Factorii care duc la mutatii, mutageni - geneticii umane

Factorii care conduc la mutații

In vivo mutație apare sub influența factorilor de mediu extern și intern și este desemnat prin termenul „mutatii naturale (sau spontane).“

Motivul pentru gena, sau așa-numitul punct, mutație este substituirea unui atom de azot bazic în moleculă DNK pe de altă parte, pierderea, inserția sau rearanjare a bazelor azotate din molecula DNK Aceasta implica - o gena mutant la om poate dezvolta stări patologice a căror patogeneză este diferit.

Pe factorii care cauzează mutații la nivelul genei pentru a asigura impactul asupra mediului adecvat (guta, unele forme de diabet). Astfel de boli apar frecvent la o constantă sau expunere la riscurile de mediu nefavorabile (o putere anormalitate et al.). Mutația genei poate duce la o încălcare a sintezei de proteine, efectuarea funcției plastic. Cauza probabilă a sindromului astfel de boli, Ehlers - Danlos.

In studiul pas este bolile care se bazează mecanismele de recuperare eșec modificate molecula DNK

Gene mutații pot duce la dezvoltarea de boli immunodefetsit-TION (timic aplazie combinate agammaglo-bulinemiey). Cauza structurii anormale hemoglobinei este tsya-substituție în reziduu molecula de acid glutamic la un rest de valină.

Un număr de mutații ale genelor care controleaza sinteza facto-șanț coagulare.

Gene mutații pot provoca tulburări ale diferiților compuși de transport prin membranele celulare. Acestea sunt legate de încălcarea mecanismelor de functionare a membranei si defectele in unele sisteme.

În cazul în care mutația genetică apare sub influența diferitelor fizice. chimici, biologici, aceasta se numește mutageneză.

Mutațiile de bază sunt un prejudiciu primare în molecula DNK

Mutageni (din gennsch greacă. - a da nastere) - chimice și factori fizici care determina modificări ereditare - mutații. mutații artificiale Primele obținute în 1925 Nadsenom GA și G. S. Filippovym in drojdie prin radiație radiu radioactive; În 1927 Dl Muller a fost o mutatie in actiune Drosophila de raze X. Capacitatea de substanțe chimice pentru a produce mutații (actiunea de iod pe Drosophila) deschis I. A. Rapoportom. La indivizii muștele au evoluat din aceste larve rata de mutație a fost de mai multe ori mai mare decât în ​​controlul insectelor.

Mutagenilor pot fi diferiți factori care determină modificări în structura genei, structura și numărul de cromozomi. De origine mutageni sunt clasificate ca fiind endogene. format în timpul duratei de viață a organismului și exogeni - toți ceilalți factori, inclusiv condițiile de mediu.

Prin natura apariției mutageni sunt clasificate în fizică, chimică și biologică:

radiații ionizante W;

dezintegrare radioactivă W;

radiațiile ultraviolete W;

W unde radio simulate și câmpuri electromagnetice;

W este la temperaturi foarte ridicate sau scăzute.

W oxidanți și agenți reducători (nitrați, nitriți, specii reactive de oxigen);

agenți de alchilare W (de exemplu, iodacetamidă);

pesticide W (de exemplu erbicide, fungicide);

W unele suplimente nutritive (de exemplu, hidrocarburi aromatice, ciclamați);

produse petroliere W;

solvenți organici W;

medicamente W (de exemplu, medicamente citostatice, mercur, imunosupresori).

W mutageni chimici pot fi clasificate aproximativ și mai multe virusuri (factor de virus mutagen este acidul nucleic lor - ADN sau ARN)

Secvențele de ADN specific III - transpozoni;

W unele virusuri (virusul rujeolei, rubeolei, gripă);

produse metabolice W (produse de oxidare a lipidelor);

antigene W ale unor microorganisme.