Xeroderma pigmentosum - diagnostic, tratament

Xeroderma pigmentosum - diagnostic, tratament

Identifica mai multe boli ereditare. asociată cu o sensibilizare sau un răspuns patologic la radiația solară. Cele mai multe dintre bolile sunt rare, dar acestea ar trebui sa fie diagnosticate la o vârstă fragedă, care va lua măsuri preventive. Două grupuri de aceste boli:
1. Bolile genetice cu leziuni cutanate maligne:
a. Xeroderma pigmentosum.
b. nev de celule bazale. Sindromul

2. Bolile genetice cu leziuni cutanate non-maligne:
a. Porfirie (protoporphyria eritropoietinelor - cea mai comuna forma la copii).
b. Telangiectasia ataxie.
în. Sindromul Bloom.
Dl. Thomson Sindromul Rotmunda.

Xeroderma pigmentosum - genodermatosis ereditară rară într-o manieră autosomal recesivă, și caracterizat prin fotosensibilitate celule îmbunătățită la radiații ultraviolete și dezvoltarea timpurie a cancerului de piele.
Aloca 7 tipuri xeroderma pigmentosum si un singur tip de variantă.

Epidemiologia xeroderma pigmentosum

Vârsta. copilarie.
Paul. nu contează.
Morbiditatea. 1: 250 000 în SUA / Europa; 01:40 000 în Japonia.
Etiologia. endonuclease defect - recunoașterea enzimelor regiunilor ADN afectate de razele ultraviolete.
Genetica. moștenită în tip autosomnoretsessivnomu; părinți (heterozigotii obligã) manifestările clinice nu sunt marcate.

Fiziopatologia xeroderma pigmentosum

Sunt șapte tipuri de xeroderma pigmentosum complementare (tipurile A, B, C, D, E, F, G, și un tip variantă), fiecare dintre acestea fiind asociate cu leziuni diverse nucleotide genomice. Atunci când recuperare excizia tip variantă nu este rupt, dar există un defect de replicare postreparativnoy.

defecte moleculare, xeroderma pigmentosum (xeroderma pigmentosum)

Tip xeroderma pigmentosum (XP)

XPV / Pol-n n-defect ADN polimerază

Anamneza xeroderma pigmentosum

Aproximativ 50% dintre pacienții cu date de istorie xeroderma pigmentosum indică arsuri solare acute sub formă de eritem, care a existat pentru o lungă perioadă de timp (în timp ce arsurile solare obișnuite dispare după câteva zile). Cu toate acestea, la pacienții rămași dezvolta o reacție normală la lumina soarelui.

La vârsta de doi ani, aproape toți pacienții apar erupții cutanate vesnushchatopodobnye punctata (pentru tipul lentigo). keratoza actinică apare in copilarie, si cancer de piele epitelial (bazala si scuamoasa) se dezvoltă în jurul vârstei de 8 ani. În copilărie mai târziu, pielea devine uscată și ferm la atingere, similar cu „piele de fermier“.

Cel mai important este dezvoltarea tumorilor maligne, inclusiv melanomul. epiteliale cancer de piele, fibrosarcom, si angiosarcom. Riscul de a dezvolta celule bazale, celule scuamoase si cancer de piele melanom a crescut cu aproximativ 200 de ori.

Clinica xeroderma pigmentosum

Tipul de erupții cutanate. pete, telangiectazie, noduli (cu celule bazale și carcinom cu celule scuamoase).
Culoare. rosu, maro, maro inchis, gipomelanotichesky.
Localizare. pielea expusă radiației solare (față, gât, antebrațul, spate suprafața palmelor și tălpilor> pielii acoperite cu un monostrat de îmbrăcăminte (de exemplu, o jachetă)> piele, acoperite cu mai multe straturi de îmbrăcăminte (de exemplu, porțiuni de trunchi).
Mucoasele. telangiectazie in jurul buzelor, mucoaselor (carcinom cu celule scuamoase al vârfului limbii).

manifestări comune ale xeroderma pigmentosum

Organele (40%): fotofobie, injecție conjunctivală, cheratită, opacitate a corneei, pierderea genelor, ectropion, cancer epitelial / varsta melanom, orbire.
Sistemul nervos (30%): degenerare, retard mintal, spasticitate, convulsii, surditate neurosenzorială, absența reflexelor tendinoase.
Altele. 20 ori mai mare risc crescut de a dezvolta sarcom cerebrale, leucemie, si pulmonar si cancerul de stomac.

Histopatologie xeroderma pigmentosum. caracterizat prin schimbarea lentiginous, leziunile cauzate de expunerea la razele ultraviolete, keratoza actinică, cu celule bazale și cancer de piele-skva moznokletochny. Microscopia electronică: atipică cretă-notsity cu modificări melanozomii, melaninei makroglobuly.

In culturile de celule prelevate de la pacienți cu xeroderma pigmentosum, o inhibare pronunțată a creșterii este determinată ca răspuns la expunerea la lumină ultravioletă și o încetinire semnificativă repararea celulelor. Investigarea fuziunii celulare a proceselor posibilă identificarea șapte tipuri de xeroderma pigmentosum (de la XPA la XPG) și o variantă de tip, care se bazeaza pe repararea ADN-ului în încălcare.

Diagnosticul diferențial al xeroderma pigmentosum

La pacienții mai tineri de 10 de ani, cu xeroderma pigmentosum este necesar să se diferențieze erupții cutanate plină de coșuri comune sau sindromul lentiginous multiple (LEOPARD-sindrom), dar în aceste cazuri, o istorie nu există informații cu privire la reacțiile fotosensibile acute, care sunt întotdeauna marcate cu xeroderma pigmentosum, chiar si in copilarie .

Curs si prognoza xeroderma pigmentosum

Când xeroderma pigmentosum prognostic nefavorabil. Cele mai frecvente cauze de deces sunt melanomul si carcinomul cu celule scuamoase, 60% dintre pacienți mor înainte de vârsta de aproximativ 20 de ani. Cu toate acestea, unii pacienți cu curs ușoară a bolii poate trăi până la vârsta mijlocie. fotoprotecție atentă în diagnosticul precoce se poate extinde în mod semnificativ durata de viață a acestor pacienți.

Tratamentul xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum - o stare foarte gravă, care necesită o monitorizare constantă, nu numai pentru a preveni razele UV, dar, de asemenea, pentru depistarea precoce a cancerului de piele, in special melanomul. protecție desăvârșita de la soare includ purtarea de îmbrăcăminte care protejează împotriva radiațiilor UVA / UVB raze, pălării de soare, ochelari de culoare închisă cu plăci de protecție laterale și evitarea expunerii la soare între orele 10.00 și 15.00 ore. Pacienții cu xeroderma pigmentosum ar trebui să ia calciu și vitamina D.

Pentru leziunile de distrugere a keratozei actinice, carcinomul cu celule bazale si crioterapia folosit scuamoase, electrocauterizare / chiuretaj, excizia chirurgicala, 5-fluorouracil, imiquimod, enzima repararea ADN-ului bacterian este T4 endonuclease V (T4N5) pe baza administrării lipofile sau orală a acidului 13-tsisretinoevoy.