica

fibroza chistica, sau cistica cronice fibroza (chistice) - boală ereditară gravă în care funcția fiecărei glande care produc încălcat diferite tipuri de secreții. Ca rezultat, încet, dar constant, dezvoltă o înfrângere a tuturor organelor, în special în sistemul gastro-intestinal și bronhopulmonare.

O, abundenta de mucus dens, vâscos reduce glandele bronșice și apoi astupă lumenul bronhiilor. Se umple alveolele, provocând chiar și în timpul tratamentului cu pneumonie frecvente si bronsita, insuficienta respiratorie progresiva.

Violarea proprietăților fizice și chimice ale aparatului digestiv glande secrete nivelul tractului gastrointestinal conduce la o deficiență enzimatică pronunțată. și formarea de chisturi in pancreas. Ca urmare, pacientul nu este în măsură să digere și de a absorbi alimente, dezvolta treptat distrofie severă.

Datorită separării crescute cu o sudoare secretă glande ionii de sodiu și clorul se observă deshidratare. și, astfel, chiar și mai de descărcare de condensare a glandelor excretorii, acumularea de ea în conductele excretoare, blocarea dezvoltării chisturi și creșterea țesutului cicatricial (scleroză). Acest lucru reduce în continuare funcția tuturor organelor.

Manifestările clinice ale fibroza chistica

1. În partea sistemului respirator: apare in copilarie bantuie tuse uscata se dezvolta in umed, uscat și fluierând cu diferite sondare crepitante. Pentru copiii care au boli pulmonare predomină în tabloul clinic al bolii, acesta este caracterizat prin bronșită obstructivă multiplă și pneumonie recurentă în primul an de viață. Literalmente fiecare infecție virală acută este asociată cu complicații pulmonare de la insuficienta respiratorie.

Treptat apare și crește participarea mușchilor accesorii (intercostală, gâtului, peretelui abdominal anterior) în timpul inhalării și expirația, să continue în restul. Blocajul de mucus gros mici conduce bronhiile la porțiunile de formare a pererazdutyh pulmonar lobi alternând cu dormit, țesutul conjunctiv substituit și nu este implicat în schimbul de gaze. Ca urmare a lipsei de oxigen pacientul nu poate tolera exercitarea de varsta, oboseste usor.

De obicei dezvoltarea rapidă a adenoiditis cronice, amigdalita, sinuzita polypoid.

2. În partea a sistemului digestiv: doi din cinci pacienți cu forma intestinală a copiilor fibroza chistica este deja evidentă în perioada neonatală în forma care apare în a doua sau a treia zi a ileusului meconiu vieții. scaun original, viscere determină acumularea de gaze în intestine, regurgitare și vărsături, creșterea intoxicație și deshidratare, distensie abdominală. În unele cazuri, riscul de ruptura de colon (perforație) sau de aderare peritonită copii au nevoie de îngrijire chirurgicală de urgență.

Datorită viscozității crescută a salivei la pacienții observate uscăciune buzelor și mucoasei bucale, dificultăți la înghițire. Copilul folosește o mulțime de lichid.

Lipsa de enzime digestive ale tractului gastro-intestinal la copiii care sunt alăptați la sân poate fi suspectat doar de scaun instabil. Constipatia alterneaza cu scaune frecvente abundente, întotdeauna cu creșterea flatus. După introducerea de alimente complementare și trecerea treptată la „adult“ simptome clinice de tipul de alimente este din ce în ce mai pronunțată. Acest scaune grase lichide, gaze urât mirositoare, balonare, lipsa de creștere în greutate pe fondul unei surse abundente de calitate, o scădere constantă a apetitului.

Dificultatea expectoratie secrețiile digestive vâscoase din pancreas provoacă scleroza sale chistică care perturbă digestia grăsimilor din alimentație, iar în unele cazuri, duce la dezvoltarea diabetului zaharat.

Lentă rată de eliberare de bilă groasă este cauza formării calculouse colecistită, creșterea dimensiunii și ciroza.

3. Piele: simptom tipic de fibroza chistica - transpiratie foarte sărată, din cauza conținutului crescut în ionii de sodiu și clorură. Instaleaza rapid si multivitamine distrofia de proteine apar paloarea pielii, fără vlagă și uscat gri. De obicei, desenul clar vasele sanguine subcutanate vizibile.

În funcție de faptul dacă orice deteriorare predomină corpurile în tabloul clinic al bolii, fibroza chistica pot aparea ca intestinale, pulmonare sau forme mixte mekonealnoy ileus șterse (slab exprimate) și forme atipice. Dar, în toate cazurile diagnosticate prin modificări patologice în organism.

Cum este diagnosticul de fibroza chistica

amniocenteză genetica moleculara in intervalul de timp după 18 de săptămâni de gestație are o precizie de 96%.

Tratamentul fibroza chistica

Până în prezent, metodele de vindecare completa a acestei boli debilitante nu există. A folosit o serie de măsuri, inhibă progresia bolii și de a îmbunătăți starea pacientului. Asigurați-vă că pentru a aplica:

complicatii de fibroza chistica

peritonita acuta, datorita perforarea peretelui intestinal.
pneumonie frecvent cu dezvoltarea abcese în plămâni.
Deformarea falangele terminale de tip „copane“.
Totalul distrofie severă încetinirea dezvoltării fizice.
Din cauza foame de oxigen - sindrom astenic permanentă, a redus performanța școlară, încetinirea proceselor de gândire și de memorie.
boli de inima pulmonare progresiva.
Sindromul de colestază (mâncărime, colorarea pielii jaundiced).
Ciroza și fibroza ficatului cu dezvoltarea sindromului hipertensiunii portale.
Moartea la copii, vârstă tânără și tânără pe fundalul decompensare a inimii, hipoxie pulmonară severă, pneumonie severă, fibroză hepatică, insuficiență pancreatică severă și malnutriție. Durata de viață a pacienților din România depășește rareori 30 de ani.

Prevalența fibroza chistica

Teoretic, în gospodăriile în care există pacienți cu fibroza chistica, iar 75% dintre rudele pot fi purtătoare de gene heterozigot patogene. Prin urmare, în astfel de cazuri, trebuie să se apropie foarte atent problema de a începe o familie, de planificare urmași, screening-ul genetic la începutul sarcinii și la scurt timp după naștere.