Boala farurilor (sindrom)

sistemului nervos central

Sindromul Farah (sindromul Fahr a) - o rara, autozomal dominant (cel puțin - o autosomal recesiv), o tulburare neurologică ereditară caracterizată de o acumulare anormală de calciu in zonele creierului care controleaza miscarea, inclusiv ganglionii bazali și cortexul a creierului.
Simptomele pot include agravarea funcției motorii, dementa, convulsii, dureri de cap, disartrie, spasticitate, și paralizia spastică, tulburări oculomotori și atetoză. Pot exista simptome asociate cu boala Parkinson: tremor, rigiditate musculară, de masca fata, amestecare mers și degetele hiperkinezie în conformitate cu „pastile de rulare“. Aceste simptome apar, de obicei, într-un stadiu avansat al bolii. Cele mai frecvente simptome - coree și distoniei.
Boala incepe de obicei în a patra sau a cincea decadă de viață, dar se poate manifesta la orice varsta.
În ciuda faptului că sinroma Farah este deficite mai tipice cu motor în aproximativ 40% dintre pacienți au simptome cognitive si mai ales psihiatrice.
În plus față de neurologice și psihiatrice anomaliile craniene descrise (microcefalie), ochi (glaucom, atrofie optică, retinita pigmentară), sistemul endocrin (hipoparatiroidism).

Pacienții, în general, nu locuiesc la bătrânețe. calcinează izolate ganglionilor bazali nu poate fi interpretat în mod clar ca o boala Farah.

Sindromul a fost descris pentru prima dată de neurolog german T. Farom în 1930