Spinala amiotrofia musculare Verdniga-Hoffmann cauze, simptome, tratament

amiotrofia Spinal Werdnig Hoffmann este o boala rara, care apare în sistemul neuromuscular al unei persoane. Aceasta boala apare din diferite mutații. Medicii cred că principala cauză a amiotrofia spinării este o ereditate proastă.

Tipuri și cauze ale bolii

Simptomele bolii vor fi in mod dramatic diferite în funcție de gravitatea bolii. Medicii divizată convențional spinală musculară atrofie-4 severitate. Rețineți că toate cele 4 tipuri au o trăsătură comună - pacientul este crashing în dezvoltarea mentală. atrofie musculară spinală, în orice stadiu poate provoca disfunctii ale diferitelor organe situate în pelvis.

Principala cauză a bolii se afla in genetica rele. Numeroase studii științifice au demonstrat că există o atrofie a departamentului spinării datorită unei mutații în al cincilea cromozomul uman. Gene care schimbă responsabil pentru sinteza proteinelor specifice responsabile pentru dezvoltarea normală a neuronilor motori. Deoarece aceste neuroni nu se poate realiza pe deplin toate funcțiile sale în mușchii corpului uman încep să se atrofieze.

Medicii spun că boala poate să apară în cazul în care copilul numai gena anormală este prezentă în ambele tatăl și mama. În plus, medicii spun ca fiecare a doua persoană din lume este purtătorul genei greșit.

Simptomele de la prima și a doua formă a bolii

amiotrofia spinala Verdniga-Hoffmann tip 1 apare de obicei în primele 6 luni de viață. În unele cazuri, boala poate fi detectată în diagnosticul, la momentul livrării. La 1 etapă copilul a redus tonul fibrelor musculare și a reflexelor tendinoase pot fi complet absent. Uneori, suferă de o funcție de înghițire. Limba, de regulă, de asemenea, atrofiat. La 1 etapă copilul este perturbată funcția digestiv. Din cauza acestui fapt, produsele alimentare pot ajunge în tractul respirator. Respirația este de asemenea încălcat, deoarece poate apărea nedostatochnost.Takzhe pulmonare la copii cu spinarii amiotrofia 1 grad de dezvoltare motorie si tulburari de deformare piept apare. Potrivit statisticilor, în cazul în care boala începe să progreseze după naștere, un copil moare în primele 3-4 luni de viata.

Cand atrofie spinală de 2 grade în copil apar simptome alarmante numai 6 luni de la naștere. Inițial, pacientul are atrofie a mușchilor coapsei. reflexele tendinoase devin treptat plictisitoare. muschii faciali, de regulă, nu sunt supuse atrofie. În unele cazuri, pacienții au tremuraturi în mâini și deficiențe de respirație. mușchii gâtului devin în cele din urmă prea slab. De-a lungul timpului, pacientul are scolioză sau luxație de șold. Copiii cu atrofie spinale 2 grade mai predispuse la infectii oportuniste din cauza faptului că funcția respiratorie este afectată. La tratarea prematură a pacientului poate muri de sufocare.

Simptomatologia în al treilea și al patrulea tip amiotrofia

apare amiotrofia spinală Verdniga Hoffmann 3 faze, de obicei în adolescență. Un simptom tipic pentru un anumit tip de boală - mersul pe jos instabil. Acest lucru se explică prin faptul că tonul mușchilor picioarelor este drastic redusă. Acest lucru se datorează faptului că fibrele musculare devin mai subtiri. Pacientul poate poticni de multe ori sau chiar să scadă. Odată cu trecerea timpului pacientul poate și se oprește merge. Uneori există o atrofie în mușchii brațelor. expresia facială a pacientului este de asemenea deranjat. Scheletul suferă modificări. Pacientul este deformat și torace articulațiilor perturbate. În cazuri rare, pacientul este deranjat de respirație normală.

amiotrofia Spinal Verdniga-Hoffmann 4 etape are loc, de obicei, la vârsta de mijloc. Simptom caracteristic în acest stadiu al bolii - apariția de slăbiciune la nivelul picioarelor. Pacientul poate plânge de dureri severe în mușchi. De-a lungul timpului, mușchii picioarelor incep sa se atrofieze, iar reflexele sunt tocit. Progresia de atrofie musculară spinală conduce la faptul că pacientul nu mai merge pe jos. La 4 grade funcția respiratorie nu este schimbat. mușchii brațului funcționează pe deplin. Medicii cred că 4 tip de boala este benigne.

Diagnosticul și tratamentul bolilor

Dacă o persoană are primele simptome de atrofie spinală, este atribuit un diagnostic complet. În primul rând, pacientul trebuie să se supună electroneuromyography. Cu această procedură medicii pot detecta nereguli in neuroni. După aceea, pacientul trebuie sa efectueze teste genetice. La efectuarea acestei proceduri, medicii examinează datele obținute din ADN-ul pacientului. Testarea genetica identifica mutatii in cromozomul 5.

Dacă o femeie are o ruda apropiata care a suferit de această boală, în timpul sarcinii trebuie să dețină un diagnostic prenatal special. În cazul în care fătul este găsit patologia ar putea avea nevoie de avort forțat.

atrofia spinală nu este tratata. Cu toate acestea, starea pacientului poate fi atenuate prin utilizarea unor formulări speciale care îmbunătățesc procesele metabolice în țesuturile nervoase. Terapia de vitamine B complementului, rata de steroizi anabolizanți, exercitii terapeutice si terapie fizica.

1. 1.Su Y.N. Hung C.C. Lin S.I. Chen F.Y. Chern J. P. Tsai C. screening pentru atrofie musculară spinală (SMA) // Public Library of Science
2. 2. Sugarman E. A. Nagan N. Zhu H. Akmaev V.R. Zhou Z. Rohlfs E.M. Flynn K. Hendrickson Î.H. Scholl T. Sirko-Osadsa D.A. Allitto B.A. screening-ul de transport pan-etnice si diagnosticul prenatal pentru atrofia musculară spinală: analize de laborator clinic European Journal of Human Genetics.
3. 3.Spinalnaya amiotrofia I, II, III, tip IV ... // Centrul pentru moleculara Genetica Medicala genetica Centrul de Cercetare.