boala Huntington - simptome, tratament, forma, etapa, diagnostic

boala Huntington - o boala severa neurodegenerative ale creierului, cu evoluție progresivă, care se caracterizează prin demență și hiperkinezie trohaic. Aceasta are loc cu o frecvență de 10 cazuri la 100 000 de locuitori, atât bărbați cât și femei, în mod egal. Primele simptome pot apărea la orice vârstă, dar, de obicei, debutul bolii a reprezentat timp de 30-50 de ani.

Sinonime: coreea Huntington, demență coreea, coreea ereditară coree cronică progresivă, o coree degenerativă.

Cauze si factori de risc

Boala Huntington - o boala genetica cu un model autosomal dominant de moștenire. Probabilitatea unui copil bolnav este născut în cupluri în care unul dintre părinți suferă de această boală este de 50%.

Gena mutant HD este situat pe cromozomul 4r16.3. El este responsabil pentru sinteza unei anumite proteine ​​- Huntingtin. Respectiva proteină toxică pentru anumite tipuri de celule, in special celulele nervoase pentru organismul creier striatum, ale căror funcții principale sunt:

• scăderea tonusului muscular;
• reglementarea organelor interne;
• participarea la formarea reflexelor condiționate;
• să participe la punerea în aplicare a unora dintre răspunsurile comportamentale.

forme ale bolii

În funcție de vârsta la care a apărut boala, sunt cele două forme ale bolii Huntington:

1. Tipic. Observate la 90% din toate cazurile. Se dezvoltă în 35-40 de ani. Primele simptome sunt, de obicei de circulație excesive având loc pe un fundal de tonus muscular redus.
2. Juvenile (varianta Westphal). Există până la 20 de ani. Se caracterizează prin creșterea tonusului muscular și mișcări involuntare mai puțin severe.

La adulți, boala Huntington începe de obicei cu dezvoltarea sindromului trohaic. Primele simptome ale bolii - foiască și agitație. În viitor, tulburările de mișcare sunt în creștere. Cele mai multe simptome caracteristice ale sindromului trohaic in boala Huntington:

• mișcări spasmodice convulsivă trunchiului și (sau) ale membrelor;
• tulburări articulare;
• suspine;
• zvâcneau obraji;
• ridicare alternativ și (sau) sprâncene încruntare;
• protruding limbii;
• "Dancing" mers.

Pacientii deja in stadii foarte timpurii ale bolii Huntington există o încălcare a funcțiilor executive, de gândire, de concentrare a scăzut. Dezvoltarea tulburări psihice:

• dezinhibare periodice;
• iritabilitate;
• excludere;
• apatie;
• depresie;
• tulburarea obsesiv-compulsivă;
• delir.

Caracteristici ale bolii la copii

Cazurile de forme juvenile ale bolii Huntington este destul de rar. Boala la copii și adolescenți începe de obicei cu mișcare lentă activă și prietenoasă (bradikinezie), precum și o creștere semnificativă a tonusului muscular (rigiditate). Spre deosebire de adulti, copiii care suferă de boala Huntington, crizele sunt adesea observate.

Ca progresia patologiei deranjat funcția de vorbire. Deja în stadii incipiente sunt probleme cu pronuntia anumitor sunete. În același timp, structura sintactică și semantică a vorbirii este păstrată pentru o lungă perioadă de timp.

diagnosticare

Pentru suspectate pacientii cu boala Huntington sunt sfătuiți să efectueze rezonanță magnetică sau tomografia computerizată a creierului. La determinarea semne de atrofie tomografii nucleii caudat, a căror severitate crește cu progresia bolii.

Verificarea unui diagnostic bazat pe rezultatele cercetării genetice. Folosind reacția în lanț a polimerazei (PCR), stabilirea numărului de rotații citozină triplet - adeninei - guanina în gena HD. Diagnosticul este confirmat în cazul în care numărul de repetiții la adolescenți este de 50 sau mai mult, și la adulți peste 36.

Tratamentul specific al bolii Huntington nu a fost dezvoltat. Tratamentul are ca scop combaterea hiperkinezie. Pentru a face acest lucru, pacientii sunt prescrise medicamente din seria fenotiazină, care sunt antagoniști ai dopaminei, și tranchilizante.

Tratamentul chirurgical al bolii Huntington (operație stereotaxică) este ineficientă.

Posibile complicații și consecințe

boala Huntington poate fi complicată prin:

• pneumonie;
• insuficiență cardiacă cronică.

Prognosticul este slabă. Rezultatul Lethal apare la 10-15 ani de la debutul simptomelor. Speranța medie de viață a pacienților cu acest diagnostic - 45-55 ani.

profilaxie

Nu există metode pentru a identifica purtatori ai genei mutante inainte de debutul simptomelor clinice ale bolii Huntington, și, prin urmare, în timpul consilierii genetice există anumite dificultăți. În cazul în care o familie are un copil care suferă de această boală, sau a dezvoltat unul dintre părinți, este recomandat să renunțe la posibilitatea suplimentară de a avea copii.

Știați că:

Boala Foarte rare - Kuru. Suferă de ea doar de către reprezentanții Fur trib din Noua Guinee. Pacientul a murit de râs. Se crede că cauza bolii este un creier uman mananca.

Dacă zâmbetul doar de două ori pe zi - poate scădea tensiunea arterială și reduce riscul de infarct miocardic si accident vascular cerebral.

În timpul funcționării creierului nostru vom cheltui cantitatea de energie egală cu puterea becului de 10 wați. Deci, imaginea bec peste cap la momentul ideilor interesante nu sunt atât de departe de adevăr.

Cariile - este cea mai frecventa boala infectioasa din lume, concurând cu care nici măcar nu se poate gripa.

Dacă ficatul dumneavoastră nu reușește, moartea sa datorat în timpul zilei.

Când iubitorii de sărut, fiecare dintre ele pierde 6,4 kkalory pe minut, dar au în comun de aproape 300 de tipuri diferite de bacterii.

Persoana a lua antidepresive, în cele mai multe cazuri, va suferi din nou de la depresie. În cazul în care o persoană să facă față cu depresie pe cont propriu, el are o șansă bună de a uita despre această condiție.

Fiecare persoană care nu numai că are amprente digitale unice, dar și limbajul.

rinichii sunt capabili de a purifica un minut la trei litri de sânge.

Un medicament bine cunoscut „Viagra“ a fost inițial dezvoltat pentru tratamentul hipertensiunii arteriale.

Cele mai multe femei sunt capabili de a obține mai multă plăcere de contemplarea corpului ei frumos în oglindă, decât sexul. Deci, femeile, să depună eforturi pentru armonie.

O persoană educată este mai puțin predispus la boli ale creierului. Activitatea intelectuală contribuie la formarea de tesut suplimentar compensatoare suferinde.

oase umane sunt mai puternice decât betonul de patru ori.

Multe medicamente inițial să fie comercializate ca medicamente. Heroina, de exemplu, a fost introdus inițial pe piață ca un remediu pentru tuse copii. Cocaina a fost recomandat de medici ca un anestezic și ca mijloc de stimulare rezistenta.

În Regatul Unit există o lege potrivit căreia chirurgul poate refuza să facă operația pacientului, în cazul în care el fumeaza sau sunt supraponderali. Omul trebuie să renunțe la obiceiurile proaste, și atunci poate că nu va avea nevoie de o intervenție chirurgicală.

De ce armata să trăiască mai mult? Secretele de sănătate militare românești

Conform statisticilor, speranța de viață a convenționale ofițer român mai mult decât omul obișnuit la fel de mult ca 25 de ani. Încearcă să înțelegi de ce în.