Comunicare genetica, genomica si cromozomiale mutatii

Distinge tipuri de mutatii cromozomiale:

Vnutrihromosomnyemutatsii diferite aberații (anomalii ale) în același cromozom. Prin mutații cromozomiale includ deleții, inversiuni, duplicatele. Toate acestea fac parte din abateri intrachromosomal.

Deleția - pierderea porțiunii terminale sau interne a unui cromozom. O astfel de mutatie poate provoca o varietate de anomalii în timpul dezvoltării embrionare (de exemplu, boli cardiace congenitale).

Inversion - fragment cromozom este o răsucire de 180 ° și apoi se încorporarea în locul său. Ordinea de dispunere a genelor perturbat, dar fără nici o condiție suplimentare, acest lucru nu afectează fenotipul.

Duplicarea - regiunea cromozomului multiplicare. Această aberație duce la apariția de malformații congenitale.

Mezhhromosomnyemutatsii (translocații) - schimburi fragmente între cromozomi, gene care au diferit (non-omoloagă).

Transloca sunt împărțite în:

· Reciprocă (schimb are loc între cei doi cromozomi);

· Nonreciprocal (un fragment cromozom este transferat la altul);

· Robertsoniene (formarea unui cromozom metacentrice în loc de doi acrocentric. Te „Centric fuziune“).

Izohromosomnyemutatsii apar ca urmare a formării de copii ale cromozomului, fragmente oglindă ale celorlalți doi conțin aceleași seturi de gene. Această aberație se numește „conexiune centrică“, ca urmare a faptului cromatidelor ruptura transversale care apar prin centromer

De asemenea, mutatii cromozomiale sunt împărțite în tipuri: numerice și structurale. Numeric, la rândul său împărțit în aneuploidie (pierdere (monosomy) sau aspectul (trisomia) cromozomi in plus) si poliploidie (ori creșterea numărului de cromozomi).

translocații structurale prezentate, deleții, inversiuni, inserțiile (atunci când un segment al unui cromozom este transferat la altul) și isochromosome inele centrice (când fragmentul cromozomială este închis într-un inel).

Comunicare genetica, genomica si cromozomiale mutatii

Gene si cromozomiale mutatii si genomului - sunt interconectate. mutații genetice sunt caracterizate prin schimbări în structura genelor care alcatuiesc cromozomi.

mutație cromozomială este considerată în cazul în care există o schimbare în structura. O mutatii genomice sunt caracterizate printr-o modificare a numărului de cromozomi.

La rândul său, mutații genomice si cromozomiale au o divizie de clasificare comună de aneuploidie și poliploidie. translocarea Robertsoniene este o tranziție de la mutatii cromozomiale la genomului.

Aceste două tipuri de mutații au fost combinate și direcția unui astfel de concept în medicină ca „anomalie cromozomiala“, care cuprinde:

· Boli cromozomala (de exemplu, sindromul Down);

· Patologia fatului (avort avort spontan);

· Patologie somatică (iradierii, leucemie).

Este cunoscut acum undeva la 1000 de anomalii cromozomiale. Toate aceste mutatii cromozomiale umane studiate și descrise. Dintre aceste sindroame descrise ca aproximativ 300 de formulare.

Boala cromozomială (cauzata de mutatii cromozomiale si genomice) - un grup mare de tulburări congenitale ereditare caracterizate prin multiple malformații congenitale. Ele apar din cauza mai mari modificari ADN-ului: trisomies, ștergeri, duplicatele și altele.

Aceste leziuni apar în timpul maturării gameților, fertilizarea în stadiile incipiente ale unui ovul fertilizat strivire (zigot). Eșecul, greșit „discrepanță“ de cromozomi fetale se poate intampla chiar si in timpul fuziunii celulelor părinților absolut sănătoase. Acest proces nu poate fi controlat și nu este încă pe deplin înțeles.

Toate consecințele mutațiilor cromozomiale adesea nefavorabile pentru om. Ei adesea cauza:

· Avort (70%);

· Feți născuți morți (7,2%), toate defectele posibile;

· Cauza retard mintal;

Cand bolile cromozomiale gradul de afectare de organ cauza de mai mulți factori: tipul de anomalii cromozomiale, care lipsesc sau exces cromozomi individuali de material, genotipul organismului, condițiile de mediu.

Toate boala cromozomiale împărțit a 2 grupuri mari:

1. cauzate de tulburări ale numărului de cromozomi (mutații ale genomului). mutatii genomice sunt cele mai numeroase și se completează până cea mai mare parte a bolilor cromozomiale. Prezentat ca monosomia, trisomiei și alte forme de polizomilor. Aceasta poate include, de asemenea, triploidie și tetraploidy în care copiii sunt uciși în primele ore și zile de naștere sau in utero.

Cele mai frecvente boli (sindrom) sau în jos-trisomia 21, care se bazează pe defecte genetice. A fost descris in 1866. Downey medic pediatru si in prezent este cel mai studiat boala cromozomiale. Aceasta apare la aproximativ unul din 700 de nou-născuți. În 94% din cazuri de boli cauzate de trisomia cromozomului 21, iar restul - cromozomul 21 translocație.

2. provoacă modificări în structura cromozomilor (mutații cromozomiale). Prezintă monosomy parțială (eliminare), trisomia parțială (duplicarea) și altele. De exemplu, identificate cel puțin 200 de cazuri de sindrom trisomiei parțiale (pe brațul scurt al cromozomului 9).

Simptomele acestei boli includ:

· Stunting mikrobrahitsefaliya;

· Enophthalmos, și anume ochii adînciți;

· Cilindrat vârful nasului;

· Defecte cardiace congenitale, și altele.

Aceste efecte dau mutatii cromozomiale, exemple cu sindromul Down și sindromul trisomiei revelatoare parțiale.

O serie de boli cromozomiale, de asemenea, asociate cu modificarea numărului de cromozomi sexuali. Pacienții cu astfel de anomalii nu dau urmași.

Tratamentul etiologic al bolii cromozomiale nu a fost încă dezvoltat. Ei pot încerca doar pentru a preveni prin intermediul unei metode de diagnostic prenatal.

Știința pune o problemă de reducere a sarcinii genetice prin reducerea probabilității de mutații și prevenirea, eliminarea modificărilor ADN-ului prin inginerie genetică.

1. Variabilitatea, cauzele și metodele de studiu sale. Clasificarea formelor de variabilitate. variație fenotipică și a componentelor sale. Heritabilitatea trăsăturilor
2. mutaționale variabilitate. Principalele prevederi ale teoriei mutației. Proprietățile generale ale mutațiilor.
3. Gene mutații. mutații consecințe. Metode pentru detectarea mutațiilor genetice.
4. Legile generale ale procesului de mutație. Mecanisme de mutatii genetice.

1. Variabilitatea, cauzele și metodele de studiu sale. Clasificarea formelor de variabilitate. variație fenotipică și a componentelor sale. Heritabilitatea trăsăturilor

Autoreproducere cu schimbarea - aceasta este una dintre proprietățile de bază ale vieții. Termenul „variabilitate“ este utilizat pentru a indica diverse noțiuni; la fel ca cele mai multe dintre ceilalți termeni, el polisemantichen (multe sensuri). Yuriy Aleksandrovich Filipchenko Există două abordări principale pentru definirea de variație.
1. Variabilitatea ca stat. În acest sens, termenul „variabilitate“ este utilizat pentru a se referi la diferențele biologice de la unul de altul la un moment dat. Există întotdeauna diferențe între părți ale corpului, între diferitele organisme dintr-o populație în cadrul aceleiași populații între diferite grupuri, între populații.
2. variabilitatea procesului. În acest sens, termenul „variabilitate“ este folosit pentru a se referi la modificările obiect biologice a lungul timpului. În acest caz, variabilitate reflectă dezvoltarea individului, spre deosebire de copiii de la părinții lor.
Orice variabilitate fenotipica observată este. La rândul său, fenotipul sau variabilitatea totală cuprinde trei componente:
- moștenită (variabilitatea genetică sau genotipic) - în mare parte datorită influenței factorilor genetici. De exemplu, cultivat mai multe varietăți ale aceleiași specii de plante în condiții similare. Apoi, diferențele dintre rezultatele experimentului (de exemplu, randament) datorită caracteristicilor genetice ale fiecărei clase. Baza de variatie genetica este mutatie si variabilitate combinatorie.
- nonhereditary (Modificare) variabilitate - în mare parte datorită acțiunii nongenetic (exogeni) factori. De exemplu, o varietate de plante cultivate în condiții diferite. Apoi, diferențele dintre rezultatele experimentale (de exemplu, productivitate) datorită influenței condițiilor de creștere a plantelor.
- Necontrolate (variabilitatea reziduală) - datorită factorilor necontrolate (cel puțin în acest experiment).
Pentru caracteristici diferite influența genotipului și a condițiilor de mediu pentru variabilitatea totală fenotipic inegal. De exemplu, colorarea lână conținut de grăsime la bovine, masa de ouă la găini depind în principal de caracteristicile speciilor (adică genotipuri) - aceste caracteristici posedă heritabilitate ridicată. Alte caracteristici: calitatea de lână, randament total de lapte la bovine, producție de ouă la găini - depind în mare măsură de condițiile de cultivare și întreținere - aceste trăsături au redus de ereditate.