boala ataxie, tratament, cauze, simptome, prevenirea Friedreich
- Ce este boala ataxia Friedreich
- Ce declanseaza boala ataxie Friedreich
- Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul ataxie boala Friedreichs
- Simptomele bolii ataxie Friedreichs
- Diagnosticul de ataxie boala Friedreich
- Tratamentul bolilor ataxie Friedreichs
- Care medicii ar trebui să contactați dacă aveți o boală ataxie Friedreich
Ce este boala ataxia Friedreich
ataxie Familie Friedreich - o boală ereditară degenerativă a sistemului nervos caracterizat printr-un sindrom al înfrângerii corzilor din spate și laterale ale măduvei spinării. moștenire este autosomal recesivă, cu penetranță incompletă gene anormale. Bărbații și femeile suferă la fel de des.
Ce declanseaza boala ataxie Friedreich
boala Friedreich ataxia - cea mai comuna forma de ataxie ereditara, o prevalenta de 2 - 7 la 100 000 de locuitori. Tipul de moștenire - retsissivny autosomal. Boala gena ataxia Friedreich a fost cartografiat în zona tsentnomernoy 9ql3 al 9-lea cromozom locus - Q21. Se presupune că forma clasică și atipică a ataxie boala Friedreichs poate fi cauzata de diferite (două sau mai multe) mutații într-o singură genă. cartografiere gena bolii ataxia Friedreich a condus la dezvoltarea unor metode indirecte pentru boala de diagnosticare ADN (inclusiv diagnostic prenatal si precoce) diagnostic si heterozygote purtatori ai genei mutante.
Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul ataxie boala Friedreichs
S-au găsit modificări degenerative posterioare cai si cordoane spinarii laterale, de preferință grinzi Gaulle, într-o măsură mai mică - Burdach, Flechsig, Gowers, calea fibrelor piramidale, rădăcini dorsale, precum și în celulele din cortexul cerebelos, ganglionii bazali din cortexul cerebelului.
Simptomele bolii ataxie Friedreichs
Primele simptome apar de obicei în perioada pubertății. Acestea sunt caracterizate printr-o combinație de manifestări tipice și extraneurale neurologice. Boala se manifestă, de obicei, apariția stângăcie, incertitudinea în mersul pe jos, în special în întuneric, pacienții încep să se leagana, de multe ori se împiedică. Curând ataxie atunci când mersul pe jos discoordination în mână, schimbarea scrierii de mână, slăbiciune în yoghinilor. Chiar la începutul bolii pot fi marcate dysarthria. Un semn de diagnostic diferential precoce si importanta a ataxie boala Friedreich este dispariția tendonului și reflexele periostale. Inhibarea reflexelor (in special lui Ahile și genunchi) pot naneskolko ani înaintea celorlalte simptome ale manifestării bolii și să fie cea mai veche manifestare a disfuncției neurologice. In stadiul dezvoltat al bolii apare de obicei la pacienții cu areflexie totală. O manifestare tipică a bolii neurologice este ataxie contravenție profunda Friedreichs (musculare și articulare și vibrații) sensibilitate. Destul de devreme la pacienții cu examenul neurologic pot fi găsite Babinski simptom, hipotonie musculară. Pe masura ce boala progresează crește treptat cerebeloasă și ataxie senzoriale, slăbiciune și atrofie a mușchilor picioarelor. În etapele ulterioare ale bolii sunt frecvente, amiotrofia și tulburări de sensibilitate profundă, care sunt distribuite pe mâini. Pacienții nu mai merge singur și să aibă grijă de ei înșiși, din cauza degradării profunde a funcțiilor motorii. În unele cazuri, există nistagmus, pierderea auzului, atrofie optică; cu evoluție clinică prelungită există o încălcare a organelor pelvine, dementa.
Printre manifestările extraneurale ale bolii este necesară ataxia Friedreich să aloce daune inimii, care, potrivit datelor noastre, a găsit mai mult de 90% dintre pacienți. O caracteristică este dezvoltarea unei cardiomiopatie tipic progresive. Cardiomiopatia este predominant caracter hipertrofica, dar în unele cazuri, după cum rezultă din observațiile noastre, se pot dezvolta cardiomiopatie dilatativă. Este posibil ca această schimbare a ataxie boli de inima Friedreich sunt în diferite stadii ale aceluiași proces. Cardiomiopatia se manifesta prin durere în inimă, palpitații, dispnee la efort, zgomot sistolic și alte simptome. Mai mult de jumatate din pacientii cu cardiomiopatie este cauza directă a morții. Modificări corespunzătoare sunt de obicei găsite pe ECG (aritmia, inversarea undei T, variația conductivității) și ecocardiografie. În unele cazuri, semnele clinice și electrocardiografice ale leziunilor cardiace, uneori, de mai mulți ani înainte de apariția tulburărilor neurologice. Pacienții sunt observate pentru o lungă perioadă de timp de un cardiolog sau un terapeut locale, de multe ori cu „boli de inima reumatice“ diagnostic.
O altă manifestare extraneurale caracteristică a ataxie bolii Friedreichs sunt deformări ale scheletului :. Scolioza, „stop ataxia Friedreich“ (arc concav ridicat cu degetele hiperextensie în principalele falangele și prin îndoirea unei distală) deformarea degetelor și degetele de la picioare, etc. Aceste tulburări pot apărea, de asemenea cu mult înainte de dezvoltarea primului simptome neurologice.
Prin manifestările extraneurale ale bolii ataxiei Friedreich includ tulburări endocrine (diabet, hipogonadismul, infantilism, disfuncție a ovarelor), cataracta. Se crede că semnele abnerval ale bolii ataxie Friedreich - o manifestare a efectului pleiotropice al genei mutante.
Boala ataxia Friedreich se caracterizeaza prin curs necrutator progresiva, durata bolii, de obicei, nu depășește 20 de ani. Cauzele imediate de deces sunt si insuficienta cardiaca pulmonar, complicații infecțioase.
Diagnosticul de ataxie boala Friedreich
Tratamentul bolilor ataxie Friedreichs
Aplicați agenți simptomatici: medicamente restaurative, fizioterapie, masaj. În unele cazuri, efectuat corectia chirurgicala a picioarelor deformare.