Anomaliile metabolice ereditare boli de referință (fermentopathy)

metabolismului acidului amino anomalie prezentat cu un grup mare de boli, care se bazează pe un defect ereditar în activitatea enzimelor catalizează reacțiile metabolice le.

fenilcetonurie

patogeneza de fenilcetonurie

Apariția fenilcetonurie (PKU), datorită unei încălcări semnificative a schimbului de fenilalanină de aminoacizi (PL), care este un copil sănătos sub influența enzimei este transformată în tirozină, iar acesta din urmă printr-o serie de produse intermediare - tiroxină, melanina, adrenalină.

Manifestările clinice ale fenilketonurie

Copiii se nasc aparent sănătoși, cu greutate normala si inaltimea. În primele luni de viață psihomotorie și dezvoltarea fizică a copilului nu sunt încălcate, și în viitor, pentru fiecare copil de 10 săptămâni a pierdut 5% din factorul său mentale. Semnele clinice ale bolii apar la începutul a 2-a jumătate a vieții. Copiii somnolent, apatic; opinii nu fixe pe această temă, nu caută să comunice cu rudele lor; atenția este slăbită, există strigăte, râsete, mișcări stereotipe inadecvate. Copil brusc în urmă în dezvoltarea motorie, își pierde abilitățile dobândite anterior (de exemplu, la sfârșitul doilea an de viață nu mai este propria ta ședință și mersul pe jos). De regulă, pacienții cu lumina de păr, ochi albaștri, pielea este sensibilă, sensibilă, atât de des se dezvolta dermatita de sudoare a maselor caracteristice mirosul mouse-ului. Fiecare al doilea pacient a observat convulsii. Leading manifestare clinică a PKU este un decalaj dramatic în dezvoltarea mentală, care progresează fără tratament de până la 4 ani, cu dezvoltarea imbecilitate (în 70% din cazuri) și imbecilitatea (30%). Tensiunea arterială este coborâtă de preferință. Dimensiunile craniului sunt reduse, uneori diagnosticat cu boli cardiace congenitale.

tratamentul fenilcetonurie

galactozemie

Etiologia și patogenia activității enzimei din cauza lipsei galactoză-1-fosfaturediltransferazy responsabilă pentru conversia galactozei în glucoză. În acest sens, galactoză și galactoză-1-fosfat se acumulează în celulele roșii din sânge și din ser și în ficat, mușchi, inima, lentila si cortexul cerebral, prin funcția lor este într-o anumită măsură, rupte. Mai mult, aceasta a inhibat activitatea fosfoglucomutază și glucoză-6-fosfat dehidrogenază, rezultând hipoglicemie și cataractele.

modificări patologice tipice sunt observate in ficat - degenerarea grasă, necroza cirozei navkolochastochkovy. In rinichi, creier, apar modificari lentile distrofice.

Manifestările clinice ale galactozemie

Clinica, în cazurile severe, apare imediat după naștere. Nou-născut își pierde pofta de mancare, există diaree, balonare, convulsii hipoglicemice; copilul devine reflexe letargici, deprimat. În perioada inițială a icterul fiziologic amintește amplificat ulterior; dezvolta ciroza cu ascită și splenomegalie. Există o diateza hemoragica. deficit de protrombina cauzate ca urmare a modificărilor la nivelul ficatului. În principal, în a treia săptămână de cataractă viață. Copilul a rămas în urmă în greutate, creșterea, dezvoltarea psihomotorie. Băut cantități mari de galactoză, care se observă în alaptat, duce la hipoglicemie semnificativă. În urină detectate galactoză, cilindri de proteine; De asemenea, acidaminuria caracteristic.

nivelurile de glucoză din sânge a scăzut, și galactoză - modernizate. Rezultatele testelor funcționale hepatice: valori crescute ale bilirubinei, transaminazelor; testul timol pozitiv. Un posibil criteriu este de a reduce activitatea galactosemie galactoza eritrocitelor 1-fosfaturediltransferazy.

tratamentul galactozemie

Tratamentul constă în îndepărtarea galactoză conținut în zahăr de lapte. Copilul nu da lapte, înlocuindu-l cu hidrolizate de proteine care conțin lactoză (Veladin, Jalaetomin și colab.). După 2 luni. Viața în dieta de ou adăugat, ulei vegetal, lapte de migdale sau de soia, oferind cereale de orez, legume și preparate din carne. În plus, utilizarea de doze mari de vitamine. În cazul în care tratamentul bolii cu severă a început cu întârziere, prognosticul este slabă.

intoleranta la lactoza ereditara, cauzate de lipsa de enzima lactază, care descompune lactoza în glucoză și galactoză. De aceea, lactoza se acumulează în lumenul intestinal, și apoi să dezvolte condiții de fermentație, pentru a forma o cantitate mare de acid lactic, reducerea pH-ului fecale, distensie abdominală, creșterea peristaltismului. Boala se manifestă în primele zile de viață, cu diaree, voma, a întârziat creșterea greutății corporale, malnutriție; , mișcările intestinale frecvente maloobemnimy cu aceasta am miros. Diagnosticul este confirmat de lipsa creșterii în glucoză după sarcină lactoză.