Sindromul rezistenței la hormon tiroidian

Există două forme ale acestui sindrom:

1. rezistență generalizată la hormon tiroidian (GenRTG);
2. rezistență selectivă pituitar lor (GipRTG).

GenRTG a fost descrisă pentru prima dată în 1967, ca parte a unui sindrom de familie, inclusiv epifiza-surd granulata de pe radiografiile, gușă și niveluri anormal de ridicate de hormoni tiroidieni asupra concentrației de fond normale de TSH în ser. Din acel moment, a apărut în literatura de specialitate care descrie mai mult de 500 de astfel de cazuri. Manifestările clinice GenRTG instabilă. Cei mai mulți pacienți rămân eutiroidie, dar unele sunt observate gușă, întârzierea creșterii, a întârziat dezvoltarea sexuală, o atenție, hiperactivitate și tahicardie în repaus. În 75% din cazurile de boala a fost descrisa in familii si a fost moștenită ca o trăsătură autozomal dominantă. Intr-un studiu de laborator, nivelele T4 sunt în creștere. svT4 și T3 în ser cu concentrații normale sau crescute ale TSH. Introducere T3 obicei reduce nivelurile de TSH, și raportul molar al subunității a TSH rămâne de obicei sub 1, ceea ce diferențiază acest sindrom de adenoamele secretante de TSH. In plus, RMN-ul pituitară la pacienții cu GenRTG nu identifica tumori hipofizare. Când studiile moleculare dezvăluite mutații punctiforme genei TPP, schimbarea structurii receptorului astfel încât acesta își pierde capacitatea de a lega T3. dar păstrează capacitatea de a se lega de ADN. Interacțiune dimerii inactive sau heterodimeri receptor mutant cu cauze probabil represiune TCE constanta a genelor tinta. Variabilitatea manifestărilor clinice ale sindromul GenRTG poate fi parțial explicată prin diferite mutații punctiforme ale genei in familii diferite TEV. Clarificarea natura mutației in fiecare pacient pentru a diagnostica sindromul in alti membri ai familiei prin screening molecular.

Majoritatea pacienților cu defect al receptorului GenRTG este parțial compensată de niveluri ridicate de T3 și T4, și nu este necesar un tratament. Uneori, în astfel de cazuri, boala Graves misdiagnosed și pacienții supuși chirurgicale sau de iod radioactiv. Unii copii cu acest sindrom necesita tratament cu hormoni tiroidieni pentru a elimina întârzierile în creșterea și dezvoltarea mentală.
GipRTG Alegerea este mai puțin frecvente și se manifestă simptome de hipertiroidism ușor cu gușă și niveluri mai ridicate de T4 și T3 în ser pe fondul concentrațiilor normale sau crescute ale TSH. In prezent nu GipRTG tratate ca un sindrom separat. În toate probabilitățile, datorită sensibilității și specificității scăzute semne și simptome de hipertiroidie usoara nu este detectat întotdeauna, în unele cazuri de acest sindrom. In plus, rezistenta la hormoni tiroidieni poate fi incompletă și în diferite țesuturi exprimate în grade diferite. Într-adevăr, în ambele cazuri, sindromul gasit aceeasi mutatie gena TRP. In simptome severe de hipertiroidism folosind beta-blocante, agenți antitiroidieni sau iodului.

Adevărata ciroza este stadiul hepatita finit, practic ireversibil difuze cronice.

Boala Graves este caracterizată în principal prin metabolizare tisulară sporită și reactivitate crescută a sistemului nervos ...

Termenul „tiroiditei“ cuprinde bolile tiroidiene inflamatorii cu etiologie diferită ...

exces cronic de glucocorticoizi, indiferent de cauza, provoacă simptome și semne ...

Bronhospasm - starea de insuficiență respiratorie acută, care apare ca urmare a obstrucției bronșice ...

Dezvoltarea de criză hipertensivă însoțită de următoarele simptome.