variabilitatea genotipică

Exemplu de rezolvare a problemelor

Problema: cum se schimba structura proteinei dacă a regiunii de ADN care codifică

5'TTATGTAAATTTTSAG 3 „pentru a elimina nucleotidele cincea și 13 sunt lăsate?

Noi construi molecule de ARNm în conformitate cu principiul complementarității, și apoi definiți secvența de aminoacizi din catena polipeptidică pentru a schimba

DNA: 5 '3' kodogennaya lanț TTATGTAAATTTTSAG

3 'AATATSATTTAAAGTTS 5' - Circuit matrice

ARNm: 5 'UUAUGUAAAUUUTSAG 3'

a / k: MDL - uscator de par - - cis - lys Glu

Realizăm aceste schimbări în structura ADN-ului si re-defini secvența de aminoacizi

ARNm: 5 'UUAUUAAAUUUA 3'

un / leu - leu - Asp - Leu

A: Dacă al cincilea și al treisprezecelea scoate nucleotide din catena stângă a moleculelor de ADN în leucina poziția a doua cisteină înlocuind, lizina în poziția a treia, înlocuind asparagină, fenilalanină la poziția a patra substituind leucina, glutamina și a cincea offline.

1. Zona proteinei virusului mozaic de tutun este compus din aminoacizi Ser-Gly-Ser-lle-Thr-Pro-Ser. Ca urmare, efectele asupra acidului azotos ARNm citozina ARN este convertit în guanina. Se determină o schimbare în structura proteinei virusului a ARNm după expunerea la acid azotos.

2. ADN de circuit fragment kodogennoy are în mod normal următoarele nucleotide de ordinul AAAATSTSAAAATATSTTATATSAA. In timpul replicarii, a patra și a cincea tsitozinsleva adenină a ieșit din circuit. Cum se numește acest tip de mutatie. Se determină structura lanțului polipeptidic codificat de date de secvență de ADN, în condiții normale și după depunere nucleotide.

3. segment de ADN care codifică o polipeptidă are nucleotide normale următoarele ordine: 5'AAAATSTSAAAATATSTTATATSAA 3“. In timpul replicarii ATSTS triplet a renuntat la circuit. Se determină modul de a schimba structura lanțului polipeptidic codificat de date de secvență de ADN. Cum se numește acest tip de mutație?

4. Ce apar modificări în structura proteinelor, în cazul în care în porțiunea de codificare a acesteia „AAATSAAAGAATSAAAA 3“ ADN-ul 5, între 10 și 11 nucleotide includ citozina, între 13 si 14 - timina, iar la sfârșit se adaugă o adenină?

5. A patra peptidă hemoglobină normală (hemoglobina A) este format din următorii aminoacizi: ax-GIS-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-lizină. La pacienții cu splenomegalia simptomatică la anemie moderată detectată următoarea compoziție patra peptidă: ax-GIS-leu-thr-lys-pro-glu-lizină. Ce schimbări în structura moleculei de ADN care codifică o a patra hemoglobină peptidă după mutație.

7. genă Plot care codifică polipeptida în mod normal, are următoarea ordine de baze: 5 „AAGTSAATSTSATTAGTAATG 3“. Ce schimbări vor avea loc în proteine, în cazul în care în timpul replicării în al șaselea codonul apărut Paste T între a doua și a treia nucleotide?

8. Pacienții cu anemie de celule secera în poziția 6 b moleculelor de hemoglobină a catenei acidului glutamic substituit pentru valină. Ceea ce distinge ADN-ul uman, un pacient cu anemie de celule secera, de la o persoană sănătoasă?

9. Secvența de nucleotide a genei 5 # 900; 3 AAAGTTAAATSTGAAAGGTS # 900; există o pierdere a 5-a și a 9-nucleotidele. Se determină tipul prejudiciului mutațional și structura proteinei în condiții normale și, ca urmare a oricărei mutații.

Probele de rezolvare a problemelor

La rezolvarea acestor probleme, trebuie arătat la confluența unor zigotului gamet formate cu cariotip, și apoi arată mecanismul de apariție a acestor gârneți în timpul meiozei.

Problema 1: Celulele embrionare cariotip set fibroblast uman

3A + XX. Explica mecanismul de apariție a unei astfel de cariotip.

Numărul total de cromozomi din 3A cariotip + XX este de 22 × 3 + 2 = 68 cromozomi. Zigot 3A + XX cariotip ar putea apărea în timpul îmbinare: ou normal (A + X) cu sperma anormala (2A + X).

22 hr. 22 hr. 24 hr. 24 hr.

(21,21 + Y) + (21 + X) = (21,21,21 + XY) = (47, XY, 21+)

1. Explicați mecanismul de apariție a cariotip 2A + XXX la femei. Se indică numărul total de cromozomi din cariotipul și numărul de cromozomi în gameți. Se specifică numele mutației? Caracterizați fenotipul și numitul sindrom?

2. Explicați mecanismul de apariție a XXY cariotip + 2A la bărbați. Se specifică numărul total de cromozomi din cariotipul și numărul de cromozomi în gameți. Caracterizați fenotipul și numitul sindrom?

3. Celulele umane embrionare 4A stabilit + XY cariotipului. Explicați mecanismul de formare a cariotipului. Se determină numărul total de cromozomi în fiecare celulă a omului și gameți părinților săi.

4. Celulele de embrion uman este determinat următoarea cariotipului: 3A + XY. Explica mecanismul de apariție a unei astfel de cariotip. Se specifică numărul de cromozomi din cariotipul și gameți.

5. Explicați mecanismul de apariție a cariotip 2A + HHUU la bărbați. Se determină numărul de cromozomi în cariotipului și gameți.

6. Explicați mecanismul de cariotip 2A + XXXXX femeie. Se specifică numărul de cromozomi din cariotipul și gameți.

7. Explicați mecanismul de apariție a cariotipului 2A + XXXX femeie. Se indică numărul total de cromozomi și numărul de cromozomi în gameți. Denumiți tipul de mutație?

8. Care este numărul maxim de cromozomi X-sexuali în cariotip este posibil, la femeile cu non-disjuncție de cromozomi sexuali in timpul gametogeneza la ambele sexe? Răspunde explica schema.

9. In celulele fibroblaste embrionare, cariotipului uman -4.a următor + HHHU. Care sunt implicațiile unei astfel de mutație? Se determină forma de mutație?

10. Explicați mecanismul de încălcare a cariotipul unui om cu un set de cromozomi 2A + HHHHHHUU. Se determină numărul total de cromozomi.

11. Explicați mecanismul de apariție a cariotipului 47, XY, + 15 omul. Se determină numărul de cromozomi din gameți. Call sindromul și să explice mecanismul apariției sale.

12. Consultarea a cerut cuplului, al cărui copil sa născut cu sindromul Down. Ambii parinti sunt sanatosi. Mama în cariotipului a relevat translocarea parti ale cromozomului 21 la cromozomul 15 (trs 15, 21). Explicați mecanismul de apariție a cariotipul unui copil bolnav. Puteți naște copii sănătoși în familie?