Beckwith-Wiedemann sindrom - cauze, diagnostic, tratament
Sindromul Beckwith-Wiedemann la nou-nascuti - Cauze, Diagnostic, Tratament
Sindromul Beckwith-Wiedemann - o tulburare autozomal recesiva, H.R. descris în mod constant Wiedemann (1963) și J.B. Beckwith (1964). Conform sindromului OMIM corespunde # 130650. Locusul genei bolii: 11r15.5, 11r15.5, 11r15.5, 5q35.
Sindromul Beckwith-Wiedemann este cauzata de o mutatie sau deleție a genelor in regiunea imprimat cromozomi 11r15.5. gene specifice: p57 (KIP2, CDKN1C, OMIM 600856), H19 (OMIM 103280), lit1 (OMIM 604115).
Pentru neurologi pediatrie importanță primară sunt tulburări de neurodezvoltare, au fost raportate cu sindromul Beckwith-Wiedemann, o proporție semnificativă de copii (nu toate), precum și gradul de severitate al hipoglicemiei semnificativ, persistente în timpul perioadei neonatale și primele luni de viață.
Alte semne ale bolii sunt crestături orizontale pe earlobes, macro- sau microcefalie, macrosomie (date antropometrice ridicat), macroglosie, vistseromegaliya, tumori embrionare (neuroblastom, hepatoblastom, rabdomiosarcom, tumora Wilms), omfalocel (hernie ombilicală), cortexul cytomegaly tulburări suprarenale ale rinichiului (displaziei medulare, nefrocalcinoză etc.).
Multi copii au parti ale corpului gemigiperplaziya diferite și organe; de multe ori înregistrate imunodeficiență.
Diagnosticul se bazează în principal pe datele clinice, deși există numeroase metode de verificare a bolilor genetice descrise în literatură (detectarea conținutului C ser somatomedin crescut de sânge etc.).
Laborator și diagnostic instrumentale metode permit identificarea următoarelor simptome: reducerea glucozei din sânge (hipoglicemie), policitemia, avansarea vârstei osoase (semne radiologice), metaphyses expansiune ale oaselor lungi și diafiza restricție inelară et al.
Baza tratamentului sindromului Beckwith-Wiedemann în perioada neonatală este corectarea hipoglicemiei, având ca scop reducerea complicatiilor sistemului nervos central. Hipoglicemia este, de obicei, o expresie semnificativă, dar durează câteva luni, și răspunde bine la tratamentul cu steroizi. Atunci când este necesar, endotraheale intubare.
