Diagnosticul postnatal de boli congenitale

Dacă suspectați o determinare congenitala hipotiroidism TSH se efectuează timp de 4-5 zile după naștere. Creșterea nivelului de TSH este o indicație pentru tratamentul munților tiroidian-Monami. Tratamentul este inițiat în termen de 5-17 zile de la naștere.

Dacă hipotiroidism combinat cu insuficiență cronică a cortexului adrenal, starea de corecție non-necesitate, cu corticosteroizi și o selecție atentă a dozelor de hormoni tiroidieni, pentru a preveni criza suprarenale.

Neonatale 17-a-hidroxiprogesteron - 17-OHP (test pentru sindromul adrenogenital congenital)

hiperplazie adrenală congenitală deficiență datorată 21-hidroxilaza, însoțită de o creștere de 17-a-hidroxiprogesteron în sânge la 40-220 ng / ml, cu o creștere-de fitsite 11-p-hidroxilazei este mai puțin pronunțată. Pentru mai multe informații despre diagnosticarea sindromului al-renogenitalnogo cm. In „Starea funcțională a sistemului hipotalamo-gipofi-Sarnen-suprarenală.“

Nivelul de 17-OHP, ng / ml

Sângele din cordonul ombilical născuții prematuri primele 3 zile

9-50 0,26-5,68 0,07-0,77

tripsina imunoreactiv neonatale (pentru testul congenital fibroza chistica)

Valorile IRT, ug / l

Creșterea nivelului de tripsină în serul nou-născuților în primele săptămâni după naștere indică prezența fibroza chistica congenitala a unui copil, și, prin urmare, definiția acestui indicator este un criteriu eficient în timpul cercetării Skree Township-ningovyh. Cu toate acestea, nivelul de tripsina pancreatică în ser scade odată cu progresia bolii și dezvoltarea unei adevărate eșec.

test de sange pentru fenilketonemiyu

test de sânge fenilketonemiyu - metoda pentru diagnosticul anomaliilor congenitale ale metabolismului fenilalanină. Violarea metabolismului aminoacizilor fenilalanina se referă la foarte frecvente tipuri de defecte congenitale ale metabolismului. De mare importanță este diagnosticarea precoce a bolii, deoarece existența în continuare a fenilketo-nemii duce la o perturbare a dezvoltării psihice a copilului. Acțiunile timpurii pot îmbunătăți starea pacientului.

Nivelul cetonă fenil în sânge crește cu retard mental, dementa.

test de sange pentru galactozemie

galactosemie test de sange folosit pentru diagnosticarea tulburărilor de schimb de cărbune-apă - anomalii metabolice congenitale idiopatică care otno-sitsya nici o conversie a galactozei în glucoză. Este un defect metabolic congenital al copilariei, atunci este utilizarea deosebit de important al galactozei, care este o componentă de oră Tew lactoză. Sângele în această patologie observată gipergalaktozemiya și hipoglicemie. Galactoza este excretat în urină. complicație permanentă a bolii datorită conținutului ridicat de galactoză în sânge este galaktitola depunerea în lentila ochiului. Acesta este format în obiectiv sub influența galactoza enzimei aldoză reductază. În măsura Șem nu galaktitol intră în procese de schimb și nu este spălat departe de tesatura, astfel încât la locul de acumulare se formează cataractă.

Nivelul de galactoză din sânge crește în boli de ficat, hipertiroidism, digestia Nara-shenii, galactozemie, galactoza mellitus, galactosuria idiopatică.