Werdnig-Hoffmann - cauze, simptome și tratament
Werdnig-Hoffmann - o boală ereditară care apare cu deteriorarea sau pierderea completă a neuronilor motori din coarnele anterioare ale măduvei spinării. Al doilea nume al acestei boli atrofie musculară spinală. În același timp, de multe ori sufera de mușchii picioarelor, capului și gâtului, având ca rezultat incapacitatea de a ține capul sus, se taraie, merg singur rândunică, respira, clipi. Sensibilitatea părților afectate ale corpului nu suferă, iar boala nu afectează dezvoltarea mentală și motorie.
Werdnig-Hoffmann - este cea mai frecventa boala genetica, in ciuda faptului ca acesta apare foarte rar. Boala este moștenită în mod recesiv autozomal. În acest caz, ambii părinți sunt purtători ai genei anormale, dar acestea au boala nu se manifestă.
Dar nu presupune că acești părinți toți copiii se nasc bolnavi. Probabilitatea nașterii unui copil cu această patologie este de doar 25%, în timp ce toți ceilalți copii vor fi din nou sănătos și va fi purtători ai genei.
Ce se întâmplă cu boala
La examinarea unui pacient cu această boală există o ușoară reducere a volumului a maduvei spinarii. Celulele ganglionare sunt atrofiat și pot să dispară cu totul. Rădăcinile anterioare a relevat degenerare, reducerea sau absența completă a mielinizarea fibrelor nervoase, cu depunerea de țesut adipos în ele.
În mănunchiuri mușchii scheletici au atrofiat, care se împletesc cu fibre normale, există hialinoza și o creștere puternică a țesutului conjunctiv, care inlocuieste tesutul muscular.
Werdnig-Hoffmann are propria clasificare. Pe ea sunt trei etape de patologie.
- Congenitală la care simptomele încep să apară în primele câteva luni de la nastere sau la scurt timp după naștere.
- timpurie a copiilor în care sunt detectate simptomele in varsta de la 6 luni la 1,5 ani.
- copii târziu. Aici, principalele simptome ale bolii pot fi văzute doar după ce copilul devine mai mult de un an și jumătate.
În acest caz, forma cea mai severă este considerată înnăscută.
simptome
În cazul în care boala este prezent la nastere, apoi, în primele zile de viață pot fi găsite simptome, cum ar fi pareze și paralizii lent, slab strigăt, abia audibil unui nou-născut, este o încălcare a procesului de putere. Odată cu dezvoltarea în continuare a acestor copii nu ține capul, nu merg, nu accesează cu crawlere și să stea. Uneori se întâmplă ca abilitatea de a sta jos, la început acolo, dar această abilitate se pierde foarte repede, deoarece există o distrugere rapidă a fibrelor nervoase.
Acesta poate fi diagnosticat cu displazie de sold, piept pâlnie, scolioză, picior stramb sau hidrocefalie. Odată cu înfrângerea diafragmei începe probleme de respirație. În medie, copiii cu acest diagnostic rar trăi până la 9 ani.
Odată cu dezvoltarea celei de a doua forma de primele șase luni ca un copil nou-născut dezvolta un copil sanatos, dar atunci există o activare a bolii, dar cel mai adesea apare ca urmare a infecției, precum și toate abilitățile dobândite sunt pierdute. Primele semne - un tremur al degetelor și dezvoltarea contracturilor articulare. Copiii mor de obicei, în timpul adolescenței.
A treia formă a bolii este un pic mai moale, dar sunt detectate primele semne după 2 ani. Primele semne - tulburările de mers. Copilul este în mod constant se poticnește, cade, mersul pe jos puternic indoaie picioarele de la genunchi. Pot apărea deformare piept. Dispare toate reflexele neconditionate. În 10-12 ani, a pierdut capacitatea de a muta independent. Moartea are loc între 20 și 30 de ani.
Deoarece aceasta este o boală genetică, pentru moment este imposibil de a vindeca. Conceput numai tratament simptomatic cu utilizarea unor cantități mari de o varietate de medicamente.
Apropo, ați putea fi, de asemenea, interesat în următoarele materiale GRATUITE: