aberații cromozomiale

cromozomale (latină aberratio -. Eschivarea) sau mutații diferite cromozomiale de restructurare - o schimbare în compoziția structurală a cromozomilor. care sunt cauzate de ruperea cromozomilor, ceea ce duce la o redistribuire, dublarea sau pierderea este in materialul genetic, asigurând depozitarea, vânzarea, reproducerea și transmiterea informației ereditare.

cromozomale reflectă diferitele tipuri de anomalii cromozomiale. Pentru omul cel mai important disponibilitatea de aberații cromozomiale asociate structurii sau a numărului de astfel de anomalii conduc la dezvoltarea unor patologii profunde.

aberații cromozomiale, exprimate în încălcarea valorii cantitative a cromozomilor sunt de trei tipuri:

Monosomy - este lipsa unei perechi de cromozomi omologi, trisomia, în schimb, înseamnă apariția de cromozomi suplimentare. În astfel de cazuri, vorbim de monosomy sau trisomie a acestui cromozom.
Triplodiya - este prezența unei copii suplimentare a genomului. Astfel, numărul de cromozomi din cariotipului, un set de atribute seturi complete de cromozomi, respectiv egală cu 45, 47 sau 69.
Trisomia.

aberații cromozomiale, exprimate în structurile de încălcare cromozomiale includ:

Translocation - schimbul de segmente între non-omoloage, care nu este comparabilă, cromozomi.
Ștergere - pierdere prin mutația segmentului de ADN și o lungime de o nucleotidă la subhromosomnogo fragment conținând gene multiple.
Inversion - rearanjare cromozomiale, care se manifestă prin rotația cromozomilor secțiunilor individuale 180 °.
Duplicarea - mutatie care da structurii cromozomilor prin dublarea regiunea cromozomului care conține gene.

aberații cromozomiale duce la un dezechilibru genetic, aceasta afectează în mod negativ dezvoltarea normală a organismului, care se manifestă în bolile cromozomiale - sindromul pisică strigăt, sindromul Down. Sindromul Patau, sindromul Evardsa, polizomilor în cromozomul X sau Y-cromozom și altele.

acromicria congenitale
DISCUȚII ȘI CONCLUZII
soți cariotipului
CROMOZOM