ataxia Friedreich

Simptomele ataxie Friedreich apar, de obicei, în prima, a doua decadă de viață, uneori de-al treilea și al patrulea deceniu. Există o incertitudine, uimitor, poticnire atunci când mersul pe jos, căderi frecvente, scrierii de mână alterată din cauza tremor, apare disartrie, slăbiciune la nivelul picioarelor, tulburări de auz. Dispare tendon și reflexele periostale (ahilovye în primul rând și genunchi). Uneori poate fi un simptom precoce a bolilor de inima reumatice. Pacienții care nu efectuează probă genunchi calcaneo- apare balansul în poziția Romberg, care este îmbunătățită prin închiderea ochilor, tulburări de zi. Babinski. nistagmus de multe ori.

Treptat sensibilitate profundă deranjat construiește atrofie musculară, în stadii incipiente este mai pronunțată la extremitățile inferioare, în cursul bolii și apucare superioare. Generat areflexie totală. Atrofiat nervului optic, cataractă, ceea ce duce la orbire, afectarea funcției organelor pelviene, în curs de dezvoltare dementa.

Dezvoltarea tulburări endocrine: diabetul zaharat, hipogonadism, infantilism, disfuncții ovariene. Cardiomiopatie. deformare scheletici: curbura coloanei vertebrale, cifoscolioze, „stop ataxia Friedreich“ (arc concav ridicat al piciorului cu hiperextensie a degetelor în principalele falangele și flexiei în distal), deformare a degetelor și degetele de la picioare, picioare de club.

Boala este necrutator progresiva, in lipsa unui tratament adecvat, durata bolii, de obicei, nu depășește 20 de ani. Cauza imediată a morții poate fi inima si insuficienta pulmonare, complicații infecțioase. În cazuri rare, în absența tulburărilor de diabet zaharat si inima, pacientii traiesc pana la 70-80 de ani. Prognoza este mai favorabilă pentru femei: mai mult de 20 de ani de la începutul bolii trăiesc 100% dintre femei și doar 63% dintre bărbați.

Diagnostic: Tomografia computerizată a creierului, care este ataxias de diagnostic primar în această boală este ineficientă, deoarece Acesta detectează o schimbare numai în etapele ulterioare. Nu reușește să detecteze numai un grad redus de cerebel atrofie precoce și atrofie a emisferelor cerebrale, expansiunea tancuri stem laterale ventricule si spatiul subarahnoidian ambele emisfere în etapele ulterioare. Diagnosticul precoce al ataxie Friedreich efectuate cu ajutorul IRM, care permite detectarea atrofierea maduvei spinarii si a micșora dimensiunea transversală a măduvei spinării, în special în creștere în direcția caudal în faza extins și moderat pronunțat atrofie a podului, cerebelul și bulbul rahidian. În etapa inițială se realizează în mod necesar studiul electrofiziologic în aceste studii este stabilit severitatea sensibilității nervilor membrelor. Caracteristica modelului electroneuromyographic bolii este absența sau reducerea substanțială a amplitudinii acțiunii potențialelor nervi senzoriale ale membrelor, cu o reducere relativ mică vitezei de conducere a nervilor motori. Pentru un diagnostic complet se efectuează teste de stres de toleranță la glucoză (pentru a evita diabet), X-ray de cercetare a coloanei vertebrale. ECG-ul - aritmia, inversiune zubtsaT, schimbarea conductivității, în special atunci când tulburări de conducere ehokardnografii sunt adesea marcate, până la blocarea completă, și-rod pertrofiya interventricular Negotia-rodki. În unele cazuri, semnele clinice și electrocardiografice ale leziunilor cardiace, uneori, de mai mulți ani înainte de apariția tulburărilor neurologice. Pacienții sunt observate pentru o lungă perioadă de timp de un cardiolog sau un terapeut locale, de multe ori cu „boli de inima reumatice“ diagnostic. Pentru a evalua tulburari mitocondriale folosind metoda citochimic pare cea mai adecvată pentru a determina activitatea unor enzime dehidrogenaze limfocite: succinat dehidrogenaza (SDH),

Prevenirea ataxie Friedreich - o importanță deosebită este testarea ADN-ului într-un stadiu incipient, în scopul de a scopului presimptomnoy de terapii preventive. Examinat în primul rând, rude ale pacientului.

Prevalența ataxie autozomal recesiva Friedreich în rândul populației PC Yakut (I) este de 2,8 la 100 mii. Populația. Moleculara cauza genetica AF este expansiune Iacuții (GAA) n- repetă în intronul 1 gena FRDA. În uluses Vilyuiskaya centrale și Yakutia înregistrate ataxie cazuri izolate autozomal recesiva Friedreich într-un individ fără uluses de acumulare. Un fapt interesant este faptul că boala este raportată în grupul etnic Yakut, care este reprezentativ al rasei din Asia, printre care au fost raportate anterior nici un caz de ataxie Friedreich. Acest lucru poate fi explicat prin introducerea în fondul genetic al componentelor europene iacuții, astfel încât găsirea cauzelor și răspândirea ataxie Friedreich printre Iacuții necesită un studiu mai aprofundat.