trăsături poligenice

In plus fata de gene individuale, a reprezentat o varietate de forme și există trăsături poligenice. și anume trasaturi controlate de multe gene, situate în diferite părți ale cromozomului, și, uneori, chiar si in diferite perechi de cromozomi. Un om printre exemplele cunoscute de acest tip include caracteristici cum ar fi înălțimea, inteligența, fizicul, si culoarea parului si culoarea pielii.

Reacționând mai multe gene non-alelice cu acțiune similară se numește polimer sau acțiune neambiguă a genelor.

Exemple de polimer este moștenirea culorii pielii la om. Această caracteristică este definită de patru gene responsabile pentru producerea de melanina. Genele mai active care declanseaza sinteza melaninei, este disponibilă în celulă, întunecat colorația ei. Aceste gene sunt localizate in patru perechi diferite de cromozomi. La persoanele cu piele de culoare foarte inchisa (negros) are opt alele ale acestor gene (ca celule diploide): A1A1A2A2A3A3A4A4 (gene sunt identice, astfel ca acestea reprezintă una și aceeași literă). Omul cu pielea mai ușoară nu prezintă alela activă: a1a1a2a2a3a3a4a4. Copiii de doi oameni vor avea patru activ alela (dominantă), de la un părinte și culoarea pielii lor va fi intermediar. copii vor Genotip: A1a1, A2A2, a3A3, a4A3.

In functie de numarul de gene din genotipul dominant poate forma o culoare mai deschisă sau mai închisă. Acest tip de interacțiune a genelor numit polimer cumulativ.

trăsături poligenice sunt dificil de studiat, deoarece nu este ușor de a izola efectul fiecărei gene individuale dintr-o dat trăsături fenotipice, separându-l de efectele altor gene. Influența mediului și mai mult încurcă problema; de exemplu, în exemplul nostru, culoarea pielii pot fi mai mult sau mai puțin negricios, în funcție de intensitatea radiației solare.

Genetica de sex. Sex legătură. Cromozomul uman set de 22 de perechi de cromozomi sunt autozomi - ele nu diferă la bărbați și femei. Doar o pereche de cromozomi, numit sexul este diferită pentru bărbați și femei. La femei, cei doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si un cromozom Y. cromozomi sexuali sunt o mare varietate de gene, inclusiv cele care nu sunt legate de caracteristicile sexuale primare și secundare.

La om, dezvoltarea corpului de tip masculin determină cromozomului Y. Dacă nu, dezvoltarea este de tip feminin.

Femeile în formarea de celule sexuale, ca urmare a diferențelor de cromozom sexual in toate celulele de ou necesare este cromozomul X. Barbatii au un cromozom X este în mijlocul de celule sexuale, iar cealaltă jumătate - cromozomului Y. sexul copilului este determinat în momentul fertilizării. În cazul în care sperma este de cromozom Y, care au apărut ca urmare a fertilizării, zigotul va fi axele X și Y-cromozomul - acest set de rezultate în dezvoltarea omului. În cazul în care sperma sa fertilizeze ovulul, va fi cu cromozomul X, zigotul va avea doi cromozomi X și o fată.

ADN-ul X-cromozom pe lungimea mai mare de cromozom Y aproximativ triplat.

Ca de cromozomi sexuali determina sexul? În stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare sunt formate organele de reproducere rudimentare care nu sunt nici bărbat, nici femeie. Care dintre ele se va dezvolta depinde de cromozomi sexuali. Omul din cromozomul Y. este o genă sub controlul care anumite celule produc o proteină specială, localizată pe suprafața celulei. În prezența proteinei a organelor de reproducere ale embrionului se dezvolta testiculele (organele masculine care produc sperma va in cele din urma). Testiculele, la rândul lor, produc hormoni care stimulează diferențierea tractului genital masculin.

Testiculele încep să se diferențieze pe data de 6 săptămâni a dezvoltării embrionare. Dacă acest lucru nu se întâmplă, atunci organele de reproducere săptămâna viitoare diferențierea ovarelor (organele de sex feminin care produc ovule). Restul de dezvoltare a tractului reproductiv feminin are loc în mod automat, fără nici semnalele hormonale din ovare. Dacă eliminați ovarele sau testiculele înainte ca acestea să se întâmple diferențierea sistemului de reproducere, embrionul se va dezvolta tractului genital feminin.

Astfel, cromozom Y poartă cel puțin o genă, care dă primul embrion „push“, pe cale de a deveni un mascul. Prezența cromozomul Y oferă o natură masculină, în timp ce embrionii cu singur cromozom X transformat în indivizi fenotipic de sex feminin. Dintre toate genele implicate in determinarea sexului, numai G gena cromozomului „declanșând“ diferențierea testiculelor, localizată în cromozomul sexual. Mai târziu, va intra în vigoare, multe alte gene, dar ele sunt toate în cromozomi nonsexual, in ceea ce se numesc autozomi.

În stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare a mamiferului feminin operează atât a cromozomului X. Mai târziu, cu toate acestea, în toate celulele (cu excepția celor care evoluează din ovare și ouă), una dintre cele două cromozomului X inactivat. Care dintre cromozomi X ale celulelor pierd activității determinate în mod aleatoriu; știm doar că toți descendenții acelei celule este inactiv, acelasi cromozom X. O astfel de cromozom X inactiv rămâne într-o formă condensată. Sub microscop, este ușor de recunoscut ca o structură specială numită un corp Barr.

Din cauza acestei inactivare în orice celulă a femelelor de mamifere există doar un singur activ X-cromozom. Celulele de mamifere masculi conțin de asemenea unul activ X-cromozom, deoarece fiecare dintre ele are un cromozom X si un cromozom Y. Prezența sau absența Barra de vițel permite să se facă distincția de sex masculin și celule de mamifere de sex feminin, de exemplu, pentru a verifica podea, în caz de îndoială, Jocurile Olimpice sau alte sporturi. Barr corp este, de asemenea, convenabil, în unele experimente „marker genetic“.

Numărul anormal de cromozomi sexuali apare în cazurile în care segregarea cromozomilor rupt în meioză și gamet devine un cromozom mai mult sau mai puțin, dimpotrivă, mai puțin. Celulele care conțin mai mult de doi cromozomi X, conține mai mult de un organism Barr deoarece activ in NIH), ca întotdeauna, doar un singur X-cromozom.

X și Y cromozomi sunt foarte diferite. Ele sunt omoloage doar în așa-numitele zone psevdoautosomnyh, care lipsesc în cromozomi tatălui și a mamei ca autozomi normale.

Cunoscut doar o gena care determina podeaua; Această genă este situată în cromozomul Y. și cromozomul X nu astfel de gene. Cu toate acestea, X-cromozom poartă un număr de alte gene si probabil mai multe gene localizate in cromozom Y. La mamifere, porțiunea cromozomului X este omoloagă la o parte cromozom Y; aceste gene regiuni omoloage se comportă în același mod ca și orice alte gene n. Pentru alte regiuni ale cromozomului X porțiuni corespunzătoare în cromozomul Y nu este; Genele sunt numite aici legată de sex. La mamifere masculi din orice genă recesivă este localizată într-una dintre porțiunile non-omoloage ale cromozomului X, exprimă-Xia în fenotipul, deoarece în cromozomul Y. este nici o gena care ar putea masca. Pentru femei această genă recesivă se manifestă în fenotipul numai în cazul în care este prezent în două exemplare. În consecință, caracteristicile fenotipice determinate de gene recesive legata de sex se găsesc la masculi mamifere mai des decât femelele. Acesta este unul dintre motivele pentru care rata de deces in randul mamiferelor de sex masculin de la orice vârstă este mai mare decât în ​​rândul femeilor: este bine cunoscut faptul că multe gene recesive au un efect nociv.

Omul este conștient de astfel de trasaturi legata de sex recesive ca daltonism, hemofilie, si un tip de distrofie musculară. Hemofilia este determinată gena recesivă localizată pe cromozomul X. Femeia care poartă gena, există de obicei un bine în alt cromozom X gena dominantă ei normală, astfel încât feno-tipic ea este sănătoasă - nu are hemofilie.

Situația este diferită într-un om - el nu are un al doilea X-cromozom, care ar putea transporta o gena normala a avut gena hemofilie este exprimat. In hemofilici corpul aproape nu au format proteine ​​necesare pentru coagularea sângelui; o astfel de persoană poate muri - literalmente sângereze din tăietura mai neînsemnate. Hemofilie au învățat să controleze (dar nu vindeca!), Administrată pacientului așa-numitul factor de coagulare izolate din sângele unei persoane sănătoase. Din acest motiv, unii oameni cu hemofilie trăiesc acum până la vârsta la care pot lăsa urmași. Daca un barbat se casatoreste cu o femeie care este heterozigot pentru gena hemofilie, atunci ei pot fi nascut fiica cu hemofilie. Fiica trebuie să facă pentru a moșteni cromozomul X cu gena hemofilie de la ambii părinți. In trecut, persoanele cu hemofilie bărbați, de obicei, mor mai devreme, nu a trebui să părăsească urmași, așa că nu știu de unde să hemofilie femeie bolnavă.

Pe cromozomul X sunt desemnate alele alela recesivă de hemofilie A. alela normală este dominant - fiică sănătoasă notată ca A. În cazul în care căsătoria cu un om sănătos intră o femeie sănătoasă, care este purtătorul genei hemofilie, apoi cu aceeași probabilitate (25% din cazuri) poate fi născut fiica sănătoasă - purtător de hemofilie gena, fiul sănătos pacient fiul . Astfel, purtătorii genei hemofilie sunt femei si barbati sunt afectati de aceasta. Cu toate acestea, în cazul în care un hemofilic de sex masculin se căsătorește cu femeile sănătoase, toți fiii săi sunt neapărat sănătoase (pentru că ei vor primi de la tatăl său dl cromozom). Fiice sunt mari, de asemenea, dar asigurați-vă că pentru a fi purtători ai genei hemofilie.

Un exemplu celebru în întreaga lume a unui operator de transport de hemofilie - Koroleva Viktoriya. Prin fiul ei hemofilic Leopold și prin cele două fiice - Alice si Beatrice, care erau purtători de hemofilie, boala a pătruns într-un număr de casele regale ale Europei, a venit în România, Prusia și Spania. În primul rând hemofilie numita „boala regala“, dar nici unul dintre monarhii care trăiesc nu a moștenit gena hemofilie. Vă rugăm să rețineți că Leopold, hemofilic, a avut un fiu sănătos și o fiică sănătoasă moștenit gena hemofilie.

Teoretic este posibil hemofilie și o femeie, dar probabilitatea este foarte mică, deoarece acest lucru necesită pacientul de căsătorie-hemofilic cu un purtător de sex feminin al genei hemofilie (și chiar și în acest caz, probabilitatea nașterii unei fete bolnave este de numai 0,25). Din cauza incidenței scăzute a genei hemofilie și că hemofilicii mor frecvent înainte de vârsta căsătoriei, astfel de cazuri nu sunt observate practic.