Endocrinologie, boala Addison

boala Addison (boala de bronz, insuficiență corticosuprarenală cronică) - insuficiență corticosuprarenală cronică apărută în leziunile bilaterale, rezultând o scădere (sau încetare completă) a secreției HA și mineralocorticoizi. boala Addison apare atunci când leziunile de mai mult de 90% din țesut adrenal. În 80% din cazuri, cauza bolii - un proces autoimun, urmat în frecvență pentru a fi tuberculoza. Ca sindrom, insuficiență corticosuprarenaliană cronică este prezent la o multitudine de boli moștenite. Date statistice. SUA este de aproximativ 4-6: 100 000. Boala autoimună idiopatică Addison afecteaza femeile mai des decât bărbații.

Cauzele bolii Addison

boala Addison in 80% din cazuri - o leziune autoimună a cortexului adrenal, 10% - tuberculoza a glandelor suprarenale. Alte, cauze mai puțin frecvente: • cauze iatrogene (adrenalectomia bilaterale, consecințele pe termen lung terapia CC) • Infecții fungice (histoplasmoza blastomicoză, coccidioidomicoză) • Sarcoidoza • sângerare la nivelul glandelor suprarenale • Tumorile • Amiloidoza • Sindromul Imunodeficienței Dobândite (SIDA) - din cauza CMV și alte leziuni suprarenali infecțioase • Syphilis • adrenoleukodystrophy. Insotita de nivelurile crescute de ACTH, împreună cu un hormonul stimulator melanocitar provoaca hiperpigmentarea pielii si mucoaselor - semnul distinctiv al bolii Addison, și de aceea este numită bronzovoy.Vtorichnaya insuficiență adrenocorticală cauzată de insuficiența hipofizară (deficit de ACTH); Spre deosebire de primar, nu însoțită de hiperpigmentare.

Cauzele genetice ale bolii Addison. Manifestarea bolii Addison se observă într-o serie de condiții moștenite

• Boala adrenoleukodystrophy • congenitale Addison (103,230, Â): Piele hiperpigmentare, gipernatriuriya, gipokaliuriya • familia hipoadenocorticism (240,200 *, r): vărsături, pigmentarea pielii, convulsii, colaps circulator, hipoglicemie, hiponatremie, hiperpotasemie • hipoplazia din familia corticosuprarenală (* 300 200, Xp21.3-p21.2 defecte ale genei DAX1, r) • defecte CC-receptori (* 138040, 5q31, gena GRL Â; și 202200 * [MC2r gena defect, 18p11.2, r]): nici un răspuns la ACTH, hipertensiunea arterială; hipertensiune severă și alcaloza hypokalemic homozigoții • deficit de glicerol kinază (307030) • Sindrom Ollgrova (sindromul 3A [de la: Insuficiență suprarenală, acalazie, Alacrimia], * 231550, r): Addison boala, acalazie, alakrimiya; Zona suprarenale reticularis off • polyglandular sindrom autoimun.

Factori de risc. insuficiență suprarenală, rude autoimune (primul sau al doilea grad) • Tratamentul GC pentru o lungă perioadă de timp, precum și infecții severe, traumatisme sau intervenții chirurgicale. Manifestările clinice. Tabloul clinic este format din semne de eșec, și GC mineralocorticoizi. Preponderența unor manifestări determinate de durata zabolevaniya.Giperpigmentatsiya pielii și mucoaselor (atunci când eșecul primar), de multe ori timp de luni sau ani înainte de alte manifestări clinice. Prezența simultană a vitiligo se datorează distrugerii autoimune a melanocitelor.

Simptomele bolii Addison

• Simptomele frecvente: slăbiciune severă (în special musculare), oboseală, scădere în greutate, lipsa poftei de mancare.

• hipotensiune arterială, în special ortostatică, însoțite de amețeli, și uneori episoade de sincopă. De asemenea, în legătură cu hipotensiune arterială, pacienții au raportat toleranță slabă la rece.

• Semne ale tractului digestiv: greață, vărsături, diaree ocazionale.

• Există tulburări psihice (depresie, psihoză).

• Consolidarea gustului, olfactiv, auditiv sensibilitatea; poate provoca o dorință irezistibilă la alimente sarate.

Adrenale (suprarenale) crize. Acestea se bazează pe o lipsă bruscă de GC și mineralocorticoizi datorită creșterii cererii pentru ei sau o scădere bruscă a producției lor pe fondul de insuficiență suprarenală cronică deja existente.

• Cauzele stresului (25%): o boală infecțioasă acută, traumatisme, intervenții chirurgicale, stres emoțional și alți factori de stres; crize suprarenale în aceste situații provoacă o lipsă de doze tot mai adecvate de terapie de substituție hormonală. Mai mult, trebuie înțeles că atunci când atribuirea inductori ai enzimelor hepatice microzomale (de exemplu, rifampicină), doza de hormoni necesare pentru a corecta • suprarenalele hemoragie bilaterală - vezi sindromul Waterhouse-Friderihsena • sided embolia arterei adrenale sau tromboza venelor adrenale (de exemplu, în timpul radioopac. studii) • adrenalectomia bilaterală fără terapie de substituție adecvată.

Manifestari: hipotensiune arterială, dureri abdominale, vărsături și tulburări de conștiență. Modificări de laborator - hipoglicemie, hiponatremie, hiperkaliemie, acidoză metabolică.

Comorbiditățile • diabet zaharat • tireotoxicoză • anemie • Tiroidita Hipoparatiroidismul • B12-deficit • functiei ovariene • Hipercalcemia • Candidoza cronică.

Diagnosticul de boala Addison

Diagnosticul de insuficiență suprarenală cronică se reduce la capacitatea de detectare insuficientă a cortexului suprarenal (crește sinteza de cortizol ca răspuns la efectul stimulator).

• Un test standard cu ACTH (mai precis). ACTH (25-40 UI) este administrat în / în timp de 8 h. Cu o zi înainte de studiu și la comportamentul zi definiția studiu de cortizol liber (gidroksikortikosteroidov sau 17) în urină de zi cu zi. De asemenea, concentrația de cortizol din serul sanguin direct înainte de administrare și ACTH după 6-8 ore. Pentru a preveni dezvoltarea insuficienta suprarenala la pacient în timpul testelor de dexametazonă administrat (0,5 mg la fiecare 6 ore). Corticosteroizii In mod normal excreție în urină crește de 3-5 ori, iar concentrația de cortizol în serul sanguin -% la 15-40 mcg. boala Addison crește ușor (sau nu).

In plus: • hiponatremie (mai puțin de 130 mmol / l) • hiperpotasemie (5 mmol / l) • Conținutul crescut de azot ureic din sânge • Hipoglicemia • Reducerea conținutului de cortizol, renina (radioimunotest) • Conținut Creșterea ACTH (cu eșec secundar crescut - reducerea ) • Reducerea concentrației de urină de 17-gidroksikortikosteroidov • neutropenie moderată și eozinofilie.

Instrumentul de date • CT abdominal •• dimensiuni mici suprarenale (atrofie sau consecinta a curge lung TBC) •• Creșterea suprarenale (stadiu incipient al tuberculozei sau a altor boli potențial tratabile) • organe abdominale Radiografie: posibil suprarenale pentru a detecta calcifiere • pieptului cu raze X: identificarea potențialului calcifiere a glandelor suprarenale si a reduce marimea inimii • ECG: joasă tensiune complexul QRS cu modificări nespecifice undei T și segment ST; uneori se schimbă caracteristice hiperkaliemia.

Pacientul trebuie să furnizeze informații complete cu privire la manifestările clinice ale crizei suprarenale, inclusiv și mai devreme, pentru a putea, în timp pentru a crește doza de a lua hormoni și pentru a preveni apariția simptomelor grave • Dacă greață și vărsături a preveni luarea de droguri în interiorul pacientului trebuie să solicite sfatul medicului pentru tratament parenteral • Dacă este necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta doza de steroizi • Evitați boli infecțioase.