sindromul Sanfilippo

Sanfilippo Prevalența sindromului în diferite părți ale lumii este foarte variabil: aproximativ 1 din 280.000 nașteri în Irlanda de Nord [3] la 1 din 66.000 în Australia [4] și 1 la 50 000 în Țările de Jos [5].

Un studiu efectuat de oamenii de știință australieni au arătat următoarea relație pentru fiecare subtip de sindrom Sanfilippo (tip mucopolysaccharidosis III, MPS-III):

Sindromul Sanfilippo Option

incidență aproximativă a bolii

Procentul din toate cazurile de MPS-III

Mecanismul recesiv moștenire sindrom Sanfilippo autozomal: ambii părinți sunt purtători ai genei defecte (marcate cu un cerc roșu). Conform legilor lui Mendel de probabilitate a unui copil bolnav de naștere într-o astfel de căsătorie este de 25%.

Acest grup de boli ereditare, cum ar fi cele mai multe boli de stocare lizozomale. autozomal recesiva tip de moștenire. Astfel, cu o frecvență egală apare atât la bărbați. și femei.

Modul autozomal recesiva de moștenire, în practică, înseamnă că gena defect este situat pe una dintre cele două autozomi omoloage. Boala se manifestă clinic numai în cazul în care cele două autozomi primit unul de la tată, iar mama este deficitara in aceasta gena. Ca și în toate cazurile de moștenire autosomal recesivă, în cazul în care ambii părinți poartă gena defect, probabilitatea de progenituri mosteneasca boala este de 1 în schema 4. albastru marcate sănătos, violet - purtatori ai genei defecte, roșu - sindromul Sanfilippo (două alele defecte ale gene). Cercul albastru marcate cu alela normală, roșu - defect.

Datorită faptului că diferitele subtipuri de tip III mucopolysaccharidosis observate tablou clinic similar și se acumulează aceeași substanță (heparan sulfat), acestea sunt clasificate în conformitate cu enzima. deficiență care este cauza acumulării de heparan sulfat.

Subtipuri tip III mucopolysaccharidosis [6] [7]: