Boala este de hemofilie, originile si simptome de hemofilie

Gene hemofilie - o boala ereditara incurabila care cauzeaza o tulburare de sângerare și afectează copiii de sex masculin (fetele nu suferă de hemofilie, dar sunt purtătoare de hemofilie).

Într-o persoană sănătoasă, atunci când deschiderea de sângerare mecanism de protecție activat - sângele începe să se coaguleze, formând astfel un cheag, care acoperă gaura din nava avariată. Un pacient cu hemofilie nu cheag de sânge. Aceasta înseamnă că un băiat sau un bărbat care a diagnosticat hemofilie boala poate muri după un prejudiciu normală, ceea ce a dus la o sângerare.

Care sunt cauzele bolii? Și de ce gena hemofilie? Întregul punct este originea bolii - apare la cei care au gena hemofilie. Prezența unei astfel de gene duce la faptul că nu există factori de coagulare în sânge. Acestea sunt o persoană sănătoasă, există mai mult de 10, indică cifrele lor romane. In cele mai multe gene hemofilie provoacă absența factorilor VIII și IX.

Este astăzi elevii rezolva problema genetica de hemofilie, si o data boala este hemofilie nu a fost cunoscut de om. Dar acest lucru nu înseamnă că simptomele de hemofilie nu sunt expuse. În Talmud vechi (un set de prevederi religioase și legale ale iudaismului), puteți găsi informații despre faptul că uneori băieții au murit după circumcizie, din cauza hemoragiei. La acea vreme, a legat-o cu un semn de sus, acum încearcă să prevină boala în avans. Deoarece hemofilia este moștenită, este necesar pentru a controla rata natalității în familiile în care este o familie. Se crede că într-o familie în care doar soțul suferă de hemofilie, nu ar trebui să se nască o fată - o sarcină se recomandă să-și întrerupă. Acele familii în care femeia este un purtător de hemofilie, indiferent dacă soțul ei este bolnav, sau nu, nu este recomandat să aibă copii, la toate.

Pentru prima dată boala este hemofilie identificat doar la sfârșitul secolului al XVIII-lea. În prezent, știm exact ce boala cu adevarat incurabile, și a devenit clar de ce fiica tatălui său, hemofilie, nu suferă de această boală. Totul din nou în genetica: fetele nou-născuți moștenit de la tatăl său un cromozom modificat Xb compensat cromozomul X. materne

Cele mai cunoscute purtătorilor de sex feminin ale bolii - Koroleva Viktoriya. Hemofilie, așa cum sa dovedit - o boală ereditară a familiei regale britanice. Ea a dat naștere la nouă copii Koroleva Viktoriya. Hemofilie a cauzat moartea doar unul dintre copilul ei: Prințul Leopold a murit din cauza pierderii de sânge după ce a căzut de pe o scară. In plus, hemofilie ereditară a atins mai mult de trei copii ai reginei: trei fiice ale ei - Beatrice, Victoria și Alice erau purtătoare ale bolii. Astfel, gena hemofiliei prin căsătorie transmite dinastii care au condus în Marea Britanie, Iugoslavia, România, Danemarca, Suedia, Norvegia, Spania, Germania, Grecia, și chiar România. Țarina Alexandra, soția țarului Nicolae, a fost nepoata reginei Victoria și fiica ei Printesa Alice. Gene hemofilie, după cum știm din istorie, a lovit Alexei.

Chiar și din acest exemplu simplu arată că moștenirea de hemofilie nu este întotdeauna cazul. Este o greșeală să susțină că moștenirea hemofilia apare la 100% din cazuri, iar copiii mamelor purtătoare vor neapărat bolnav. Pentru a înțelege că acest lucru nu este cazul, ar trebui să recurgă la elementele de bază ale geneticii: mostenire de baieti hemofilie este după cum urmează: numai acei fii bolnavi care au moștenit leziuni cromozomiale.

Simptomele de hemofilie

Nu este întotdeauna moștenirea hemofiliei înseamnă o moarte timpurie pentru copil. Există multe cazuri când un om care a mostenit gena hemofilie, a fost de viață de până la 70-80 de ani. Cel mai important lucru - este diagnosticarea precoce a bolii hemofilie, motiv pentru care este important să se cunoască și să acorde o atenție la astfel de semne de hemofilie:

• o cantitate foarte mare de vânătăi și echimoze pe corpul copilului;
• sangerari nazale frecvente;
• sânge este dificil să se oprească, chiar și după tăieturi minore sau leziuni.

Se crede că simptomele de mai sus se manifestă în faptul dacă este ușoară. Frecvent hemofilie gena detectată după îndepărtarea sau tratarea dinților, după un prejudiciu.

Dar există forme mai grave ale bolii, care apar cu simptome caracteristice, motiv pentru care este posibil pentru a diagnostica, chiar înainte de a copilului este un an. Dă astfel de simptome de boală de hemofilie:

• daune in comun. Ei încep din cauza sângerare în cavitatea articulara, care apar atunci când copilul începe să meargă. În acest caz, hemoragia vazut in coate, gambe și genunchi și încheietura mâinii, șold și umăr articulațiilor sunt afectate mai puțin frecvent. În cazul în care părinții dor de aceste simptome, nu iau măsuri, hemofilie ereditară poate provoca handicapul copilului lor;
• sângerări la nivelul tractului gastro-intestinal, care sunt prezentate vărsături, similar cu zaț de cafea, fecale negre, roșii din sânge care curge din gura sau rect;
• sângerări la nivelul tractului urinar. Nu există motive sau din cauza unei leziuni la talie, abuzul de aspirina, apar apariția sângelui în urină;
• sângerare în sistemul nervos. O astfel de hemofilie caracteristică este rară, dar reprezintă un mare pericol pentru persoana. Dacă există o leziune a măduvei spinării, o persoană poate începe paralizie sau pareza. În cazul în care boala hemofilie va provoca sangerari la nivelul creierului, un accident vascular cerebral poate afecta o persoană;

In unele cazuri severe, hemofilia este diagnosticată după nașterea unui copil - pentru sângerare din rana ombilical, care sunt dificil de a opri, cephalohematoma extinse, precum și de faptul că sângele începe fluxul de non-stop după proceduri medicale simplu: colectarea de sânge, droguri intravenoase și așa mai departe.

tratamentul hemofilie

hemofilie ereditara, așa cum sa spus, este incurabilă, iar noi nu ar trebui să credem că va ajuta la o vaccinare împotriva hemofilie. Pentru a facilita pacientului practica condiție hemofilia de a face un copil directă transfuzie de sânge de la familia sa. O vaccinare împotriva hemofilie - este denumirea comună și nu în întregime corect vaccinate împotriva Hib.

Haemophilus influenzae - un virus care cauzează adesea SARS și ARI. Acesta arată așa-numita vaccinarea impotriva copiilor cu hemofilie care frecventează grădinițele, școlile și nimic de a face cu un astfel de vaccin are o hemofilie genetică.

Părinții ai căror copii au hemofilie, se recomandă să se înregistreze la centrul de hemofilie, să ia sondaj, face o transfuzie de sânge, a avut loc fizioterapie. Cum se poate contacta centrul de hemofilie va face posibilă, pentru a evita complicații nedorite sub formă de restricție de circulație și de invaliditate, tulburări ale căilor urinare organe, inima și vasele de sânge.

În plus față de tratamentul centru hemofilie poate ajuta părinții și Societatea Hemofilie. În cele mai multe cazuri - o organizație de caritate care unește persoanele cu hemofilie și părinții acestor copii. Hemofilie Societatea poate oferi o încurajare concretă, îi învață cum să se ocupe de copiii bolnavi și educe ei, astfel încât acestea să nu se simt ca proscrisi, dar au fost mai atenți la ea. Raport privind hemofilie sau de prezentare pe hemofilie, care organizează adesea Societatea Hemofilie, toate acestea pot da părinții copiilor care suferă de această boală rară. Dar cel mai important lucru care poate da Societatea Hemofilia - este sprijinul și înțelegerea faptului că acești copii au dreptul la o viață plină.

prevenirea adecvată a hemofilia este sub controlul special al copilului, pentru al proteja de prejudiciu, anchete regulate (sondaj complet poate oferi doar un centru specializat în tratamentul hemofiliei).

În plus, în cazul unei situații de urgență într-un copil sau un adult care suferă de hemofilie ar trebui să fie un document în care există date despre tipul și stadiul bolii, din care tratamentul a fost efectuat anterior.