Acidaminuria - chimist de referință 21
Alte tulburări ereditare ale metabolismului, galactozemie, este de asemenea asociat cu aminoacidurie, care, potrivit unor date, dispare când excluderea galactozei din dietă [101 -103]. Există indicii că acidaminuria în acest caz, din cauza naruscheniem reabsorbția în tubii renali. La unii pacienți cu introducerea idiopatică hipoglicemie spontană de aminoacizi sau de proteine reduce nivelul glicemiei à jeun [104]. [C.470]
Aminoacidurie - creșterea producției de aminoacizi în urină. În mod normal, observate la nou-nascuti. Giperaminoatsiduriya este renală, și anume asociate cu defecte congenitale sau dobândite de reabsorbție aminoacizi în rinichi și extrarenale asociate cu acumularea de aminoacizi în sânge. [C.277]
Total acidaminuria [65] De asemenea, observate în alte stări patologice. asociate cu niveluri plasmatice crescute de aminoacizi, cum ar fi cașexia, atrofie musculară [62, 63], hipertiroidism, trauma [64]. Boală de rinichi. la care reduce reabsorbția în tubii renali pot fi însoțite de aminoacidurie generală, glicozurie și proteinurie. [C.468]
Acolo acidaminuria și în timpul sarcinii. Cu toate acestea, în acest caz, este de scurtă durată, în timp ce cistinurie, a început o dată, nu se oprește o persoană pe tot parcursul vieții sale. [C.387]
Un exemplu de primul tip (care depășește pragul renal [54, 55]) poate servi ca fenilpiruvic selecție fenilalanină cu retard mental (p. 474). Când leziunile hepatice crește, în general, nivelul general al aminoacizilor în plasmă, care este însoțită de aminoacidurie generale [17, 55-60]. Acest lucru nu este surprinzător, deoarece dezaminarea aminoacizilor are loc în principal în ficat. Dent și Walsh [56] observate la pacienții cu forme ușoare de boli de ficat a crescut excreția urinară de cistină. taurină, acid p-aminoizobutiric. metilhistidină, etanolamina și metionină. In mai severe leziuni hepatice a crescut foarte mult excreția tuturor aminoacizilor, aminoacizi cum ar fi excretie după hepatectomie la animale [61]. [C.468]
Diferite tipuri de acidaminuria găsit și un număr de alte persoane. o tulburare relativ rare, nu a fost încă pe deplin descifrat. Sindromul Fanconi [75-77] este o boală ereditară. aminoacidurie însoțită și excreția urinară a peptidelor. bicarbonat și fosfat. Acest lucru poate fi însoțit zgbolevaniyu osteomalacie, rahitism și ficat [65, 78, 79] în timp ce a observat uneori cistita Nuria, dar acest simptom nu este în mod clar identic cistinurie fără complicații. Cistinurie ușor de distins de cistita-Noz - boala mult mai severa cu decese precoce. Astfel, suferința aminoacidurie generalizate observate împreună cu tulburări sistemice care sunt asociate cu depunerea de cristale de cistină în țesuturi, în special în sistemul reticuloendotelial [80- 86]. Se crede că cistinoză și sindromul Fanconi sunt boli similare [81]. Când Fanconi concentrație sindromul de aminoacizi în sânge, de obicei, nu se abate de la normă, și există dovezi ale unui defect al funcției renale. La etapele ulterioare ale bolii poate fi complicată prin dezvoltarea de leziuni hepatice. [C.469]
Aminoacidurie (aminokisloturiya) - excreția unor cantități crescute de excreția de aminoacizi în urină sau prezența produselor metabolice ale acestora, nu sunt în mod normal conținute de acesta (de exemplu, cetone) se dezvoltă în principal datorită transportului naruscheny aminoacizi ereditar prin epiteliu al kanal- renale [c.363]
Fenilcetonuria - o consecință a unei activități absență fenilgidroksilaznoy genetic determinată în ficat, apare aminoacidurie cu tulburări ale sistemului nervos. Nivelurile de fenilalanină în sânge acestor pacienți crește de câteva sute de ori, comparativ cu norma. [C.64]
Acidaminuria dibazic - un defect ereditar (b) transportul lizina, ornitina și arginină (dar nu și cistina). Tip 1 (222690) diaree, pronunțat retard mintal. fenotiazine intoleranță. Tip II (222,700, 14qll.2, gena LPI) au fost studiate pentru homozigoti finlandezi hiperamoniemie caracterizat. intoleranta la proteina (lizinumileskaya). [C.364]
Biochimie Ediția 2 (1962) - [c.387]