Boala (tip neurofibromatoza 1) Recklinghausen simptome, tratament, consecințe
Tumorile pot aparea in nervii sistemului nervos central și a terminațiilor nervoase periferice. Numele patologiei a primit, datorită primul descoperitor al lui Friedrich von Recklinghausen. El a descris această încălcare în 1882.
Patofizilogiya și cauze
Neyrofibramatoz Recklinghausen este rezultatul modificărilor mutaționale ale genei NF-1 din șaptesprezecelea q-cromozom. Potrivit cercetarii a aratat ca aceasta gena este implicată în procesul de sintetizare neyrofibromina proteine, care este responsabil pentru suprimarea tumorilor.
Dacă există absență insuficientă sau completă a genei, rezultatul va fi o tranziție de celule nervoase de tesut in starea tumorii.
Boala moștenire apare într-o manieră autosomal dominant. În cazul în care un părinte are o încălcare, atunci probabilitatea de a avea un copil cu aceasta boala poate fi de până la 50%.
Uneori, boala se poate dezvolta ca urmare a unor modificări mutaționale spontane, dezvoltarea, care a fost observată în materialul genetic prevăzute (ouă sau sperma) din parinti care nu trebuie sa le sorteze de deviere.
Forme și tipuri de încălcări
În funcție de dezvoltarea de tumori ale țesuturilor nervoase (CNS sau nervilor periferici) emit două tipuri de boală:
- Forma de tip periferic (de asemenea, numit de tip Recklinghausen 1 boală). In timpul acestui tip de formare a tumorii este observată în principal, de tipul țesutului nervos periferic.
- Forma de tip central (de asemenea, numit de tip 2 boala Recklinghausen). Pe parcursul dezvoltării acestei forme se formează tulburări ale tumorilor SNC ale țesuturilor nervoase.
În cele mai multe cazuri, patologia comună de tip 1. Ea poate avea loc intr-unul din 4000 nou-născut, dar încălcarea de tip 2 are loc într-una din 50.000 de nou-născut.
De asemenea, apar următoarele varietăți ale bolii:
- Tip III (mixt). Acest formular se datorează tumori ale sistemului nervos central, cu progresie rapida. Acest tip de boala apare cu vârste cuprinse între 20-30 de ani. În timpul apariția lui apare pe suprafața palmelor neurofibromas.
- De tip IV. În timpul acestei forme există un număr mare de neurofibroamele apariție.
- tipul V (segmentară). În timpul acestei forme există mai multe leziuni unilaterale. Hiperpigmentarea apare și neurofibroamele. De obicei, atunci când o astfel de încălcare are loc să cuprindă anumite părți ale corpului.
- tip VI. În acest tip are loc numai apariția de pete de pigment, neurofibroamele absente.
- Tip VII. Acest tip de încălcare se datorează debut tardiv al bolii. El este însoțit de formarea de neurofibroamele după 20 de ani.
Tabloul clinic
Simptomele initiale neyrofibramatoza Recklinghausen apar la sugari sau copii cu vârsta cuprinsă între 1-3 ani. Pe suprafața pielii prezintă un pete pigmentate mediu.
Culoarea acestor pete, de obicei, are o nuanță galben-brun similar cu culoarea de cafea cu lapte. De asemenea, pot apărea pete cu pete albastre, purpurii și depigmentate cu tip.
Aceste pete se deplasează într-o stare de neurofibroamele suplimentare cu privire la suprafața pielii, acestea pot apărea pe suprafața pielii și sub ea. În neurofibroamele aspect, cum ar fi niște proeminențe de tip gryzheobraznogo, dimensiunea, care poate fi mai mult de un centimetru. În cazuri rare, ele pot creste pana la o dimensiune mai mare, cu o greutate de aproape 2 kilograme.
Tumorile format, în general mai aproape de 20 de ani. Culoarea pielii acestor entități pot rămâne neschimbate, sau capătă o culoare maro sau roz, cu o tentă albăstruie.
Cele mai multe dintre aceste mase tumorale sunt plasate pe pielea trunchiului, dar uneori se poate întâmpla, de asemenea, în alte părți ale corpului. În timpul neurofibroamele catifelate simțit structura poate avea rareori o structură densă. Când faceți clic pe ea, există un eșec în gol.
În fotografie noduli Lisch - o trăsătură caracteristică a bolii Recklinghausen
În timpul formării fibroamelor pot avea probleme cu sensibilitate. De obicei, aceste simptome apar în această perioadă:
- senzație de mâncărime;
- sentimente de ace și ace pe tot corpul;
- o stare de amorțeală;
- manifestare furnicături;
- poate exista o durere usoara.
Aceste simptome pot apărea în orice organ, dar într-o mare măsură, acestea sunt observate în țesuturile endocrine, sistemul nervos, scheletic și organele de vizibilitate.
Când forma periferică a bolii se manifestă următoarele simptome:
- craniu poate dobândi o formă asimetrică;
- manifestare a scoliozei;
- apariția spina bifida și așa mai departe.
Aproape 94% dintre pacienți în încălcarea de tip periferic apare unul sau mai mulți noduli Lachey (pete albe).
Când încălcările legate de sistemul nervos central este formarea de Gliomul și meningioame în rădăcinile spinării și a nervilor cranieni.
Ce caracteristici suplimentare pot apărea în timpul nervilor SNC:
- dureri de cap aspect;
- acesta poate fi un dezechilibru;
- poate sensibilitate complet abis;
- tulburări de vorbire, a observat variația acesteia;
- manifestare a simptomelor de nervi cranieni-faciale.
În plus, neurofibromatoza tip 1 însoțită de următoarele patologii:
- apariția de pubertate precoce;
- starea ginecomastiei;
- apariție epilepsiei;
- apariția de retard mintal.
Examinarea și diagnostic
În cazul în care o persoană au fost pete pigmentate pe corp, primul lucru pe care trebuie sa consulte un dermatolog. De obicei, după examinarea de către medicul trimite pacientul la alți specialiști - genetician, neurolog, optometrist, podiatrist.
Trebuie să fie efectuat un studiu cuprinzător, care ar trebui să cuprindă o examinare detaliată a stării osoase, examinarea organelor interne, ochii și auzul.
Planul de inspecție trebuie să includă următoarele metode de diagnosticare:
- tomografie computerizata;
- Imagistica prin rezonanta magnetica;
- raze X;
- deținerea cu ultrasunete a organelor interne;
- audiometrie făcut;
- cercetare elektrokohleograficheskie;
- cercetare impedansometricheskie;
- Weber efectuarea testului.
După toate aceste studii, medicul va determina prezența Recklinghausen neurofibromatoza de tip 1, în cazul în care oricare dintre următoarele simptome:
- Există mai multe tipuri de pete pigmentate cu culoarea cafelei cu lapte;
- axilele sunt pete mici, cum ar fi pistrui;
- Prezența a două neurofibromas;
- Există noduli Lisch;
- există semne de subțiere a învelișului exterior al oaselor tubulare sau probleme cu structura de tip os sfenoid;
- dacă cineva din rude ale acestei patologii este prezent.
Prezența tip 2 de boală poate fi livrat în prezența:
- dacă este prezent neurofibromas plexiform cu tipul sau prezența a mai mult de două dintre aceste tumori;
- în prezența neuroma acustice;
- în cazul în care există o tumoare spinală sau intracraniene.
Ce se poate face?
Regimul de tratament poate consta din următoarele preparate:
chirurgie chirurgicale numit în cazurile severe și un defect cosmetic semnificativ. Neurofibroamele pot fi eliminate în cazul în care interferează cu viața normală, sau sunt situate în apropierea organelor vitale.
Când îndepărtați formațiunile apar adesea progresia formării tumorii. Aproape 3-15% din cazuri pot fi atribuite la un curs de radiatii si chimioterapie.
Aceasta boala apare de obicei sub forma cronică. Și poate fi caracterizată prin flux sacadat. Perspectiva mai pozitiv dat la forma periferică neyrofibroza.
Pete maronii - motiv pentru a proteja
Uneori, spălări de deteriorare apar din cauza modificărilor hormonale din organism, precum și după leziuni și boli grave. Degenerare a tumorilor maligne observate la 3-15% dintre pacienți.
Complet preveni dezvoltarea bolii este imposibil, dar o puteți opri pentru. În acest scop, după detectarea primelor simptome, și anume, pete pigmentare ar trebui să consulte imediat un dermatolog.
Dacă tratamentul va fi furnizat în timp util, este posibil pentru a preveni grave complicații ulterioare neurofibromatoza Recklinghausen.