Ce este acidaminuria

Acidaminuria (giperaminoatsiduriya) - un sindrom asociat cu producția alterată sau excreția de aminoacizi în urină, precum și dezvoltarea în încălcarea sintezei și transportul aminoacizilor în rinichi și intestine. Aminoacidurie detectată la un număr de boli de schimb, dintre care manifestări clinice, patologice si biochimice depind absenta congenitala sau activitate foarte redusă a unei enzime.

Manifestarea clasică a patologiei de schimb caracter ereditar, în cazul în care unitatea primară este determinată în schimbul de fenilalanină - este fenilcetonurie, sau retard mental fenilpiruvic. Afectarea renală în acest sindrom este minimă sau absentă. Când fenilketonurie giperaminoatsiduriya prerenală selective detectate, în baza căruia diagnosticul este stabilit, că este o indicație pentru eliminarea fenilalanina din dieta. Fenilcetonuriei și acest tip de boală este moștenită autosomal recesiv, din cauza unor erori de metabolism al unui aminoacid particular la exponat inspecție o creștere în sânge și în urină.

A treia materializări aminoacidurie acordă o patologie renală în primul rând. Dezvoltarea Acidaminuria datorită dezordinii moștenit transportului de aminoacizi cu una sau mai multe grupe. În același timp, în încălcarea aminoacizilor în declinuri transport renal au fost observate în intestin. Un exemplu clasic al acestui exemplu este cistinurie giperaminoatsidurii. Doar un al treilea tip de cistinurie este însoțită de o creștere ușoară a conținutului de cistină în plasma sanguină, cu tip cistinurie I și nivelul II al acestui aminoacid din sânge nu este crescut. Un alt exemplu de transport de tulburări ereditare de aminoacizi este glitsinuriya, care se caracterizează prin, precum și cistinurie, nefrolitiaza, cu toate acestea, este mai puțin frecventă decât anomalie a metabolismului cistina. Compoziția rocilor include glicină. Cu o combinație de transport renal de glicină și glucoza, care sunt uneori detectate întâmplător în aparent persoanele sănătoase sugerează glyukoglitsinurii benigne.

I.E. Tapeeva, C.O. Androcova, VM Epmolenko și colab.

Citiți, de asemenea, în această secțiune: