Sindromul Diamond shvahmana - ADN Diagnostic Sindromul shvahmana Diamond - Centrul de genetica moleculara
Sindromul Shvahmana Diamond (Shwachman - sindromul Diamond, sindromul Shwachman-Bodian-Diamond, SDS) - o tulburare autosomal recesiva rara descrisă pentru prima dată în 1964
Boala Frecventa 1 la 75000 nou-născuți.
Principalele simptome clinice sunt:
- insuficienței pancreatice exocrine. Caracterizat prin înlocuirea celulelor exocrine din țesutul adipos cu insule conservate Langerhans si arhitectura ductal. Diagnosticat în primele șase luni de viață.
- insuficiență medulară. La pacienții observate diferite tulburări hematologice, cel mai adesea - neutropenie la 98% dintre pacienți, urmate de anemie (42%), trombocitopenie (34%) și pancitopenia (19%).
- Tulburări scheletice. displazie scheletică a prezentat, de obicei, modificari metafizei in oase lungi si costale cartilaj tranziții.
Pacientii observate frecvent retard de creștere, susceptibilitatea la infecții, și o ușoară creștere. Unii pacienți pot dezvolta mieloidă și leucemie mieloidă acută.
SBDS este exprimat ubicuu în toate țesuturile mamiferelor. Datele privind ortologi SBDS arată că SBDS poate juca un rol important în biogeneza ribozomilor și stabilizarea fusului mitotic, deși funcția sa precisă moleculară rămâne neclară.
Centrul pentru moleculara Genetica este cautat mutatii in SBDS prin secvențiere automată directă.