Bazele genetice de prevenire a bolilor cromozomiale

Exista 3 tipuri de prevenire a bolilor ereditare.

Sub prevenție primară trebuie înțeleasă ca acțiuni pentru a preveni conceperea unui copil bolnav.

Se realizează planificarea și îmbunătățirea fertilității a mediului uman.

Planificarea naștere include:

1. Vârsta reproductivă optimă (21-35 ani).

2. Renunțarea la naștere în cazurile de risc ridicat de patologie ereditare și congenitale.

3. Refuzul fertil căsătorit cu rude între doi purtători heterozigoți ai genei anormale.

Îmbunătățirea mediului uman trebuie să fie orientate în primul rând la prevenirea mutațiilor emergente. Aceasta se realizează prin controlul strict al mutageni conținut și teratogenilor în mediul înconjurător.

Prevenirea secundară este realizată prin întreruperea sarcinii în cazul unei probabilitate mare de boli fetale sau boală diagnosticată prenatal. Motivul pentru eliminarea embrionului sau a fătului este o boală ereditară.

Prevenirea terțiară atunci când sunt utilizate ca boli ereditare și boli cu o predispoziție genetică. Cu acesta, puteți realiza o normalizare completă a sau a reduce severitatea procesului pvtologicheskogo.

tulburări metabolice ereditare includ un grup mare de boli ereditare care afectează tulburări ale metabolismului.

Dezvoltarea majoritatea acestora este o consecință a unui defect de gene unice care codifică pentru enzimele individuale care permit conversia unor substanțe (substraturi) în celălalt (produs).

În prezent, următoarele clase de bază de tulburări metabolice ereditare:

Boli ale metabolismului aminoacizilor

Aproape toate dintre ele sunt moștenite într-un mod recesiv autozomal. boli de motive - lipsa unei anumite enzime responsabile pentru sinteza aminoacizilor. Printre acestea se numără:

fenilcetonuria - violare de conversie a fenilalaninei la tirozina din cauza reducerii semnificative a activității hidroxilazei fenilalanină; homogentisuria - tulburări metabolice tirozinei datorită activității reduse a gomogentizinazy enzimei și acumularea în țesuturile organismului gomotentizinovoy acidă; oculară albinism-cutanat - din cauza lipsei sintezei enzima tirozinază.

Încălcarea metabolismului glucidic

galactosemie - lipsa de uridiltransferazy enzimă galactoză-1-fosfat și acumularea în galactoză din sânge; Boala glicogen - o încălcare a defalcării sinteză și glicogenului.

Bolile asociate cu tulburări ale metabolismului lipidic

boala Niemann-Pick - reducerea activității enzimei sfingomielinază, degenerarea celulelor nervoase și dereglarea sistemului nervos; Boala Gaucher - acumularea de cerebrozide în celulele sistemului nervos si reticuloendotelial cauzate de deficienta de glucocerebrozidaza enzimei.

boli Ereditar purinei și metabolismul pirimidinei

gută; sindromul Lesch-Nai Han.

Boli ale tulburărilor metabolice ale tesutului conjunctiv

Sindromul Marfan ( „degete paianjen“ arachnodactyly) - leziuni ale țesutului conjunctiv datorită unei mutații în gena responsabilă pentru sinteza fibrillin; mucopolizaharidoze - un grup de boli ale țesutului conjunctiv, asociată cu afectare metabolică a glicozaminoglicanilor acide.

Fibrodisplations - boli ale țesutului conjunctiv asociată cu osificare progresivă ca urmare a mutațiilor în gena pentru ACVR1

Tulburări ereditari proteine ​​circulante

hemoglobinopatii - moștenit tulburări ale sintezei hemoglobinei. Alocați cantitativă (structurală) și calitatea formei lor. Caracterizat prin modificarea mai întâi structura primară a proteinei de hemoglobină, ceea ce poate duce la perturbarea stabilitatii si a functiei (siclemia) ei. Atunci când formele calitative ale structurii hemoglobinei este normal, o rată redusă de sinteză a lanțurilor globinei (talasemia).

boli ereditari schimb metal

Konovalov, boala Wilson, și altele.

sindroame de malabsorbție în tractul digestiv

fibroza chistica; intoleranța la lactoză și altele.