Thomsen miotonie (Thompson) și Becker la copii gangliozida

Atunci când o persoană observată la funcționarea defectuoasă a canalelor de ioni, un astfel de proces patologic se referă la katalopatiyam numit miotonie. Ea este caracterizată prin probleme cu relaxarea țesutului muscular, din cauza bolii este prea lent. Acest spasm al omului poate depăși numai după 10-20 de secunde de la început sau de a face mișcări voluntare de mai multe ori.

Determinați ce miotonie este simplu prin semne caracteristice, dar modul de a trata aceasta boala, mai ales la copii problema este încă nerezolvată, iar oamenii încă mai trăiesc cu ea, și pentru a menține sănătatea lor. La urma urmei, un leac pentru aceasta boala neuromusculare nu a fost inventat, iar pacienții trebuie să se oprească simptomele bolii, pentru a îmbunătăți metabolismul, precum și de masaj și du-te la terapie fizica.

Boala Thomsen (Brecker)

tip de patologie congenitală a țesutului neuromuscular a fost descrisă pentru prima dată de către medic danez Julius Thomsen în secolul XIX și astfel boala se numește Thomsen miotonie (Thompson). În pleoapele XX a introdus modificările mele de știință Peter Emil Becker, așa cum a diagnosticat alte câteva caracteristici ale acestui proces. În acest sens, a existat, de asemenea, un alt nume, și anume Becker miotonie. Diferențele dintre ele nu sunt atât de multe și acestea sunt în severitatea manifestărilor clinice și metoda de transmitere patologie. Myotonia Thompson a trecut de la părinți de tip dominant, dar manifestările sale nu sunt la fel de puternice ca în boala lui Becker. Patologie descrisă de Peter Becker, merge genetic, dar mod recesiv.

Primele simptome ale miotonie apar la copii după 12 luni, dar uneori ele nu sunt vizibile de până la 10 ani.

Identificați această patologie nu este la fel, așa cum inițial este posibil de a trăi și de a scrie pe toate oboseala. Potrivit statisticilor, un neurolog vin cu simptome pronuntate de oameni de la 11 la 30 de ani. Myotonia se dezvoltă treptat la copii, și se manifestă în principal în timpul mișcărilor voluntare necesită un efort. În timpul bolii acțiuni pasive în sine nu arată.

Spasmele devin semnificativ mai mare oboseala, atât fizic cât și mental. Miotonie răspunde în mod viu hipotermie de la oamenii care suferă de frig miotonie pot obține spasme musculare pe tot corpul simultan. Stand după acest lucru nu va imediat, și este de dorit pentru a obține ajutor din exterior pentru a ajunge într-o cameră caldă. spasm de masă poate fi, de asemenea, obținute după strănut, deoarece în acest caz sunt implicate muschii faciali, gura si piept.

Medicii distinge o nuanță care boala țesutului neuromusculară este prezentat nu în mișcare originală, și în vârstă. Acesta este motivul pentru diagnosticul patologiei atât la copii cât și adulți este destul de simplu, pentru că trebuie să ceară pacientul face un pumn. Acțiunea el realizează, dar mișcarea inversă a pacientului nu se obține dreptul de a face același lucru se aplică elevilor, ei pot micșora sau extinde, dar nu a reveni imediat la normal.

Persoanele cu aceasta boala ca miotonie sunt adesea fizic atletic și musculare destul de dens. Dacă le-a lovit cu un ciocan, la locul de prejudiciu va fi o groapă, care va dispărea după 15-20 de secunde. Diagnosticați boala va ajuta, de asemenea electromiografia (EMG), care este utilizat pentru a determina capacitatea mușchiului în timpul contracției.

Copiii care sufera de acest tip de patologie, poate trăi precum și colegii lor, dar că părinții trebuie să aibă grijă de ei. Principalul lucru este de a fi la timp pentru a identifica problema, pentru a menține întotdeauna starea copilului este normal și nu să aștepte pentru dezvoltarea bolii. În această situație, copiii pot să crească și să fie capabil să lucreze, și cel mai important, de fapt, trăiesc o viață plină.

Boala lui Steinert, Batten

Această patologie se numește miotonie distrofică și este diagnosticată la adulți între 18 și 40 de ani. Structura bolii includ:

• Manifestația miotonie;
• Miopatie (slăbiciune musculară);
• Endocrine și metabolice și tulburări trofice.

De la semne generale ale miotonie distrofică pot fi identificate după cum urmează:

• scădere permanentă din cauza spasme și slăbiciune la nivelul picioarelor;
• Slăbiciune în brațe și oboseală;
• Dificultate de mers pe jos.

Procesul patologic incepe cu degenerarea țesutului muscular pe tot corpul și cu dezvoltarea pacientului este pareza si paralizia mușchilor. Reflexe în aceste zone sunt practic absente, iar în astfel de semne severe observate:

• Un ton scăzut al vocii;
• atrofie explicitã a țesutului muscular al membrelor inferioare și superioare;
• fosa temporală se încadrează vizual spre interior.

Astfel de manifestări ale extrem de importante. Pe langa ele sunt, de asemenea, simptomele de eșecuri endocrine-metabolice și trofice:

• Presiunea redusă;
• metabolism lent;
• Chelia tip frontoparietal;
• infertilitate;
• Pierderea dintilor inexplicabila;
• impotenta;
• bătăi neregulate ale inimii;
• Boli de ochi (cataracta);
• Reducerea cantității și uscăciune a pielii;
• substanță osoasă crescută (giperastoza) în oasele craniului, precum și mâinile și picioarele.

Pentru a trăi cu acest tip de patologie destul de dificil, deoarece din cauza modificărilor aspectului și probleme cu afișajele și miopatie miotonie, muncesc din greu pentru a ridica. În cele mai multe cazuri, pacienții care sunt implicați activ în sănătatea lor se potrivesc activitate monotonă, care nu necesita mult stres mental si fizic.

sindromul Schwartz-Jampel-Aberfelda

Sindromul a fost numit tip hondrodistrofichesky de miotonie. Boala apare mai întâi la copiii mici cu vârsta de până la 2 ani și simptomele ei specifice:

• pleoape omit (blepharophimosis);
• Retard în creștere;
• articulații Strapped;
• fata slab dezvoltate;
• creșterea anormală a genelor;
• Boli de ochi;
• Imaturi scheletic (mici gât, piept de pui, etc.);
• păr în creștere slabă;
• organe sexuale slab dezvoltate;
• Herniei (inghinală și ombilicală);
• Urechile Low-set.

Pentru miotonie hodrodistroficheskoy caracterizate ca hipertrofie și atrofia mușchilor. patologie Transmise moștenită de tip recesiv. Copiii își păstrează capacitatea de a lucra intelectuale și de a trăi, ei pot, dar menține sănătatea lor, cu ajutorul de medicamente si fizioterapie. La adulți, există problema găsirii unui loc de muncă, astfel încât activitatea la distanță dorită.

boala Eylenburnga

Paramiotonia descris Albertom Eylenburgom are propriile sale caracteristici distinctive. Cu o lungă ședere în frig, dar, de asemenea, din cauza simptomelor de stres mentale si fizice apar miotonie în anumite părți ale extremităților inferioare și superioare și a feței din apropiere. După relaxare sau o acțiune de căldură relaxează țesutul muscular.

Paramiotonia difera de boala Thomsen, care musculare prin repetarea mișcări nu numai se pot relaxa și crește spasm. Omul devine mai ușor de doar 15-20 de secunde după începerea contracțiilor.

Aceste crampe aduc de multe ori durere, deci trebuie să tratament în timp util, mai ales atunci când vine vorba de copii. Trăiește cu paramiotonia posibil, dar este important ca condițiile de muncă nu au fost prea grele atât mental cât și fizic, iar procesul de lucru ar trebui să fie într-o cameră caldă.

tratamentul miotonie

Mai ales popular printre drogurile luat gangliozidă. Acesta acționează ca un neuroprotector in procesele celulare si moleculare in tesutul nervos. Gangliozide este produs în China și este sub formă de fiole. În țara lor natală pregătire arată-au comportat bine în tratamentul bolilor SNC, cum ar fi accident vascular cerebral si traumatism cap. După ce a primit tablete cu gangliozidă la persoanele cu paralizie cerebrală (CP), autism si miotonie au fost schimbări ușoare în tratamentul și, astfel, a facilitat starea generală a pacienților.

efect Gangliohid sa demonstrat prin faptul că acesta este practic identic în compoziție cu membrana celulei nervoase. Cu curs prelungit de terapie a concentratului de substanță activă se acumulează în pacient, declanșând astfel creșterea și regenerarea axonală a conexiunilor dintre neuroni. În timpul cercetării, oamenii de știință chinezi au dovedit că gangliozidul este capabil să accelereze regenerarea fibrelor nervoase. La animale, după formularea leziuni cerebrale ischemice a dat primele rezultate după 2 săptămâni de tratament. Conductivitatea neuronilor au devenit mult mai bine, iar restaurarea progresat mai repede decât cei care nu iau droguri experimentale.

În România gangliozida găsi destul de dificil. oameni bolnavi pentru acest scop, este trimis în China pentru un program de tratament special, sau comanda acestuia.

Myotonia este leziuni severe la nivelul țesutului nervos și muscular, și se dezvoltă treptat. De aceea, este important să se oprească boala la detectarea primelor simptome pentru a fi capabil de a trăi o viață plină și de muncă.

(Nu a fost evaluat încă)