distrofie miotonica

distrofie miotonică este o boala progresiva caracterizata prin slabiciune musculara si lipsa lor de relaxare după contracție.

distrofie miotonică este o forma destul de comuna de distrofie musculara si boli ereditare. Ea determină slăbiciune generală, care de obicei începe în mușchii brațelor, picioarelor, gâtului sau feței, și încet progresează, afectând alte grupe de mușchi, inclusiv inima și alte organe și sisteme.

Variante de distrofie miotonica

Există patru tipuri de MD:

• forma congenitale: simptome severe la nastere.
• Juvenile: Simptomele apar între naștere și adolescență.
• Adult: simptomele apar cu vârste cuprinse între douăzeci la patruzeci de ani.
• Târziu: simptome ușoare apar după patruzeci de ani.

distrofie miotonică este o boală ereditară. Acesta este transmis de la mamă la copil printr-un model autosomal dominant de moștenire. În cazul MD, este o copie a fiecărei gene este moștenită de la fiecare părinte. În tip autozomal dominant de moștenire, doar una dintre cele două copii este necesară pentru mutații (modificări) sau defect. Astfel, există o probabilitate de 50 la suta ca părintele care este bolnav MD va da copilului dumneavoastră.

distrofie miotonică este o boala relativ rare, cu un raport de un pacient la opt mii de oameni sănătoși. forma congenitală MD este mult mai rar, există un caz la o sută de mii de nașteri. Boala afecteaza barbati si femei, aproximativ in mod egal.

Cel mai frecvent tip de distrofie miotonica - MD1, care este cauzata de mutatie a genei DMPK. Persoanele cu MD1, o genă specifică este prea instabilă. distrofia miotonică are un efect numit „anticipare“. Ca urmare, simptomele tind să se manifeste la o varsta mai devreme la copii decât părinții lor.

Unele familii cu simptome de distrofie miotonică au mutatii ale genei DMPK. In schimb, ei au o mutatie intr-o gena pe cromozomul 3. Acest defect genetic numit MD2 sau miopatie miotonic proximal. Simptomele MD2 sunt aproape niciodată evidente la naștere.

Simptomatologia de distrofie miotonica

Simptomele de distrofie miotonică difera in severitate, si nu fiecare pacient va avea toate simptomele. În general, distrofia miotonică cauzează slăbiciune și relaxarea musculară lent numit miotonie. De ce repetarea informațiilor genetice cauze miotonie, nu este complet clar. Boala cumva blocheaza fluxul de impulsuri electrice prin membrana celulelor musculare.

Cea mai severă formă de MD este o distrofie miotonica congenitale, care pot fi transmise la nou-născuți din mame cu MD1. distrofia miotonică congenitale se caracterizează prin slăbiciune severă, supt săraci și înghițire, dificultăți de respirație, dezvoltarea întârziată a motorului și a sistemelor mentale. Moartea în copilărie la copii cu forma congenitală a MD - un fenomen frecvent.

Simptomele de forme timpurii și adulte ale bolii includ slăbiciunea mușchilor faciali, maxilarului sagging, Pleoapele cazute, antebrațele atrofie musculară și viței. Omul cu MD au dificultate de relaxare musculare, mai ales în frig. MD afecteaza muschiul inimii, cauzand o breșă într-o clipă. Boala afecteaza, de asemenea, mușchii sistemului digestiv, cauzand constipatie si alte probleme digestive. aceasta poate provoca cataracta, degenerare a retinei, IQ scazut, chelia frontala timpurie, boli de piele, diabet și atrofie testiculară. Boala poate provoca, de asemenea, apnee de somn, o afecțiune în care respirația normală este întreruptă în timpul somnului. MD crește nevoia de cantitatea de somn și reduce motivația unui stil de viață activ, cu toate că cei mai mulți oameni cu distrofie miotonică sprijini capacitatea de a merge de-a lungul vieții sale.

Diagnostic, Tratament si Prevenire

Diagnosticul MD nu este la fel de dificil cum ar putea părea la prima vedere. Cu toate acestea, diagnosticul poate fi complicată de faptul că simptomele pot începe la orice vârstă, să fie ușoară sau severă, și să fie asociat cu o gamă largă de plângeri.

Diagnosticul bolii începe cu o examinare aprofundată a istoricului medical al pacientului și nu mai puțin de un examen medical amănunțit. Un istoric familial de MD ajuta la stabilirea diagnosticului rapid.

Testarea genetica, de obicei cu utilizarea de probe de sânge, stabilește diagnosticul final al MD. Alte teste pot ajuta la confirmarea diagnosticului, dar acestea nu sunt atât de des este nevoie.

distrofia miotonică este incurabil, si nici o terapie poate întârzia progresia acesteia. Cu toate acestea, multe dintre simptomele pot fi tratate cu MD. Terapia fizică menține sau crește puterea și flexibilitatea mușchilor. Picior Gleznă și încheietura mâinii poate sprijini membrele slăbite. Terapia ocupațională este utilizat pentru a compensa pierderea de putere și agilitate. Logopedie oferă un punct slab de control al mușchilor responsabili de vorbire și înghițire.

Din păcate, nu există nici o modalitate de a preveni mutatie genetica care cauzeaza distrofie miotonică. Cu toate acestea, riscul de MD1 inainte de debutul simptomelor, poate fi prezis. Testarea predictiv, cu toate acestea, nu se poate determina vârsta la care simptomele pot începe la progresul.

Disclaimer: Informațiile furnizate în acest articol despre distrofie miotonică, este destinat numai pentru a informa cititorul. Acesta nu poate fi un substitut pentru consultarea unui profesionist din domeniul sanitar.