Boala Ollier

Boala Ollier este o afectiune rara caracterizata prin dezvoltarea anormală a scheletului (displazie). Pentru unii copii, această tulburare ar putea face debutul la nastere, dar cele mai multe, boala Ollier devin evidente numai in copilarie, atunci când acestea vor avea următoarele simptome: deformari osoase sau anomalii in dezvoltarea membrelor. Boala Ollier se dezvoltă în primul rând la nivelul oaselor lungi, și cartilajului în articulațiile mâinilor și picioarelor, în special a osului metafizară. Boala se dezvolta, de asemenea, în pelvis și mai puțin frecvent în coaste, sternului și / sau craniului.

Boala Ollier se manifesta ca o acumularea de cartilaj la nivelul oaselor lungi ale brațelor și picioarelor, în care, stratul exterior (corticală) os devin mai subtiri si mai fragile. Aceste mase cartilaginoase sunt benigne (necanceroase), tumori cunoscute sub numele de enhondromy. Aceste tumori pot razitsya în orice moment. Dupa pubertate, excrescențele cartilajului stabiliza și înlocuit cu os. In cazuri rare, enhondromy pot suferi transformări maligne (de exemplu, condrosarcomul). Cauza exactă a Ollier bolii nu este cunoscută, cu toate că, în unele cazuri, boala este autosomal dominanta trasatura genetica.

Când enhondromy la Ollier boala Alzheimer prezintă o creștere semnificativă, de multe ori benigne, proliferarea vaselor sanguine (hemangiom), această stare este deja cunoscută ca sindromul maffucci.

Boala Ollier. epidemiologie

Boala Ollier - o boala foarte rara, apare la bărbați și femei în proporții egale. Simptome si semne de multe ori face debutul lor la copii.

Boala Ollier. motive

Cauza exacta a bolii nu este cunoscută Olier. În unele cazuri, boala poate avea o trasatura autosomal dominanta.

Boala Ollier. tulburări înrudite

• Sindromul Maffucci - o afectiune genetica rara caracterizata prin benigne cartilaj excrescențe, deformari osoase și pete de culoare roșu închis pe piele de formă neregulată, care sunt compuse din vase de sânge (hemangiom).
• Sindromul Proteus - o afectiune rara, in care oamenii dezvolta o tumoare benigna care afectează diferite părți ale corpului.

Boala Ollier. fotografie

Foto Perie fată de 5 ani cu boala Ollier. Chirurgii pregătirea pentru o intervenție chirurgicală în renovarea sala de operatie. Notă deformarea severă a degetelor, această situație este tipic pentru boala severa Ollier.

Aceeași fată. Fotografia a fost făcută la finalizarea reconstrucției mâinii. Fotografia clar vizibil deformare picior. Notă deformarea genunchiului, care a apărut din nou în legătură cu implicarea grea a procesului patogen în femurului distal. Aceasta este o imagine tipică a bolii Ollier.

Deformarea piciorului si glezna closeup.

Cu raze X a mâna omului în vârstă de 22 de ani cu boala Ollier. Fotografia este posibil să rețineți extinse leziunile litice în aproape fiecare os braț, subțierea cronică extensivă a osului falangelor și focarele calcifiere. Toate acestea sunt destul de manifestare tipic de forme multiple severe de boală Ollier.

Boala Ollier. Simptome și semne

Boala Ollier nu este întotdeauna imediat debutul la naștere, de regulă, boala devine evidenta in copilarie. Intre unu si patru ani, anormale și / sau cu creștere lentă, brațele și picioarele sunt de multe ori unul dintre principalele simptome ale acestei boli. De obicei, copiii suferă un picior și / sau braț, dar în unele cazuri, boala Ollier se pot dezvolta în ambele mâini sau picioare. Dacă ambele picioare sunt afectate de această boală, copilul poate experimenta o creștere scăzută, în cazul în care boala se va dezvolta într-un singur picior, aceasta poate duce la schiopatura.

Bazinul este, de asemenea, dezvoltat boala Ollier, și, în cazuri rare, coaste, sternului și / sau oasele craniului pot fi, de asemenea, afectate de această boală. Deformarea poate apărea, de asemenea, în încheieturi și glezne. Scurtarea o extremitate și curbura oaselor lungi pot apărea, de asemenea, în unele persoane. creșterea anormală a oaselor și a cartilajului, de multe ori incetineste si se opreste complet cu varsta, ultimele etape ale cartilajului sunt inlocuite de tesut osos.

Boala Ollier previne, de asemenea, dezvoltarea oaselor (osificare). Fracturile sunt frecvente la persoanele care suferă de această boală. În cazuri foarte rare, unii pacienți, cartilajul anormale pot transforma intr-o forma de cancer.

Boala Ollier. diagnosticare

Metodele de boli includ diagnosticare Ollier biopsie osoasă, raze X, MRIs. corectia chirurgicala a deformari ale membrului afectat poate fi o abordare utilă pentru majoritatea pacienților. În cazurile severe, un artificial (protetice) comun de înlocuire poate fi necesară. Fracturile vindeca de obicei fara complicatii. Pacienții cu astfel de tumori, ar trebui să fie verificate în mod regulat de către un medic pentru dezvoltarea de transformare maligne la nivelul oaselor și articulațiilor (transformare în condrosarcom).

Boala Ollier. tratament

Metoda de bază de tratament al acestor tumori este o operație chirurgicală. Un alt tratament este doar simptomatic și de susținere.

Boala Ollier. perspectivă

Prognosticul pentru pacientii cu boala Ollier este dificil de estimat. Pacienții cu leziuni multiple pot avea un prognostic mai bun decat pacientii cu modificari ale cartilajului localizate ca leziuni solitare poate duce la o scurtare a uneia dintre membrele inferioare și, astfel, la asimetria membrelor, mai ales în cazul în care această anomalie este prezentă la copiii foarte mici. În mod similar, dezvoltarea timpurie a tumorilor în falangelor, poate duce la deformări grave ale degetelor. Așa cum se întâmplă de obicei, forme ale bolii, cu debut precoce, au consecințe mai grave pentru persoana. De asemenea, să acorde o atenție asupra faptului că boala Ollier poate fi transformată în condrosarcom (un cancer), care, de regulă, cel mai adesea se dezvolta la adolescenți. Rata înregistrată de transformare malignă a variabilei și se estimează a fi de aproximativ 5-50% din toate cazurile de boala Ollier.

Informații despre bolile rare, postate pe site-ul m.redkie-bolezni.com, este destinat doar pentru scopuri educaționale. Acesta nu ar trebui să fie utilizate în scopuri de diagnostic sau terapeutice. Dacă aveți întrebări referitoare la starea medicală personală, ar trebui să solicite sfatul doar lucrătorii profesioniști și calificați de sănătate.

m.redkie-bolezni.com este un site non-profit, cu resurse limitate. Astfel, nu putem garanta că toate informațiile furnizate pe m.redkie-bolezni.com, va fi complet actuale și exacte. Informațiile furnizate pe acest site, în orice caz, nu poate fi folosit ca un substitut pentru sfaturi medicale profesionale.

In plus, din cauza numărului mare de boli rare, informații cu privire la anumite afecțiuni și stări pot fi prezentate doar ca o scurtă introducere. Pentru mai multe detalii, specifice și informații actualizate, vă rugăm să contactați medicul dumneavoastră personale sau de o instituție medicală.