boala autozomal recesiva rinichi polichistic - clinică, complicații
boala autozomal recesiva rinichi polichistic - clinică, complicații
Prevalența bolii autozomal recesiva polichistică renală (de tip copil rinichi polichistic) este de la 1 la 6-40000 născuți vii. Mai devreme sau mai târziu va duce la insuficiență renală în stadiu terminal - se poate intampla atat in utero si dupa nastere, si chiar si la varsta adulta.
Rinichii sunt întotdeauna a crescut, deoarece conductele de colectare a extins sub forma de chisturi fusiforme. polichistic autozomal recesivă întotdeauna însoțită de fibroză hepatică congenitală, dar punct de vedere clinic nu este imediat, deoarece la insuficienței renale Forefront.
Istoria și tabloul clinic al bolii de rinichi polichistic autozomal recesivă
Insuficiența renală în rezultatele utero în oligohidramnioza și, în consecință, sindromul Olarului cuprinde anomaliile hipoplazie pulmonare caracteristice scheletului facial (urechi joase nas plat, bărbie nedezvoltata - Potter feței). În aceste cazuri severe, dezvoltarea renală poate fi detectată prin ultrasunete în a doua jumătate a sarcinii.
Nou-născuții cu ușurință rinichi mărite palpabile, există semne de insuficiență renală cronică. Pornind de la o medie de 6 luni de dezvoltare a hipertensiunii arteriale. La punctul autozomal recesiva rinichiului polichistic (în ordinea descrescătoare a frecvenței): masa volumetrică abdominală palpabilă pe ambele părți; hipertensiune; infecții ale tractului urinar frecvente; istoricul familial de date sau de diagnostic prenatal; leziuni hepatice concomitente; întârzierea dezvoltării.
După cum sa menționat deja, formarea cel mai voluminos detectate în cavitatea peritoneală (pentru autosomal rinichi polichistic recesiva a crescut semnificativ), hipertensiune și infecții ale tractului urinar. Studiul, la care au participat 66 de băieți și 49 de fete cu boli de rinichi polichistic autosomal recesivă, a arătat că, în 11% din cazuri au fost diagnosticate inainte de nastere, 41% - în prima lună de viață, 23% - în fază incipientă și 25% - după un an.
În 70% dintre copii, de la o medie de 7 luni a fost diminuat RFG. Printre manifestările extrarenale polichistice primul loc este fibroza hepatica congenitala, care este adesea complicata de sangerare de la varice esofagiene. Uneori există hipertensiune portală, dar funcția hepatocitului, cu toate acestea, rămâne normală. anevrisme intracraniene pot apărea artere. Ocazional chisturi se gasesc in pancreas si splina.
Unii pacienți cu insuficiență renală polichistică autosomal recesivă poate fi mai mult sau mai puțin continuă în tabloul clinic este dominat de simptome de fibroza hepatica congenitala si hipertensiunii portale.
Complicațiile Autosomal boala rinichiului polichistic recesivă. chisturi supurație posibile și obstrucția tractului urinar. Complicație frecventă - hipertensiune arterială. La 15% dintre pacienți au pietre la rinichi. Complicațiile insuficiență renală cronică - anemie, retard de creștere și osteodistrofia renală. Hipertensiunea indusă Portal fibroza ficatului poate duce la hipersplenism. În viitor, observat de multe ori infertilitate sau complicații ale sarcinii.
