Fenilcetonuria - o boala Neurologie
Phenylketonuria (boala oligofrenie fenilpiruvic doborâre) -nasledstvennoe tulburare a metabolismului aminoacizilor, bazată pe fenilalanina tranziție încălcare a tirozinei. Frecvența bolii în rândul nou-nascuti de 1:10 000, într-o populație de 1-4 100 000, dintre pacienții cu retard mintal - 2,4-4,2% din cazuri. Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal.
Mortem expune microcefalie, mikrogiriyu, tulburări mielinizare piramidal și fibrele nervului optic cai cerebelare asociative si comisurale.
patogeneza de fenilcetonurie
clinica fenilcetonurie
Boala se manifestă în primul an de viață de dezvoltare neuropsihologică retardat, de multe ori - convulsii, violarea de pigmentare a pielii. retard mental este detectat cât mai devreme de 3-5 luni. viata, copiii devin indiferenți față de mediul înconjurător, nu știu părinții, nu urmați jucării. Convulsiile sunt polimorfice în natură (împreună cu crize mai mici au raportat capturi mai detaliate) și sunt caracterizate prin rezistență la terapia anticonvulsivantă convențională. In viata mai tarziu atrage atentia nervozitate si iritabilitate de pacienti: copii sunt în mod constant în mișcare, răsturnarea obiecte, jucării rupe. Formarea funcției motorii apare foarte târziu, mai ales la copiii cu paroxysms convulsive. Chiar întârziere mai pronunțată a funcțiilor de vorbire, de vocabular la copii cu vârsta cuprinsă între 2-4 ani este limitată la anumite cuvinte simple. In starea neurologică a modificărilor detectate tonusului muscular de tip spastic și extrapiramidal cu fenomenul „uneltelor“ (la unii pacienți reduce tonusul muscular), o varietate de hiperkinezie. Există, de asemenea, o coordonare slabă și mișcări line. Uneori, copiii au letargie, confuzie, ele rămân ore întregi în aceeași poziție.
Cea mai caracteristică este combinația de modificări tonusului muscular dementa si hiperkinezie, la o parte bolnyh- cu convulsii. O caracteristică specială a fenilcetonuriei - un miros de mucegai sau miros „șoarece“ în camera sau camera în care pacientul datorită prezenței acidului fenilacetic în urină. Dezavantajul pigmentului apare culoarea părului mai deschisă, culoarea pielii și albastru iris. pigmentare slabă datorită formării insuficiente a melaninei din tirozină. Izolarea metaboliților anormale la nivelul pielii poate fi atribuită la dezvoltarea manifestărilor eczematoze la pacienții cu fenilcetonurie. Lipsa de hormoni de educație adrenergice de la tirozină duce la letargie copii hipotensiune arterială.
Studiile de laborator au fenilcetonurie
Pentru diagnostic mai exacta a bolii, în special în stadiile incipiente, a efectuat un studiu de aminoacizi în două faze: prima utilizare teste rapide, în special triclorura de fier în urină acidă keto, pe al doilea - cromatografic studiu al aminoacizilor în plasma din sânge și urină. Analizele calitative asupra acidului fenilpiruvic a fost pozitiv la 2/3 pacienți netratați cu fenilcetonurie. La toți pacienții, o creștere bruscă a conținutului de fenilalanină în urină: excreția zilnic, în unele cazuri, să depășească 300 mg (la copii sănătoși 2,8-19 mg / zi). Diagnosticul de fenilcetonurie ar trebui să includă nu numai teste rapide, dar tehnici cromatografice. Acest lucru face posibilă urmărirea dinamicii nivelului fenilalanină și tirozină în plasmă ca hyperphenylalaninemia pot fi secundare și să fie asociată cu tulburări ale metabolismului tirozina. Concentrația de fenilalanină în sânge determină, de asemenea, indicația pentru terapie dietetice în cazurile de fenilketonurie atipice și ascunse.
tratamentul fenilcetonurie
Neurologii de la Moscova
Preț: 3500 ruble. 2275 ruble.
Specialități: Neurologie. Reflexoterapie.
Shipilova Anna Vladimirovna
Prețul de admitere: 35002275 ruble.
Faceți o programare la un discount 1225 RBL.
Preț: 1200 ruble.
Specializari: Chiropractic, Neurologie.