Diagnosticul de Hemofilie - Informare de Hematologie

Diagnosticul de Hemofilie se realizează prin determinarea activității factorului VIII, folosind un amestec de doi plasmelor APTT image-ATC (deficit de plasmă și diluată clorhidric 1: 5 în studiu). Activitatea Antihemophilic globulin specifica o curbă de calibrare construită pe baza rezultatelor ing probelor de evaluare diluate de testare concentrație cunoscută direct-factor în același sistem de testare. Pentru diagnosticul de hemofilie A poate fi de asemenea folosit tehnica de laborator bazate pe substraturi cromogene-SRI Utilizată. Intervalul valorilor factorului VIII activ normale suprafață de 50-150%.

Pentru a determina concentrația factorului VIII de coagulare și tehnici imunologice dezvoltate, unul-de a folosi metode imunologice pentru diagnosticarea philia hemo-, aceasta nu trebuie sa fie ca molecule defecte funktsionatnye VIII: C domină.

Atunci când sistemul hemostatic sub deficit de studiu al factorului VIII de coagulare într-un timp de coagulare prelungit APTT / APTT și caolin perturbate, kefalinovy ​​și alte teste, evaluarea conductivă mecanism intern al cascadei de coagulare. Protrombinice lebetoksovy, teste de trombină nu sunt modificate atunci când funcția hepatică normală-ționarea.

La unii pacienți diagnosticul de hemofilie pot fi detectate de virusurile hepatitice, imunodeficienta-ta om. Statisticile deosebit de nefavorabile contractante această boală este marcată în Statele Unite. În acest sens, măsurile de precauție necesare sunt extrem de importante pentru a păstra în condiții de laborator hemostaza atunci când se lucrează cu sângele acestor pacienți.

La efectuarea unei biopsii hepatice poate fi detectată caracteristica neniya-măsurabilă a infecției sale virale.

Pentru a identifica boli ale oaselor și articulațiilor la pacienții cu hemofilie utilizate raze X, dar stadiile timpurii ale valorii informative hemophilic artropatie acestei metode este scăzută. modificări radiologice tipice la artropatia hemophilic. scleroză neuniformă, suprafețe articulare severe deformare uzuratsiya. Înălțimea spațiului articular uniform redus, marcate paraartikulyarnye osteoporozei regionale sigilate tesut.

Trebuie remarcat faptul că hemoragia intra-articular in hemofilie combinat cu tesut înfrângerea paraartikulyarnyh, șoarece, tendon-ly și țesutul subcutanat al membrelor, care nu pot fi detectate prin radiografie. Pentru a detecta modificări precoce în diagnosticul articular de hemofilie ar trebui să utilizeze alte metode de studiu non-invaziva a articulațiilor, țesuturilor paraartikulyarnyh, mușchi, (Tomografia computerizată, scintigrafia, termografia, imagistica SUA. Rezonanta magnetica), tendoane-ly.

Particularitățile diagnosticului de hemofilie

Hemofilie ar trebui să fie suspectată chiar și în prezența de moștenire, sex-linked, dar trebuie amintit că aproximativ o treime din pacienții cu hemofilie nu are istoric familial de boală, așa că, dacă aveți cephalhaematoma și alte hemoragiile la nou-nascuti nu pot uita despre hemofilie, și întotdeauna ar trebui să fie excluse este o boală gravă în laborator hemostaza condiție-condiți de specialitate.

Prezența hemoragică de tip sindrom gematomnogo răni-l copilărie, sângerare după erupție sau oud-ment a dinților de foioase și exprimate hipocoagulabilitati în labo-de testele de laborator care evaluează mecanismul intern de coagulare, trebuie tratate prin pediatrii manifestări ca probabile de hemofilie și să servească drept pretext pentru diagnostic hemofilie și determină concentrația factorului VIII de coagulare. Ușor de hemofilie este adesea găsit la adulți deja sângerare după traumatisme, intervenții chirurgicale.

Pentru diagnosticul hemofiliei și excluderea altor defecte de coagulare ar trebui să abandoneze testele iremediabil depășite CME-vechi Shivani cu ser și tratat cu plasma sulfat de bariu și altele asemenea. In hemofilie A APTT corectare / APTT nu a ajuns la amestecarea testelor 1: 1 plasma de studiu si plasma de la care are loc Factorul VIII de coagulare, dar corecția în astfel de cazuri, cu alți factori de coagulare onnym cu deficit (IX, XI, XII) a fost eliminată, precum și plasma normală. Pentru a clarifica gradul de severitate al hemofilia ar trebui să determine nivelul de globulina Antihemophilic.

Un băiat nou-născut din probabil sau uzura la hemofilie obligã au nevoie pentru a efectua un studiu de următoarele tehnici de coagulare:

• timpul de protrombină;
• arhivate timpul de tromboplastină parțial (parțial);
• nivelul de fibrinogen;
• Activitate Factori VIII, IX.

Diagnosticul diferențial de hemofilie

Această boală trebuie să fie diferențiate de alte calea defectelor-ter coagulare internă (hemofilie B, Hemofilie C, defect Hageman). Deoarece în anumite realizări acolo vWD hipocoagulante în metodele de coagulare, mecanismul Niwa-otse coagulare internă ar trebui, de asemenea, o hemofilie A diferențiată cu boala menționată (subtip 2N, tip III). Diferențierea la baieti si barbati cu subtip boala 2N von Willebrand, este adesea dificil.

Reducerea nivelurilor factorului VIII de coagulare poate fi o piesă-Corolarului nu numai anomalii genetice ale genei F8, dar și alte anomalii. Astfel, prezența mutației genei responsabile de sinteza proteinei lectina ergice-53, dezvoltă o deficiență combinată a coagulării țional factorilor V, VIII. După cum sa menționat mai sus, a spus lectina este reacționat în complexul Golgi cu aceste reacții de coagulare acceleratori Zion și pentru a promova secretia lor. Intensitate deficit de factor VIII, de obicei, moderată și compoziția se topește 5-20%. Evoluția clinică a acestei tulburări genetice adesea asimptomatice, dar, uneori, acesti pacienti dezvolta hemoragie după proceduri chirurgicale și leziuni.